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内容简介21三体又称唐氏综合征、DOWN综合征，是最常见的染色体疾病。21三体新生儿具有特征性面容和多系统异常，先天性病、幼年期白血病及早发性痴呆常见。对21三体的产前筛查和诊断是出生缺陷预防工作的重点，无创性DNA筛查(NIPT)可称为诊断级别的筛查，目前有替代血清学筛查的趋势。
唐氏综合征(Down’ssyndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。
Down综合征产前筛查新方法的原理与应用──孕妇血清标记物孕中期AFP、HCG、UE3与孕早期二聚体抑制素A产前筛查Down综合征的原理、方法及评价苏州医学院医学遗传研究室（215007）高锦声，…
唐氏综合征被认为是由基因表达紊乱造成的，所以要了解这种表现型背后的分子机制，就需要了解携带21号染色体的全部或部分“三体”（这种疾病的典型特征）的细胞和组织中的转录组差异。.对在21号染色体的“三体”性上有所不同的单卵双胞胎的胎儿细胞的...
【摘要】：一、目的1.分析唐氏综合征胎儿遗传学超声软指标及其他超声特征,寻找对筛查唐氏综合征胎儿较敏感的指标,提高对唐氏综合征胎儿的检出率。2.分析超声检测鼻骨发育异常胎儿的预后,评估该指标对唐氏综合征胎儿的筛查能力。二、研究对象和方法1.研究一：以2011年1月至2012年12月,在云南...
多数恶性的发生机制都是在的基础上发生的大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10原发性高血压的发生大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11Down综合征的发生大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。12糖尿病的发生大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合...
Science：激活ISR开关有望治疗唐氏综合征唐氏综合征记忆缺陷整合应激反应integratedstressresponse认知缺陷蛋白稳态网络突触神经连接来源：本站...
【摘要】：代谢综合征是一组代谢指标异常症候群,主要表现为中心性肥胖、高血压和糖脂代谢紊乱。研究表明,代谢综合征会增加心脑血管疾病、糖尿病的发病风险。按中国糖尿病协会定义,2010年我国居民代谢综合征患病率达17.6%。双生子研究表明,遗传因素在代谢异常的发生中起了重要的作用。
脆性X综合征（fragileXsyndrome，FraX）是一种常见的遗传性智力低下综合征，其发病率仅次于Down综合征，呈X连锁遗传，占X连锁智力低下的40％。1992年，ErsterSH等报道其发病率男性为1／1250，女性约为1／2000；199...
医学教育网小编为各位儿科主治医师考生整理了Down综合征的遗传学特征,请各位考生注意查看!遗传学:典型的21三体几乎都是新发生(denovo)的,与父母的核型无关,...
目的探讨Down’s综合征的遗传规律。方法Down’s综合征患儿及其双亲21号染色体上D21S11和D21S14142个短串联重复序列用聚合酶链反应进行扩增,用变性聚丙烯酰胺凝...
目的探讨Down′s综合征的遗传规律.方法Down′s综合征患儿及其双亲21号染色体上D21S11和D21S14142个短串联重复序列用聚合酶链反应进行扩增,用变性聚丙烯酰胺...
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目的探讨Down′s综合征的遗传规律.方法Down′s综合征患儿及其双亲21号染色体上D21S11和D21S14142个短串联重复序列用聚合酶链反应进行扩增,用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(8%),硝酸...
目的探讨Down综合征的细胞遗传学基础。方法采用具有典型Down综合征临床特征的疑似的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析。结果71...
内容提示:论著DOWN′S综合征遗传规律探讨*景春梅1,朱静2■,邓兵2,张伟2,何俊琳3,王应雄3(重庆医科大学附属儿童医院:1.临床检验中心;2.儿科研究所400014...
【摘要】:正先天愚型又称21三体或Down氏综合征。Down氏综合征是最早被发现而又最常见的常染色体三体综合征,95%是标准21三体型(47,+21);1%～2%是21三体型的嵌合型(46/47,+21)...
【摘要】:正Down综合征(先天愚型)是一种染色体疾病,人群中并不少见,其染色体改变大部分为21一三体,而易位及嵌合体型较少见.我们对两例及其中1例的父母分别进行了细胞遗传...
《’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编》1996年收藏|手机打开Down's综合征的临床及细胞遗传学分析陈悦高文英佟彤刘检妤【摘要】:正本文将近两年内...