目的：初步探讨范可尼贫血（FA）基因突变与临床转归的关系。方法回顾性分析临床严重程度及治疗均相同的6例FA的临床资料，均采用单细胞凝胶电泳及丝裂霉素C（MMC）诱导的染色体断裂试验进行诊断，并采用先天性骨髓衰竭性疾病的基因检测试剂盒或互补实验进行基因分型，最后综合分…
范可尼贫血的研究进展与国际诊断标准1.pdf,ModLab现代检验医学杂志第28卷第6期2013年11月JMed，V01．28，N06，Nove．2013范可尼贫血的研究进展与国际诊断标准吴占河1，葛志红2(1．澳大利亚皇家亚历山大儿童医院西悉尼基因组诊断实验...
另一方面，范可尼贫血属于先天再生障碍性贫血,是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，尚无有效的药物治疗手段。在NatureCommunication杂志发表的论文中，研究者成功突破技术瓶颈，首次利用体细胞重编程获得体细胞来源的非基因组整合型iPSC...
FANCB的功能特征与范可尼贫血的临床严重程度相关。摘要：范可尼贫血(FA)是骨髓衰竭最常见的遗传原因，可由22个基因中的任何一个遗传变异引起。在这22个基因中，只有FANCB是X染色体连锁的。本研究描述了一个由来自16个家庭的19位
1王海洋;皮蓉芳;覃纲;;范可尼贫血通路与头颈部鳞状细胞癌的研究进展[J];医学综述;2012年05期2刘芳;马玲国;梁竹;;鼻内窥镜下鼻咽清理对鼻咽放射损伤的疗效观察[J];中国现代医药杂志;2009年07期3刘阳云;赵素萍;刘庚勋;;诱导型一氧化氮合酶与血管内皮生长因子在鼻咽癌中的表达及意义[J];中国耳鼻...
范可尼贫血FANCA突变子的构建及其功能属于血液栏目，主要讲述了com）5月9日消息，该项研究目的是研究范可尼贫血（FA）FANCA蛋白的表达及其突变子的功能。采用的方法是用3例来源于FA-A型的外周血淋巴细胞建立的细胞系作为...
范可尼贫血FANCA基因突变研究属于遗传与基因组栏目，主要讲述了616-61819（武汉）为了研究范可尼贫血(FA)致病基因的突变类型及其蛋白质的表达和功能。
具体来说，编码范可尼贫血通路蛋白的基因直接受到ΔNp63的调控。ΔNp63与该途径的几个基因的启动子结合，并在治疗期间驱动它们的表达。SCC的一个弱点是它对去泛素化酶(DUB)USP28的依…
【引言】医生：“我家孩子的贫血是先天性的还是后天性的？我们准备做移植的医院让我们过来这边确诊一下是不是范可尼贫血，确诊后移植的医院才对我们进行进一步的治疗”。这是我们在出门诊时经常遇到的问题。那么“先天性贫血”和“后天性贫血”有什么区别？
应用高通量测序研究儿童血液系统疾病发病机制.曾慧敏.【摘要】：研究目的范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病,临床特征是造血功能衰竭,多发性先天畸形,易患恶性,细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C(mitomycinC,MMC)异常敏感。.目前已发现15个FA易感基因,均...
目的探讨范可尼贫血(FA)患儿的经过、临床特征及预后,并进行相关文献复习.方法选择2018年2月13日,四川大学华西第二医院收治的1例FA患儿为研究对象,日龄为...
范可尼贫血(Fanconianemia,FA)是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病,以造血衰竭为主要临床表现,常易并发各种躯体畸形及早发多种实体,主要通过临床表现及相...
:!!范可尼贫血的实验室诊断和治疗进展常丽贤竺晓凡范可尼贫血(Fanconianemia,FA)是一种常染色体或x连锁隐性遗传性疾病,以造血衰竭为主要临床表现,常易并发各种躯体畸形及早发...
2016-08-10(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)引文网络参考文献(33)查看参考关系图[1]王冠宙.范科尼贫血三例[J].实用医技杂志,2011,(3).[2]尹...
【摘要】:目的:范可尼贫血(Fanconianemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病,本文旨在探究范可尼贫血的诱因、临床特点、方法及预后,提高对范可尼贫血的认识...
范可尼贫血分析并文献复习_数学_自然科学_专业资料。{code:InvalidRange,message:Therequestedrangecannotbesatisfied.,requestId:f63aa7d4-645c-44a8...
Nove.2013范可尼贫血的研究进展与国际诊断标准吴占河1,葛志红2(1.澳大利亚皇家亚历山大儿童医院西悉尼基因组诊断实验室,澳大利亚999029;2.广州中医药大学...
分类号:UOC:R725.5密级:重庆医科大学硕士学位论文论文题目范可尼贫血7例报告及文献复习作者姓名指导教师姓名(职称、单位名称)戴碧涛副教授重庆医科大...
论文查重开题分析单篇购买文献互助用户中心范可尼贫血临床特征的新认识来自维普喜欢0阅读量:43作者:尹延珂展开摘要:范可尼贫血(FA)表...
2、如考虑范可尼贫血,可行染色体断裂试验明确诊断,但染色体断裂试验存在假阴性或者假阳性。随着检测技术的进步,基...(本文共58页)本文目录|阅读全文>>权威出处:广西医...