廖美玲;范可尼贫血2例报道并文献复习[D];广西医科大学;2019年3由伟;循环细胞及纤维蛋白原在评估头颈部预后中的作用研究[D];遵义医科大学;2019年4谢梅容;肠外肠内营养支持对头颈部住院临床结局的影响研究[D];重庆医科大学;2017年5
范可尼贫血症（Fanconianemia,FA）是一种严重的人类遗传疾病，最初由瑞士儿科医生GuidoFanconi在1927年发现并记录。其主要表现为骨髓衰竭、发育畸形及癌症的易发性。迄今为止，已发现至少有22种范可尼贫血症基因（FANCA-W）的突变将会导致该疾病的发生。
应用高通量测序研究儿童血液系统疾病发病机制.曾慧敏.【摘要】：研究目的范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病,临床特征是造血功能衰竭,多发性先天畸形,易患恶性,细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C(mitomycinC,MMC)异常敏感。.目前已发现15个FA易感基因,均...
范可尼贫血FANCA基因突变研究属于遗传与基因组栏目，主要讲述了616-61819（武汉）为了研究范可尼贫血(FA)致病基因的突变类型及其蛋白质的表达和功能。
范可尼贫血一般为出生后发病，若不进行移植，则无生存希望可能。2、神经母细胞瘤：中国第一例自体脐带血移植：源源，1岁患病，2009年4月就诊于北京儿童医院，采用自体脐带血移植进行治疗，目前健康生存（末次随访时间为2017年6月）。
再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识（2017年版）为进一步提高我国再生障碍性贫血（AA）的水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》（2010版）的基础上，参考国外指南及近年相关文献，广泛征求专家建议和意见，重新制订了...
BACH1是DNA损伤应答过程中的一个重要的调节因子,在调节DNA复制应激反应、同源重组修复及交联修复中发挥重要作用,BACH1的突变会影响细胞内DNA损伤修复功能,导致的发生。.首先,我们通过亲和纯化,质谱鉴定和免疫共沉淀等方法,发现BTF是BACH1的一个新的相互...
FANCD2基因在宫颈癌复发转移中的作用和机制.刘艺迪.【摘要】：手术和放化疗后复发的宫颈癌,具有临床进展迅速、预后差的特点,是宫颈癌死亡的主要原因。.目前宫颈癌复发发病机制方面的研究还甚少。.我们对82例接受了根治手术和术后放疗的宫颈癌...
DNA损伤修复复合物FANCM-MHF和Shu的结构功能研究.陶余勇.【摘要】：遗传物质的稳定性是生命活动存在和延续的基础。.作为遗传信息的载体,DNA分子在受到外界因素如紫外线、红外线或者药物分子等刺激后,会发生结构上的变化。.不仅如此,在正常的细胞代谢过程...
BRCA2是重要的DNA损伤修复基因，BRCA2基因突变可导致卵巢癌、乳腺癌、范可尼贫血等疾病，而其在生殖细胞中的作用研究甚少。秦莹莹课题组和张锋教授此次合作，分别在一对POI姐及散发中发现了新的BRCA2复合杂合突变：c.68…
:!!范可尼贫血的实验室诊断和治疗进展常丽贤竺晓凡范可尼贫血(Fanconianemia,FA)是一种常染色体或x连锁隐性遗传性疾病,以造血衰竭为主要临床表现,常易并发各种躯体畸形及早发...
分类号:UOC:R725.5密级:重庆医科大学硕士学位论文论文题目范可尼贫血7例报告及文献复习作者姓名指导教师姓名(职称、单位名称)戴碧涛副教授重庆医科大...
目的:范可尼贫血(Fanconianemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病,本文旨在探究范可尼贫血的诱因,临床特点,方法及预后,提高对范可尼贫血的认识.方法:将我...
【摘要】:目的:范可尼贫血(Fanconianemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病,本文旨在探究范可尼贫血的诱因、临床特点、方法及预后,提高对范可尼贫血的认识...
Nove.2013范可尼贫血的研究进展与国际诊断标准吴占河1,葛志红2(1.澳大利亚皇家亚历山大儿童医院西悉尼基因组诊断实验室,澳大利亚999029;2.广州中医药大学...
2014年7月7日,中国科学院生物物理研究所刘光慧研究组及其合作者在NatureCommunication杂志发表了关于范可尼贫血症(FanconiAnemia,FA)转化医学研究的重要成果,...
核心提示:范可尼贫血是一种比较罕见的血液系统疾病,属于先天性疾病,诱发的因素和遗传基因有很大关系。发生范可尼贫血早就会发生出血和感染、皮肤表面发生改变,骨骼畸形...
核心提示:范可尼贫血是一种比较罕见的血液系统疾病,属于先天性疾病,诱发的因素和遗传基因有很大关系。发生范可尼贫血早就会发生出血和感染、皮肤表面发生改...
范可尼贫血(FA)是骨髓衰竭(BMF)的最常见遗传性原因,现已鉴定18个FA基因,其中FANCA、FANCC、FANCG和FANCD2最常见。FA在儿童早期出现进行性BMF,此时通过染色体断裂试验通常可...