中国罕见病药物可及性报告2019[R].2019.黄如方,邵文斌.中国罕见病医疗保障城市报告2020[R].2020.IQVIA管理咨询团队.中国罕见病高值药物医疗保障研究报告[R].2020.张抒扬,董咚.2020中国罕见病综合社会调研[R].北京：人民卫生出版社.2020.
高中学历自制罕见病药剂父亲：看五六百篇论文才做实验自己试药.“我不知道他可以恢复到什么样的程度，但是希望儿子能给我多点时间，我有信心让他一天比一天好。.”.今年30岁的徐伟从没想过自己有一天会引发大面积关注。.他的电话响个不停，大多是...
以第一作者及通讯作者发表专业论文数十篇。主编《儿童罕见病诊疗与管理》《基层儿童常见病防治与健康管理实用手册》，参编《全国执业药师继续教育教材》《中华人民共和国药典》。发表科普文章400余万字。出版长篇科普书籍6部，长篇小说3部。【公告】:
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。目前，我国对于罕见病没有明确的定义，但是2010年5月，中华医学会遗传...
•武田的罕见研发主持人：李治中（菠萝），博士，拾玉儿童公益基金会创始人、癌症科研和科普专家2011年后作为助理研究员以及研究科学家，主要负责“千种罕见遗传疾病测序计划”等二代测序相关的罕见遗传性疾病分…
罕见病临床研究现状分析：大数据有所短小数据有所长.在ClinicalTrials.gov上登记的临床试验，很多试验结果没有公开发表。.其中的罕见病临床试验结果，发表情况更是雪上加霜。.对于罕见病临床研究，大数据未必管用，小数据独具优势。.如何用好小数据...
罕见病，发病率极低疾病的统称，目前在世界范围内尚无统一标准，各国分别通过发病率、患病人数、占总人口比率对其进行定义，具体标准一般与国家医疗保障水平与经济水平挂钩。例如，“占总人口比率一项”，…
一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去.与这种全球都没有特效药的罕见病的斗争中，冒险才刚刚开始。.0.1345克二水氯化铜，0.245克L-组氨酸，0.2克氢氧化钠，放在万分之一的电子天平上精确称好，每样加水40毫升，一次性手套外又套上一层...
目前已知的罕见病近7000种，其中80%与基因缺陷有关。理论上，这类遗传性的罕见病才可能通过基因疗法来治愈。在遗传病的基因疗法中，最常见的两种策略是：（1）将功能正常的基因导入的细胞中，以代替原本变异的基因来实现功能，例如应用于脂蛋白脂酶缺乏症的首个基因疗法；（2）采…
罕见病确诊，救命药却找不到因为疫情的原因，基因检测报告结果需要等待大约三个月的时间。误诊的可能性被打消了，徐伟不得不面对现实，开始着手了解这个从未听说过名字的罕见病。Menkes病是遗传性铜缺乏罕见病，是由X染色体上的基因发生变异导致身体无法吸收铜离子。