遗传病论文半乳糖血症的诊断与防治.doc,半乳糖血症的诊断与防治摘要：目的：应用气相色谱质谱(GC-MS）技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液.以建立半乳糖血症的化学诊断方法。方法：留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液.尿液经尿素酶处理后GC-MS检测…
脑中糖过多：经典半乳糖血症一例.半乳糖血症为血半乳糖水平增高的中毒性临床代谢综合征。.近日，来自意大利罗马BambinoGesù儿童医院的Martinelli博士等人报道了一例经典的半乳糖血症，刊登在最新一期的Neurology杂志上。.患儿为一新生儿女婴，经基因诊断...
摘要：半乳糖血症和糖尿病两个完全不一样的疾病。半乳糖血症属于罕见病的范畴，此病主要是由于半乳糖酶缺陷引起的一种遗传性疾病。半乳糖血症，血液中半乳糖成分增高的一种中毒性临床代谢综合征。通常来说，半乳糖被摄入后，通过相关酶的转换，才能变成葡萄糖被人体所吸收。
半乳糖血症半乳糖(Gal)是乳糖的一种成分，乳糖又是婴幼儿的重要营养成分。半乳糖也参与人体许多糖蛋白、糖脂和黏多糖的组成。半乳糖首先在半乳糖激酶(galactokinase,GK或GALK)的催化下经磷酸化生成半乳糖-1-磷酸,…
半乳糖血症是体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。
【摘要】：正目的:文章针对两例中国半乳糖血症患儿,从分子水平对引起经典型半乳糖血症的基因半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因进行了研究。方法:(1)RT-PCR扩增GALT全长cDNA。(2)cDNA的亚克隆及对阳性克隆测序。(3)测序结果的酶切鉴定。并且利用大肠...
一、发病原因经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。二、发病机制半乳糖的代谢主要在内进行。
天津大学硕士学位论文基于半乳糖修饰的聚乙烯二氨基三嗪共聚物转基因载体姓名唐聪申请学位级别硕士专业生物医学工程指导教师刘文广20070101摘要本论文主要研究了半乳糖修饰聚一乙烯基一一二氨基一一三嗪一乙烯基一一二氨基一一三嗪共聚物的及其与形成氢键复合物的性质以及此...
首页论文简介命理半乳糖血症(综述)摘要:英文标题关键字作者余泽瑗所属期刊栏目刊名中华儿科杂志,ChineseJournalofPediatrics作者单位余泽瑗:上海电业局职...
摘要:篇首:半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病,呈常染色体隐性遗传,其在欧美人群中的发病率约为1/3万～1/5万,我国省的筛查...
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半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍,导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功...
论文查重开题分析单篇购买文献互助用户中心半乳糖血症的筛查和早期来自维普期刊平台喜欢0阅读量:90作者:任培丽,王蘅,徐莉娟,邢秀伟展...
中英文对照硈英文简称英文全称半乳糖.姿崮蜍挣WR泼半乳糖激酶尿苷二磷酸半乳糖’硪旃姑缺陷所致的新生儿肝内胆聚合酶链式反应型瓜氨酸血症气相色谱质谱联合分析...
中英文对照硈英文简称英文全称半乳糖.姿崮蜍挣WR泼半乳糖激酶尿苷二磷酸半乳糖’硪旃姑缺陷所致的新生儿肝内胆聚合酶链式反应型瓜氨酸血症气相色谱质谱联合分析...
【关键词】半乳糖血症【Abstract】AIM:Toobservethepathologicalchangesinthelensofhypergalactosemiamice.METHODS:Byintraperitonealinject...