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唐氏综合征（Down综合征），又称为21-三体综合征，是指胎儿染色体上多了一条21号染色体所致的先天性疾病。这类患儿多数会在妊娠早期流产，但有约40%的患儿会出生。患儿出生后智力明显低于正常，被称为“先天愚型：…
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障…
染色体综合征不会出现单一症状，往往导致一连串互为因果的病征，并最终体现在的表型上。所谓表型，大约就是指肉眼可见、无需专业医学检查就能发现的异常，包括但不仅限于特殊容貌及身体特征、智力低下、发育迟缓或肢体畸形等。
21三体综合症，又称先天愚型，为染色体结构畸变所致的疾病，产生原因是卵子在减数时21号染色体不分离，形成异常卵子。.21三体一般分为三种类型，标准型、易位型和嵌合体型。.因为没有做胎儿染色体核型分析。.不能区别胎儿所患21三体的类型...
自2019年至今，以《第一批目录》作为定义依据，我国已新增批准上市14种罕见病药物，涉及9种罕见病适应症，带来了前所未有的罕见病新药上市浪潮：.但截至2021年2月26日，以《第一批目录》为统计依据，仍有16种罕见病的在我国面临“境外有药、境内...
21三体综合征是一种常见的儿科疾病，给带来了很大的严重危害，是由于遗传物质畸变所导致的一种疾病，据有关资料说明了，21-三体综合征疾病与父母的年龄是有一定的关系的，年龄过高或20岁以下年龄较小的女性，这类年龄都可以是导致21-三体综合征发生的一些危险因素，据调查与父亲的...
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《GeneoftheWeek》每周二会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信…
2021年9月Science期刊不得不看的亮点研究谱系追踪裂谷热病毒Lrp1乳腺癌癌ERαCD28树人综合征MyoACAR-T实体瘤ILC3结直肠癌免疫细胞来源...
ROSAH综合征(retinaldystrophy，opticnerveedema，splenomegaly，anhidrosis，andmigraineheadachesyndrome)是2019年4月首次被报道的常染色体显性遗传病，致病基因为ALPK1，临床特征是视网膜营养不良、视神经水肿、脾大、无汗和偏头痛。
本文由赵勇江整理转载自微信公众号：郑大一附院遗传与产前诊断中心感谢：赵军红、江淼、鲁宁、李姝芳对于本文的审核。临床工作中遇到可能遗传相关问题，如复发性流产、胎儿畸形史等，会建议病人进行染色体检查，可是染色体的检查报告，你能正确解读吗？
目的用细胞遗传学方法分析21三体综合征的染色体核型及其病因.方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法,对外周血淋巴细胞进行了研究...
目的分析21三体综合征的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略.方法常规外周血淋巴细胞培养方法染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析和遗传...
综合征研究问题，肯定好的 .new-pmd.c-abstractbr{display:none;}更多关于二十一三体综合征遗传论文的问题>>
8张素珍;舒青;;疑似唐氏综合症一例[A];中国生理学会2007年消化内分泌生殖学术研讨会论文摘要汇编[C];2007年9陈松长;胡玉婷;罗玉琴;徐晨明;;罕见G6PD缺乏症合并2...
【摘要】:目的对一例疑似G6PD缺乏症合并21-三体综合征患儿进行遗传学诊断并进行家系分析。方法(1)外周血核型分析;(2)SNP-array检测;(3)目标区域捕获后高通量测序检测G6PD基因...
结果18三体综合症胎儿由于本身多系统畸形而被在产前经超声筛查检出,孕母适时选择终止妊娠.21三体综合征胎儿由于没有合并明显的畸形而不能经过孕中晚期超声检测出,分娩21三...
二十一三体综合征就是我们日常生活中所接触到的“唐氏综合症”,它是一种遗传性疾病。怀孕妇女最常患此病,这就会影响胎儿的发育状况,甚至对胎儿的大脑发育有一定的影响,下面就...
HEREDITASBeijing2008308:1092―1094ISSN0253-9772chinagene学术讨论DOI:10.3724/SP.J.1005.2008.01092由21三体综合征的核型引起的思考王静颖...
20张宝珍;朱忠勇;;4p三体综合征一例报告[J];遗传与疾病;1987年02期中国重要会议论文全文数据库前10条1刘峰壁;谢友柏;;三体接触理论研究(二)三体塑性接触[A];第二届全国青年...
(论文)21三体综合征孕妇的两次产前诊断浏览次数:1内容提示:中华医学遗传学杂志2009年6月第26卷第3期ChinJMedGenet,June2009.V01.26.No.3差或局限性...