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儿童非输血依赖型地中海贫血的和管理专家共识.方建培尹晓林兰和魁冯晓勤江华刘四喜朱易萍李长钢李志光李健李海亮李春富陈光福吴学东张新华张翠梅罗学群徐宏贵金皎郑翠敏徐忠金温红赖永榕.【摘要】:正地中海贫血(简称地贫)是一...
摘要:目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查,罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及相关血红蛋白病诊断的敏感性和特异性提供依据.方法:1.选择2013年1月至2014年12月于福建省妇幼保健院遗传咨询...
摘要:α-地中海贫血(简称α-地贫)是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病.我国长江以南也是该病的高发区,广东和广西两省区的人群基因携带率高达8.53﹪~11.19﹪.已阐明95﹪以上的α-地贫是由于α-珠蛋白基因大片断缺失(缺失型)所致,目前已鉴定的α-地贫缺失类型至少有36种,其中中国人占8种...
本文档为一篇医学专业的硕士学位论文,主要阐述了地中海贫血基因产生的原因、诊断及基因型与临床的关系。大理学院硕士学位论文地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系姓名:李翠莲申请学位级别:硕士专业:儿科学指导教师:杨跃煌20070601扉页本人声明所呈交的论文是我个人在导师...
NEJM:锋芒尽显,CRISPR基因编辑人类临床试验,治愈两种遗传性贫血症.地中海贫血症和镰刀状细胞贫血症,是由于珠蛋白单基因突变而引起血红蛋白生成障碍。.骨髓移植是根治这两种遗传疾病的方法,然而,骨髓移植费用巨大、配型极其困难,因此,绝大...
以色列发明基因疗法治愈地中海贫血症.地中海贫血(简称“地贫”),是一种常染色体隐性遗传的血液病,血液中的血红蛋白低于正常水平,是全世界最常见的遗传病之一。.全球约有1.5%的地中海贫血基因携带者,每年约有6万例重型地中海贫血患儿出生...
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地中海贫血,是一种由于编码珠蛋白的基因缺陷而导致的遗传性疾病。.常表现为慢性溶血性贫血,病情严重时会致残、致死。.本病常见于地中海区域、东南亚地区及我国的南方。.目前,地中海贫血还没有治愈的方法(除非进行造血干细胞移植),重型贫血...
为增强全校教师的光荣感、责任感、使命感,鼓励教师潜心教学,进一步提高教学水平和教学质量,弘扬先进,树立典型,在综合考量教研、科研、督导评价、学生评教、同行评价等方面的基础上,经学校研究决定,共有18名教师获得“2017~2018学年盐城工学院优秀教师”称号。