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针对CFTR基因主要突变位点的高效基因编辑研究.阮进学.【摘要】：囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)疾病是一种重要的遗传疾病,目前仍然没有找到很好的治疗方法,基因治疗作为一种最根本的治疗手段显得非常重要,但是目前针对CFTR基因的编辑效率非常低下,大大限制...
CFTR)基因外显子有缺失存在,这是用DNA分析方法证实的我国首例CF病例.由于CF是由CFTR基因的突变引起的,...学位论文会议论文浏览：209被引：0下载：8相关期刊特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械...
CFTR基因突变致囊性纤维化2例报告.季婷,成小亮,杨苗,杨小东,四川大学华西医院呼吸与危重症医学科华西医院罕见病中心(成都610041)基金项目:国家重点研发项目精准专项精准医疗示范体系建设项目2017YFC0910004.详细信息.
收集的外周血DNA标本,利用PCR-测序法对CFTR基因进行检测,并对其中三例行家系分析,统计所有CFTR基因8号内含子(TG)mTn、10号外显子M470V等位基因以及其他相关致病突变的分布情况,并与文献报道的健康人多态分布数据进行比较。
基因研究表明：CFTR基因突变会导致囊性纤维化。CFTR基因编码氯离子进出细胞的信号通道。而氯化物是氯化钠的一个组成部分，是汗液中的常见盐，并且氯化物在细胞中也具有重要的功能：例如，氯离子有助于调控组织中水的移动，而这是生产薄而自由流动的粘液所必需的。
这一新发现的细胞类型会高度表达CFTR，一种突变时与囊性纤维化有关的基因。（图片来源：ANNAHUPALOWSKA，DANIELMONTORO）这两份围绕“呼吸上皮细胞”的最新研究揭示了数千个肺细胞的基因表达模式，从中挖掘出一种前所未知的新型肺细胞，即肺部离子细胞。
基因芯片及其在突变检测中的应用—文档、资料、论文、办公、总结，均是精品资料，免费阅读，免费分享，值得下载！MedicalPostgraduatesJan.2005陈冰综述(南京军区南京总医院临床药理科,江苏南京210002)摘要:基因芯片技术是近年兴起...
基因突变是生物遗传变异的主要来源，是导致各种遗传病的最直接原因。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。位于同源染色体上同一基因座的一对基因称为等位基因，某一特定基因座上的…
经典的基因治疗只能将外源基因添加到细胞中,通过过表达基因产物达到治疗的效果。基因编辑技术则更加灵活,可以通过定点整合来修复突变基因或者过表达治疗性基因产物,可以删除基因编码区部分序列达到基因失活的效果,还能作用于基因的启动子序列来增强)
基因编辑最新进展2021年5月.1.NatBiotechnol：开发出能同时对多个基因组位点进行编辑的超强基因编辑工具—CHyMErA.近日，一项刊登在国际杂志NatureBiotechnology上的研究报告中，来自多伦多大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新技术能同时对基因组中多个位...
(cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator,CFTR)基因外显子有缺失存在,这是用DNA分析方法证实的我国首例CF病例.由于CF是由CFTR基因的突变引起...
先天性双侧输精管缺如CFTR基因突变筛查目的:通过对中国人群中的先天性输精管缺如(Congennitalbilateralabsenceofvas(cysticfibresistransmembraneconduct...
CFTR基因突变对生殖系统影响的研究进展_临床医学_医药卫生_专业资料囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种致命的常染色体隐性遗传疾病,病变主要影响呼吸道、消化道和生殖道...
是本项目的主要贡献者,进行课题实验研究的样本收集、检测基因突变及2张登峰IDH基因突变的致病机理的实验研究,开展相关数据分析,并参与部分论文撰写,对该项...
摘要:慢性炎发病机制中遗传因素的作用,目前尚未完全明确.研究表明,特发性炎可有CFTR基因突变.现就CFTR基因突变及其与特发性炎之间关系作一综...
CFTR基因突变对生殖系统影响的研究进展文档格式:.doc文档页数:10页文档大小:35.5K文档热度:文档分类:待分类文档标签:影响CFTR生殖系统研究进展...
(cysticfibrosis,CF)是一种致命的常染色体隐性遗传疾病,病变主要影响呼吸道,消化道和生殖道等.1995年陈柏华等首次采用PCR-SSCR方法检测到囊性纤维化跨膜传导调...
CFTR基因突变对生殖系统影响的研究进展吕涛魏睦新【作者单位】:南京医科大学第一附属医院;【分类号】:R698.2下载全文更多同类文献PDF全文下载CAJ全文...
CFTR基因突变对生殖系统影响的研究进展-囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种致命的常染色体隐性遗传疾病,病变主要影响呼吸道、消化道和生殖道等。1995年陈柏华...
囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种致命的常染色体隐性遗传疾病,病变主要影响呼吸道、消化道和生殖道等.1995年陈柏华等[1]首次采用PCR-SSCR方法检测到囊性纤...