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本文档为一篇医学专业的硕士学位论文,主要阐述了地中海贫血基因产生的原因、诊断及基因型与临床的关系。大理学院硕士学位论文地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系姓名:李翠莲申请学位级别:硕士专业:儿科学指导教师:杨跃煌20070601扉页本人声明所呈交的论文是我个人在导师...
地中海贫血又称海洋性贫血,它是一种先天性的血液疾病,呈世界性分布.地中海贫血的出现多数和遗传有关,主要分和地中海贫血两种,分别累及和珠蛋白基因.迄今为止,地中海贫血的治疗主要由药物治疗和骨髓移植两种方式,笔者就针对地中海贫血研究方向及其药物治疗研
摘要:目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查,罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及相关血红蛋白病诊断的敏感性和特异性提供依据.方法:1.选择2013年1月至2014年12月于福建省妇幼保健院遗传咨询...
实用医学杂志2019年第2期广东地区地中海贫血筛检者的基因检测和类型分析.本论文发表于实用医学杂志,属于医学相关论文范文材料。.仅供大家论文写作参考。..02.026中型地贫临床表现各异,重型α地贫多在出生前或出生后不久死亡,重型β地贫患儿则需...
108例妊娠合并地中海贫血相关研究..【摘要】:[目的]:初步调查2017年在我院产科门诊确诊为妊娠合并地中海贫血的检出率以及基因型、民族、籍贯分布情况。.探究红细胞参数对妊娠合并地中海贫血与缺铁性贫血进行鉴别的应用价值。.利用红细胞...
本文关键词:在α地中海贫血伴智力低下综合征家系中鉴定一种ATRX基因新突变,由笔耕文化传播整理发布。【摘要】:背景与目的α地中海贫血伴智力低下综合征,又称ATR-X综合征(X-linkedalphathalassemiamentalretardationsyndrome,MIM#301040)是一种罕见的X连锁的显性遗传复杂性的综合征,其临床特征主要包括...
中国南方人群α地中海贫血东南亚缺失型(--~(SEA))等位基因受到近代自然选择作用的证据.仇秦威.【摘要】:背景与目的α-地中海贫血是世界上最常见的单基因遗传病之一。.其分子基础是人α-珠蛋白基因发生突变导致对应的珠蛋白链不足,使得血红蛋白...
这项研究结果于3月13日发表在《柳叶刀—血液病学》网络版。这一发现为镰状细胞贫血和β地中海贫血等严重和致命遗传性血液病带来了更高治愈几率。“我们成功把镰状细胞病和地中海贫血症的治愈率提高至90%,这一成果十分振奋人心。
婚前保健对降低地中海贫血出生缺陷发生率的效果分析(基础医学范文).doc,婚前保健对降低地中海贫血出生缺陷发生率的效果分析(基础医学范文)文档信息主题:关于“医学心理学”中“儿科学”的参考范文。属性:F-00NHWN,doc格式,正文4858字。
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94003中国计划生育学杂志21年7第2卷第7月1期hCiaPa12nJFmlnn,Vo.1,Nouy23.7,Jl01·综述·地中海贫血的相关研究进展吕福通谢丹尼...
[结论]1、本论文研究的a地中海贫血病例中,存在α珠蛋白基因启动子区的化,但因例数较少和仅检测了启动子的部分区域,与对照组相比,差异无统计学意义,故a地中海贫血的发病是...
南方医科大学级硕士学位论文重型地中海贫血造血干细胞移植后血细胞减少原因的临床研究课题来源自选课题学位申请人导师姓名专业名称培养类型培养层次所在学院...
硕士学位论文依赖输血的地中海贫血患儿PRA检测及其干扰HSC植入的研究姓名:翁文骏申请学位级别:硕士专业:儿科学指导教师:方建培20060322依赖输血的地贫患...
容积平均红细胞血红蛋量营养性缺铁性贫血多重聚合酶链反应a地中海贫血CS点突变QZ点突变多聚腺苷酸重庆医科大学硕士研究生学位论文重庆地区Q地中海贫血基...
特异性杂交DASHDenaturinggradientgelelectrophoresis变性梯度凝胶电泳DGGE5地中海贫血基因未知突变检测地中海贫血基因未知突变检测中文中文摘要摘要...
【摘要】:目的:分析地中海贫血的临床特征及预后。方法:回顾性分析13例地中海贫血的临床资料。结果:本组13例,年龄为1~50岁,平均年龄17.62岁,其中14岁以下者4例;男性:...
第二章育龄人群地中海贫血的筛查与诊断2.1引言2.2材料2.3结果2.4讨论2.5结论第三章总结与展望4.1本研究所得出的结论与创新点4.2论文研究过程中遇到的问题与...
中山大学硕士学位论文依赖输血的地中海贫血患儿PRA检测及其干扰HSC植入的研究姓名:翁文骏申请学位级别:硕士专业:儿科学指导教师:方建培20060322依赖输血...
南方医科大学级硕士学位论文重型地中海贫血默认网络的静息态功能磁共振成像研究课题来源自选学位中请人师姓名许乙凯教授影像医学与核医学培养类专...