利用基因敲入小鼠模型研究LPL致病突变引起代谢异常的分子机制.孙晓琳.【摘要】：目的:本课题组前期发现了一个LPL突变基因,拟在动物水平上研究该突变基因型和表型之间的关系,并对其发病的相关分子机制进行深入的研究,为突变基因造成的疾病提供精准的...
因此,LPL基因被认为是2型糖尿病的重要候选基因,但该基因在2型糖尿病中的变异位点和类型不明。大量国外研究表明,位于LPL基因外显子中的Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter突变能够改变LPL活性,是影响血浆TG、VLDL及HDL水平的重要因素,与高脂血症、冠心病与动脉粥样硬化的发病密切相关。
LPL基因新突变导致高甘油三酯血症.【摘要】：目的鉴定一个高甘油三酯家系的遗传学致病原因,并提出该家系的基因型与表型之间的关系。.方法对一个高甘油三酯家系进行调查,开展临床检测,采集外周血,提取基因组DNA,设计LPL基因编码区引物,利用Sanger法对LPL...
因此，LPL基因被认为是2型糖尿病的重要候选基因，但该基因在2型糖尿病中的变异位点和类型不明。大量国外研究表明，位于LPL基因外显子中的Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter突变能够改变LPL活性，是影响血浆TG、VLDL及HDL水平的重要因素，与高脂血症、冠心病与动脉粥样硬化的发病密切相关。
结论:(1)LPL-T495G基因多态性与新疆维吾尔族T2DM并无统计学上的相关性,但LPL基因突变可能是引起血浆TG水平升高的因素之一。(2)CETP-TaqIB基因多态性与新疆维吾尔族T2DM密切相关,B1B2基因型可能是T2DM的遗传危险因素。
提供LPL基因突变与高甘油三酯血症相关性研究进展文档免费下载，摘要:中华临床医师杂志(电子版)2014年1月第8卷第2期ChinJClinicians(ElectronicEdition),January15,2014,Vol.8,No.2·331··综述·LPL…
方法对一个高甘油三酯家系进行调查,开展临床检测,采集外周血,提取基因组DNA,设计LPL基因编码区引物,利用Sanger法对LPL基因编码区进行测序,测序结果运用DNAstar软件进行分析。结果我们发现了一个中国家系的两个LPL突变(c.836T>G:p.L279R和c.347G>C
高脂血症的罹患主要有以下几个病因：首先脂蛋白酯酶（lipoproteinlipase,LPL）基因突变所导致的LPL功能缺失或分泌不足；其次，以极低密度脂蛋白（verylowdensitylipoprotein,VLDL)和乳糜微粒（chylomicron,CM）为代表的脂蛋白产生过多或清除障碍；另外
LPL作为鸡脂肪性状候选基因分析.刘锐.【摘要】：由于对鸡生长速度不断选择，脂肪沉积过多给养鸡业带来的效应越来越受到研究者的重视。.鉴于鸡脂肪性状选择的特殊性，对该性状实施分子育种将成为一个很有前景的研究领域。.本研究以检测鸡脂蛋白...
LPL/APOC2基因变异（家族性高乳糜微粒血症，FCS）LAPA基因变异（溶酶体酸性酯酶缺乏症...ABCC2基因突变(Dubin-Johnson综合症)SLCO1B1和SLCO1B3基因突变（rotor综合征）这些疾病无溶血性贫血的特征性表现，可出现有机阴离子排泄障碍...
脂蛋白脂肪酶(Lipoproteinlipase,LPL,EC3.1.1.34)是血浆脂质代谢的关键酶,其主要生理功能是水解乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯为甘油和游离脂肪酸供组...
脂蛋白脂酶(LPL)作为脂质代谢的关键酶,主要催化乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯水解,释放游离脂肪酸供机体利用。大量研究表明高甘油三酯血症、糖尿病和冠...
(生物化学与分子生物学专业优秀论文)LPL基因变异的筛查及小鼠APOCⅡ的克隆和表达生物化学与分子生物学既是生命科学的基础,又是生命科学的前沿。生物化学与分子...
内容提示:论文精选天津医科大学硕士学位论文人LPL基因突变筛查及人ApoCⅡ基因的克隆和表达姓名:赵莉莉申请学位级别:硕士专业:生物化学及分子生物学指导教师...
中国重要会议论文全文数据库前3条1刘海娟;夏维波;邢小平;李梅;聂敏;王鸥;姜艳;余卫;胡莹莹;孟迅吾;周学瀛;;低磷酸酶血症一家系ALPL基因突变分析[A];中华医学会第三次骨质...
【摘要】:目的:本课题组前期发现了一个LPL突变基因,拟在动物水平上研究该突变基因型和表型之间的关系,并对其发病的相关分子机制进行深入的研究,为突变基因造成的疾病提供精准...
本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,liver/bone/kidney,ALPL)基因突变引起的低磷酸酶症一家系及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识。该...
其临床特征主要是骨骼的缺陷、牙齿矿化不全以及血清碱性磷酸酶(ALP)和骨特异性碱性磷酸酶(BALP)活性的缺失等。目前认为ALPL基因突变可导致……[关键词]:外显子;碱性磷酸酶;...
LPL基因突变与高甘油三酯血症相关性研究进展_基础医学_医药卫生_专业资料。?136?014年1月第8卷第2l5.20l4.、bl_8.No.2?综述?LPL基因突变与高甘油...
研究表明遗传性高甘油三酯血症可以由多种基因突变引起,其中脂蛋白酯酶(lipoproteinlipase,LPL)是甘油三酯代谢途径的限速酶,在甘油三酯代谢中起重要作用。近年研究表明LPL基...