即，罕见病病例数特别少的时候（比如30例以下），可以总结所有发表论文中的病例特征；如果罕见病的病例数相对多（比如少于200例），则可以更深入总结其核心临床特征的特点，比如遗传学特点、影像学特点或者免疫学特点等。
在越来越多罕见病药物申报的形势下，也给审评工作带来了挑战，以下对罕见病药物审评工作中遇到的问题和思考进行了总结。.美国1983年颁布的《孤儿药法案》分别于2011年和2013年进行修订。.其中指出，孤儿药是指用于预防、治疗或诊断在美国境内患病人数<20...
发表个案限于罕见病或某一常见病的罕见类型发表的个案还很少（如少于30例）时。如果该个案已经有了较多发表，包括您自己也攒了一些病例，还能以论著形式发表吗？这时候就只能写成病例分析（caseseries）了。与个案报道一样，病例分析也是医生之间交流和提升临床水平的重要途径...
即，罕见病病例数特别少的时候（比如30例以下），可以总结所有发表论文中的病例特征；如果罕见病的病例数相对多（比如少于200例），则可以更深入总结其核心临床特征的特点，比如遗传学特点、影像学特点或者免疫学特点等。
该论文的发表，说明2013年发生在中国的这个罕见的狂犬病病例得到国际相关学术界的正式肯定。该病例正式发表，说明在极偶然的情况下确实可能经粘膜引发狂犬病，广大群众都应当知道这种感染方式虽然非常罕见，但也确实存在，以后要进一步提高警惕，避免类似悲剧发生。
该研究发现，单次血液检测的全基因组测序检测出的罕见遗传疾病病例比标准检测多31%，并支持英国建立一个基于全基因组测序的国家诊断计划，以更快地诊断更多疾病。相关研究结果发表…
罕见病临床研究现状分析：大数据有所短小数据有所长.在ClinicalTrials.gov上登记的临床试验，很多试验结果没有公开发表。.其中的罕见病临床试验结果，发表情况更是雪上加霜。.对于罕见病临床研究，大数据未必管用，小数据独具优势。.如何用好小数据...
因为尽管罕见病的研究、孤儿药的开发逐步得到重视，相关的科研论文发表数量在持续增长，但据统计，仅有不到一千种的罕见病有现代科学知识认知基础，而且主要集中在对新适应证的识别上。
(2)选题具有特殊性和新颖性，主要报告少见、罕见或有特殊表现的病例，或治疗疾病的新方法，常规疗法失败的教训，以及罕见病的药物不良反应等。写作格式有前言、病例摘要和讨论三部分组成，一般不列参考文献。也可仅有病例摘要和讨论两部分。
罕见病临床研究：大数据有所短，小数据有所长.在ClinicalTrials.gov上登记的临床试验，很多试验结果没有公开发表。.其中的罕见病临床试验结果，发表情况更是雪上加霜。.对于罕见病临床研究，大数据未必管用，小数据独具优势。.如何用好小数据，促进罕见...
罕见病,指那些发病率极低的疾病,不幸染病也会给家庭带来极大的负担,因此很多医学研究人员也会做罕见病相关的sci论文研究,为此学术顾问在这里也具体分享下罕见...
可以发表这类论文的期刊大部分都是医学方面的,为了不能作者的需求在这里按照不同的期刊等级分别介绍几本可投稿的期刊。一、罕见病检查方面罕见病检查方面论文...
学与基因组学学会(ACMG)官方杂志《GeneticsinMedicine》(影响因子9.94)发表了题为《Xrare,一种综合表型和遗传证据建模诊断罕见疾病的机器学习方法》(论文链接...
甲状腺外科/罕见病中心/国重实验室团队在scienceadvances上发表研究性论文，揭示甲状腺癌去分化关键机制近日，我院甲状腺外科魏涛教授团队与国家重点实验室许恒研究员团队合作在Sci...
例如,四川成都推出罕见病治愈保障政策,将诺心生钠等7种罕见病药纳入全市大病医疗互助补充保险;浙江还试点了罕见病专项基金保障模式,每个基本医疗保险参保人按照...
近期由赫尔辛基大学领导的一个国际研究团队在cell发表报告说,维生素B3(烟酸)对进行性肌肉疾病具有积极的治疗作用。烟酸介入治疗,有望成为这一罕见病治疗曙光烟酸延缓了线粒体脑疾病...
期刊论文罕见病并不罕见马端,,周文浩,黄国英中国循征儿科杂志:2011,6(2):83～85,-0001,():URL:摘要/描述关键词:问答暂无问题,成为第一个提问者我要提问...
首篇关于国家第一批罕见病目录大数据研究的论文《基于中国1500万余例次住院病例的121种罕见病现况分析》发表,刊于中华医学杂志2018年10月30日第98卷第40期。...
罕见病疑难病学术交流平台国家卫生部咨询服务主管部门远程网络医学影像技术平台可信任科技部互联网资源专业专家中国整合医生...在线出版日期:2014-09-04(万方...
浙大二院副院长、神经内科主任医师吴志英的电子邮箱里,收藏着与一位新疆爸爸的往来邮件,他从吴志英团队的一篇科研论文中找到了两个女儿患罕见病的原因,此前他们...