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江西地区β地中海贫血的基因型与临床表现.【摘要】：β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β°)或不足(β~+)所致。.研究基因突变类型不仅有利于优生,而且对探讨基因缺陷与临床...
尤其专注于地中海贫血的防控研究；广东省医学会遗传学分会副主任委员；广东省医学会罕见病分会委员；广东省医学会围产医学分会委员；广东省妇幼保健协会产前诊断分会副主任委员；已发表相关论文60余篇，研究成果获得国家、省、市级科技进步奖。
地中海贫血妊娠期管理专家共识（含产前诊断流程及推荐总结表）.地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。.全世界每年有...
β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡，多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体，引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁...
遗传病论文第三篇题目：单基因遗传病分子诊断技术的发展研究摘要：单基因遗传病(monogenicdisease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为…
遗传病论文第五篇题目：探讨基因工程治疗遗传病的发展前景摘要：基因工程是基于分子水平上的研究,随着分子生物学的发展,基因治疗成为医学生物学研究的热点之一。为了更深入了解基因工程,本文先介绍了我国典型的遗传病的特点及其发病率,分析了目前遗传疾病治疗面临的挑战,并阐述了...
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘...
地中海贫血的进展论文.doc,地中海贫血的进展论文.freelentofthalassemia.地中海贫血(Thalassemia)是由于珠蛋白肽链受到部分或完全抑制,造成肽链...
硕士学位论文一种新的静止型B地中海贫血基因的鉴定硕士研究生:陈小卫指导教师:徐湘民教授摘要背景与目的地中海贫血(简称:地贫),是一种由于珠蛋白比例...
结论:地中海贫血为小细胞低色素性、常染色体遗传性溶血性贫血,其血清铁蛋白正常,骨髓铁染色阳性,直接胆红素正常,间接胆红素升高,渗透脆性减低,无性别差异。其分布有地域性,在...
(保密的论文在解密后应遵循此规定)研究生签名:玺翌蒸导师签名:硕士研究生学位论文地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系摘要研究生李翠莲导师杨跃煌教授...
地中海贫血主要是指珠蛋白生成障碍性贫血,属于遗传缺陷性血液疾病。病情较为严重的病友会出现面色苍白、发育不良、肝脾大、黄疸等症状,关于疾病病理由来,下文进行相关解析!地中海贫...
贫血基因范文地中海贫血基因检测参考文献总结:关于对写作贫血基因论文范文与课题研究的大学硕士、相关本科毕业论文贫血基因论文开题报告范文和相关文献综述及...
该项目属于临床医学和预防医学的交叉学科。α和β地中海贫血(地贫)是热带和亚热带地区最常见的出生缺陷之一,致死、致残率极高,严重影响人口质量,通过产前诊断阻止患病胎儿出生
目的:鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型,从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白...
内容提示:中山大学硕士学位论文重型地中海贫血患儿治疗依从性及其影响因素的研究姓名:周雪贞申请学位级别:硕士专业:护理学指导教师:张美芬20060520重型地中...