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本文档为一篇医学专业的硕士学位论文，主要阐述了地中海贫血基因产生的原因、诊断及基因型与临床的关系。大理学院硕士学位论文地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系姓名：李翠莲申请学位级别：硕士专业：儿科学指导教师：杨跃煌20070601扉页本人声明所呈交的论文是我个人在导师...
一种新的静止型β地中海贫血基因的鉴定.背景与目的地中海贫血(简称:地贫),是一种由于珠蛋白比例失衡所导致的严重的致死性血红蛋白病,也是世界上最常见的人类单基因遗传病之一.最新的数据表明,该类疾病的基因携带者占全球人口总数的4.83%,我国的高发...
两篇论文证明：基因编辑为镰状细胞病和β地中海贫血带来福音.说起遗传性血液疾病，最为常见的莫过是镰状细胞病和β地中海贫血。.据世界卫生组织统计，镰状细胞病和地中海贫血每年影响全球33.2万名孕妇或新生儿。.这两种疾病都涉及球蛋白基因的...
地中海贫血基因未知突变检测-临床检验诊断学专业论文.docx,PAGEPAGE10地中海贫血基因未知突变检测中文摘要地中海贫血是珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链缺乏或量异常引起的溶血性贫血疾病。是全球发病率最高的单基因遗传病之一...
【精品PPT】地中海贫血与G6PD缺乏症的筛查方案与遗传咨询筛查,遗传咨询,地中海贫血,筛查与梅州市客家人是地中海贫血高发人群，发生率为13.6%，明显高于广东省平均发生率（10.9%）；另外，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发生率约4...
温州地区汉族人群β―地中海贫血β珠蛋白基因突变分析[J].中华检验医学杂志,2010,33(3):2364覃西，毛炜，吴洁等.非基因法检测地中海贫血现状[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(3):122-1245朱学海，魏代奎.地中海贫血的基因诊断分析[J].中国实用医药,2008,3
地中海贫血症和镰刀状细胞贫血症，是由于珠蛋白单基因突变而引起血红蛋白生成障碍。骨髓移植是根治这两种遗传疾病的方法，然而，骨髓移植费用巨大、配型极其困难，因此，绝大多数只能依赖频繁输血维持生命，不仅给家庭带来极大经济负担，的生活质量也很低。
地中海贫血简称地贫，是全世界最常见的遗传病之一，全球约3.5亿人口为地中海贫血基因携带者。该病危害严重，也是我国南方地区极为高发的遗传病，尤其在广东、广西、海南、云南、贵州等省份，有超过10%的人为地贫基因突变携带者。
广东省地中海贫血流行及防控现状评价.李兵.【摘要】：1、研究背景1.1地贫是广东的多发病和常见病地中海贫血(简称“地贫”)是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病,而中国属于地贫高发国家之一。.我国长江以南各省发病率高、影响大,其中广东...
地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，根据《中国地中海贫血防治蓝皮书（2015）》的数据，目前我国“地贫”基因携带者约3000万人，涉及一亿家庭人口，且中度至重症地贫约30万人且正以每年约10%的速度递增。
地中海贫血的遗传咨询和产前诊断_临床医学_医药卫生_专业资料暂无评价|0人阅读|0次下载地中海贫血的遗传咨询和产前诊断_临床医学_医药卫生_专业资料。+申请认...
作者单位:中南大学生殖与干细胞工程研究所(中信湘雅生殖与遗传专科医院),长沙,410078[1]期刊:《中华中西医杂志》2003年4卷15期2241-2243页关键词:地...
标识码A文章编号1672-3783(2019)04-0238-01正文【中图分类号】R556【文献标识码】A【文章编号】1672-3783(2019)04-0238-01地中海贫血是什么地中海贫血...
机械系论文分享于2020-09-1009:37:10.0地中海贫血筛查方案与遗传咨询.ppt地贫,检查,方法,ppt,地中海贫血,遗传咨询,及遗传,及遗传咨询文档格式:.ppt文档页...
10.3969/j.issn.1007—614x.201230.199地中海贫血(地贫)是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病,地贫是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷,造成...
碛士研究生学位论文由于地中海贫血分子遗传学的高度异质性,致使该病呈现出临床表现的高度异质性以及明显的种族和地域差异嘲。地贫在我国南方地区儿童中发病率较...
(保密的论文在解密后应遵循此规定)研究生签名:玺翌蒸导师签名:径燃如硕士研究生学位论文地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系摘要研究生李翠莲导师杨...
【正文快照】华东师范大学李大力课题组经过两年多的艰苦攻关,研发出系列超高活性胞嘧啶碱基编辑器(hyCBE),这一系列新的基因编辑技术针对碱基突变引起的遗传疾病...
地中海贫血是遗传性溶血性贫血症,地中海贫血可出现不同程度贫血,轻度贫血或无症状,一般在调查家族史和健康检查时发现,无需特殊治疗;轻度至中度贫血,大...
【摘要】:地中海贫血(简称地贫)是人类最为常见的单基因遗传性血液病,主要有α和β两种类型。严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生问题。通过基于大人群的遗传筛查(...