1992年第一个亚型SCA1被基因定位以来,随着研究的深入,越来越多的基因亚型被发现,已经发现28个基因位点和9个致病基因[1-28]。由于脊髓小脑性共济失调具有极强的遗传异质性和基因多效性,因此该疾病的基因诊断日益引起人们的重视。
SCA1转基因小鼠:一个CAG三核苷重复扩增引起的神经变性的研究模型.【摘要】：正1型脊髓小脑运动失调(spinocelebellarataxiatyp1,SCA1)是常染色体显性遗传病,其特征为由于不稳定的CAG三核苷酸重复扩增引起的小脑浦肯野细胞、脊髓小脑后束和选择性的脑干神经元...
王俊岭;吴允钦;雷立芳;沈璐;江泓;周亚芳;易继平;周洁;严新翔;潘乾;夏昆;唐北沙;;中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和DRPLA亚型多核苷酸正常重复次数范围研究[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要
研究揭示成体Sca1+内皮祖细胞的分化潜能.近日，CellDiscovery在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）周斌研究组的最新研究成果（Sca1marksareserveendothelialprogenitorpopulationthatpreferentiallyexpandafterinjury）。.该研究...
新的SCA亚型候选基因的突变分析.崔香香.【摘要】：背景遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellarataxia，SCA)是一类遗传性神经系统退行性疾病，具有高度的临床和遗传异质性，多于中青年发病，临床上主要表现为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、意向性...
Cell：Pumilio1基因表达水平竟影响神经疾病的严重程度Ataxin1脊髓小脑共济失调SCA1Pumilio1神经元来源：本站原创2018-02-2719:242018年2月27日/生物谷...
多系统萎缩应行SCA基因突变检测.多系统萎缩（MSA）是一种常见的成人起病的散发性神经变，其特征包括帕金森综合征，小脑性共济失调，自主神经功能障碍及锥体束征等。.然而，目前MSA的临床诊断准确性尚不够，其阳性预测率为85.7%，敏感性为88.2%...
他们报道人PUMILIO1基因发生的突变也会导致与SCA1相类似的病症。这些发现有助更好地理解神经疾病的遗传基础，并且提示着鉴定蛋白调节物将会筛选出新的候选致病性基因。相关研究结果发表在2018年2月22日的Cell期刊上，论文标题为“AMildPUM1...
脊髓小脑性共济失调临床异质性基因诊断ATXN3基因收藏本站首页期刊全文库学位论文库会议论文库年鉴全文库学术百科...异质性，仅从临床表现很难对其诊断。迄今为止根据致病基因及位点的不同，SCA疾病可分为SCA1-8，SCA10-28，SCA30-32型...
使用单细胞RNA测序，研究人员确定了小鼠前列腺中表达干细胞样基因（Sca1+和Psca+）的稀少管腔细胞以及大量分化细胞（Nkx3.1+和Pbsn+）。在类器官和小鼠中，这两种群体均对前列腺再…
先证者(Ⅱ2)女,36岁.因“进行性行走不稳,伴记忆力下降4年”于2013年1月6日入住我科.于4年前无明显诱因出现行走不稳,表现为行走时有摇晃感,不能走直线,跑...
检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调的SCA1基因突变.方法应用聚合酶链技术,检测了27个SCA家系中44例SCA的SCA1(CAG)n.结果首次发现1个家系2例及1位"正常者"均有1个SCA1异常等位基因的...
(论文)SCA1动态突变研究进展下载积分:1500内容提示:j,6SinghNPeta1.MutatRes,1991252:2897Aade【sD【alMutatRes,1994{307:...
内容提示:中国医科大学硕士学位论文SCA<,1>和SCA<,3>基因中(CAG)n动态性变化研究及在临床上的应用姓名:姜淼申请学位级别:硕士专业:遗传学指导教师:金春...
中国解剖学会2010年年会论文文摘汇编解剖学杂志PD98059处理的细胞;再用RTPCR检测p42/p44MAPK信号通路阻断后NSCs内HIF...结论:利用造血干细胞连续尾静脉移植...
(0.28%)家系,121个SCA家系未明确基因分型(33.33%);在196例散发SCA中,发现有2例SCA1(1.02%),3例SCA2(1.53%),15例SCA3/MJD(7.65%),3例SCA6(1.53%),173例SC...
中国硕士学位论文全文数据库前2条1李南南;拟南芥子叶白化突变体sca1的筛选及鉴定[D];河南大学;2019年2谢坤铭;SCA1、SCA2、SCA3发病年龄与APOE等位基因相关性及中医辨证...
为了弄清SCA1突变的发病机理以及三核苷酸重复在小鼠代际间的遗传稳定性,作者用表达带有正常或CAG反复扩增序列的人类SCA1基因的转基因小鼠进行研究。两种基因在从亲代向子代的...
(植物学专业论文)拟南芥HPA1基因功能研究论文,基因,功能,植物学专业,论文拟南芥,研究植物,功能研究,基因功能,拟南芥,植物学文档格式:.pdf文档页数:66页...
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