遗传病论文半乳糖血症的诊断与防治.doc,半乳糖血症的诊断与防治摘要：目的：应用气相色谱质谱(GC-MS）技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液.以建立半乳糖血症的化学诊断方法。方法：留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液.尿液经尿素酶处理后GC-MS检测…
两例中国半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因突变的鉴证与分析.【摘要】：正目的:文章针对两例中国半乳糖血症患儿,从分子水平对引起经典型半乳糖血症的基因半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因进行了研究。.方法:(1)RT-PCR扩增GALT全长cDNA...
脑中糖过多：经典半乳糖血症一例.半乳糖血症为血半乳糖水平增高的中毒性临床代谢综合征。.近日，来自意大利罗马BambinoGesù儿童医院的Martinelli博士等人报道了一例经典的半乳糖血症，刊登在最新一期的Neurology杂志上。.患儿为一新生儿女婴，经基因诊断...
半乳糖血症为血半乳糖水平增高的中毒性临床代谢综合征。.近日，来自意大利罗马BambinoGesù儿童医院的Martinelli博士等人报道了一例经典的半乳糖血症，刊登在最新一期的Neurology杂志上。.患儿为一新生儿女婴，经基因诊断证实为半乳糖血症，即该患儿的半...
半乳糖血症概述半乳糖血症galactosemia，GAL是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为3型：半乳糖1磷酸尿苷转移酶缺乏型galactose1phosphateu,文客
175半乳糖血症概述半乳糖血症（galactosemia，GAL）是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为3型：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏型（galactose-1-phosphateuridyltransferase[GALT...
酵母半乳糖代谢基因多重转录调控机制研究分类号:单位代码:密级:博士学位论文论文题目:酵母半乳糖代谢基因多重转录调控机制的研究作者姓名专业技术职务年月日原创性声明本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,进行研究所取得的成果。
首页论文简介命理半乳糖血症(综述)摘要:英文标题关键字作者余泽瑗所属期刊栏目刊名中华儿科杂志,ChineseJournalofPediatrics作者单位余泽瑗:上海电业局职...
摘要:篇首:半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病,呈常染色体隐性遗传,其在欧美人群中的发病率约为1/3万～1/5万,我国省的筛查...
首页论文简介命理半乳糖血症1例摘要:英文标题关键字半乳糖血症,诊断,治疗,病例报告作者葛淑波,马勤昌所属期刊栏目刊名吉林医学信息,作者单位马勤昌:吉林省洮...
遗传病论文半乳糖血症的诊断与防治.doc,半乳糖血症的诊断与防治摘要:目的:应用气相色谱质谱(GC-MS)技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液.以建立半乳糖血...
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍,导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功...
论文查重开题分析单篇购买文献互助用户中心半乳糖血症的筛查和早期来自维普期刊平台喜欢0阅读量:90作者:任培丽,王蘅,徐莉娟,邢秀伟展...
中英文对照硈英文简称英文全称半乳糖.姿崮蜍挣WR泼半乳糖激酶尿苷二磷酸半乳糖’硪旃姑缺陷所致的新生儿肝内胆聚合酶链式反应型瓜氨酸血症气相色谱质谱联合分析...
中英文对照硈英文简称英文全称半乳糖.姿崮蜍挣WR泼半乳糖激酶尿苷二磷酸半乳糖’硪旃姑缺陷所致的新生儿肝内胆聚合酶链式反应型瓜氨酸血症气相色谱质谱联合分析...
诱发高半乳糖血症后的3d光镜即可见晶状体上皮细胞出现细胞内空泡,纤维肿胀.电镜下可见细胞膜上的缝管连接异常,胞质内可见许多空泡样结构出现.结论:高半乳糖...
【最新word论文】高半乳糖血症大鼠晶状体的病理改变【医学专业论文】文档格式:.doc文档页数:3页文档大小:37.5K文档热度:文档分类:论文--毕业论文...