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专题：罕见病研究与精准医学（论文文摘选登）.摘要随着精准医学理念不断成熟与完善，其为诸如相关的临床试验研究产业了相对丰硕的成果，但精准医学在临床中的实践仍处于起步阶段。.精准医学的知识体系还有待进一步完善，其中涉及对多重组学...
近日，我院甲状腺外科魏涛教授团队与国家重点实验室许恒研究员团队合作在Science子刊ScienceAdvances（IF：14.136）在线发表题为：Characterizingdedifferentiationofthyroid...
大脑中的蛋白堆积会这种新发现的疾病，以及相关的神经退行性疾病，比如阿尔茨海默病（AD）。相关研究结果于2020年10月1日在线发表在Science期刊上，论文标题为“AutosomaldominantVCPhypomorphmutationimpairsdisaggregationofPHF-tau”。
中山大学刘奕志教授Science：关注罕见病.来自中山大学中山眼科医院的刘奕志（YizhiLiu）及同事们在9月4日的《科学》（Science）杂志上发表了一篇题为“DocumentingrarediseasedatainChina”的Lettes文章，呼吁重视记录中国的罕见病数据。.刘奕志教授从事眼科医疗...
他们的研究登上了医学期刊《NatureMedicine》，并被Nature和Science争相报道。和大多数消费产品一样，Face2Gene的APP可以搭载在智能手机里，其识别遗传病的top-10准确率高达91%。研究者称，这种深度神经网络识别罕见病的准确率超过了人类
登上Nature&Science，AI「看面相」识别遗传病准确率达91%.AI人脸识别技术已被广泛用于手机解锁、移动支付，甚至「看面相」。.近日，来自美国数字医疗公司FDNA的研究人员提出了一种深度学习应用Face2Gene，可以帮助医生识别罕见基因疾病。.他们的研究登上了...
研究方向：神经退行性疾病、遗传性疾病以及神经罕见病的临床和基础研究科室简介：神经退行性疾病研究室成立于2020年，研究室依托于四川大学华西医院国家老年疾病临床医学研究中心，致力于神经退行性疾病相关的临床及基础研究。研究室拟开展多种神经退行性疾病相关的临床、影像学...
本周最新一期Science杂志封面，介绍了基因型-组织表达(GTEx)项目长达10年研究成果的最后一个部分。.GTEx项目是一项国际合作研究，旨在建立全面的公共资源来研究组织特异性基因的表达和调控。.该研究由美国国立卫生研究院资助，研究成果最终以15篇...
Science：罕见肺部细胞或可扮演传感器来调节机体免疫反应.近日，一项刊登在国际杂志Science上的研究论文中，来自威斯康星大学麦迪逊分校的研究...
相关研究结果发表在2020年4月3日的Science期刊上，论文标题为“Cysteine2020年4月7日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国哥伦比亚大学等研究机构的研究人员以癌小鼠为研究对象，指出一种正在开发的用于治疗罕见肾脏结石病的化合物可能具有抵抗癌的潜力。
罕见病,指那些发病率极低的疾病,不幸染病也会给家庭带来极大的负担,因此很多医学研究人员也会做罕见病相关的sci论文研究,为此学术顾问在这里也具体分享下罕见...
来自中山大学中山眼科医院的刘奕志(YizhiLiu)及同事们在9月4日的《科学》(Science)杂志上发表了一篇题为“DocumentingrarediseasedatainChina”的Lettes文章,呼吁重视记录中国...
论文的第一作者,罕见病在线数据库fibroregistry.org的创始人ElanaSimon在ElanaSimon十二岁的时候,她被确诊为一种罕见的癌症——纤维瘤。六年后,她既是一位幸存者,又是这种癌症的研...
精准医学研究有望促成罕见神经疾病诊疗水平的飞跃。关键词罕见病;精准医学;神经疾病全文下载转载本文请联系原作者获取授权,同时请注明本文来自科技导报科学网...
分析测试,百科网,8篇最新Science研究论文揭示生命科学最新研究成果,1.Science:我国科学家揭示人类早期胚胎发育中的组蛋白修饰重编程doi:10.1126/science.aaw5...
近日,我院甲状腺外科魏涛教授团队与国家重点实验室许恒研究员团队合作在Science子刊ScienceAdvances(IF:14.136)在线发表题为:Characterizingdedifferentiationofthyroid...
壹伴编辑器瞄准罕见病,最大梦想是做药“我的最大梦想是做药!”杨辉说,他期待着有一天,自己的博士研究生发表了论文,可以直接把成果拿去公司做成药。为了离自己...
生物通报道来自中山大学中山眼科医院的刘奕志(YizhiLiu)及同事们在9月4日的《科学》(Science)杂志上发表了一篇题为“DocumentingrarediseasedatainChina...
分析测试,百科网,中山大学刘奕志教授Science:关注罕见病,来自中山大学中山眼科医院的刘奕志(YizhiLiu)及同事们在9月4日的《科学》(Science)杂志上发表了一篇...
我们现在已经知道贝威二氏综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome)和Silver-Russells综合征是基因印记(geneimprinting)异常导致的罕见病。但是对于这一非孟德尔遗...