治疗白血病、艾滋病等血液系统相关疾病的临床治疗持审慎乐观态度。未来的研究领域将着重于基因编辑效率和临床应用安全。
新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine；简称NEJM) 是由美国麻州医学协会( Massachusetts Medical Society)所出版的评审性质医学期刊(medical journal )和综合性医学期刊，1811年由约翰·柯川博士创办，始称《新英格兰医学与外科期刊》。
1828年，它改为周刊型态出版，也被更名为《波士顿医学与外科期刊》；一百年之后，它就采用现今我们所知道的名称《新英格兰医学期刊》。
期刊内容包含有：主题性之社论，原创性的论文，旁征博引性的评论性文章，即时短篇论文，案例报告，亦有一独特的报导项目称之为《临床医学影像》(Images in Clinical Medicine)。
中国科研人员在不断的发现中开始试着如何才能真正解决这种病的
艾滋病治疗还是很困难的，新发现也会保密起来，不让敌人知道。
可以将同一研究分成几篇论文发表，这种做法最好不要。
“萨拉米香肠切片”（Salami Slicing），即数据碎片化，在学术出版领域中指的是把本属于同一研究成果并可一次性发表的内容，分割为多篇论文进行发表的行为，这些分割发表的论文则被称为“香肠论文”。
“Publish or be damned. (要么发表，要么毁灭)” 。
Nature(《自然》)在关于“香肠切片论文”的编辑评论文章中这样写道：“在近几十年来形成的'要么发表，要么毁灭'的氛围中，越来越多的研究人员把个人（以及整个研究小组）的发表记录作为量化其研究成果的一种手段，这就不可避免地造成了重数量轻质量的现象。”
“此外，这样做的后果是，将评估的责任推卸给了期刊。任何特定的研究人员或研究小组的出版物数量成了衡量其科学成就的唯一标准。”
尽管经常与重复出版联系在一起，但重复出版是在两份出版物中报告完全相同的数据。而“香肠切片”则是将一项大型研究分割成两份或更多的出版物。这二者是不同的，但同样是一种不道德的学术出版手段。
与重复出版一样，“香肠切片”也会导致文献的扭曲，误导不知情的读者相信每篇香肠论文中的数据都是来自不同的主题样本。如果读者只读到其中的一篇文章，那获取到的信息是不全面的，很可能就会给误导而做出错误的判断。
比如The New England Journal of Medicine（《新英格兰医学杂志》）的前编辑Kassirer和Angell提供的例子就证实了这一点。
"例如，几个月前，我们收到一份稿件，描述了在一个分娩中心进行的控制性干预。作者把母亲的结果寄给了我们，而把婴儿的结果寄给了另一个杂志。”
“这两个结果应该一起报告才更合适。我们还收到一份关于分子标记物作为一种癌症预后工具的稿件，另一份期刊则收到了来自同一病理标本的第二个标记物的结果。将这两组数据结合起来，显然会增加研究结果的意义。"
由此可见，将一个包含多个因果测量的复杂研究分解成独立的小出版物会对科学数据的完整性产生严重的负面影响。在生物医学研究的某些关键领域，其不全面的结论可能导致政策建议产生偏差，从而对公众健康产生不利影响。
研究人员发表“香肠论文”的动机可能是希望增加文章发表数量，或者是增加其研究结果的曝光率及引用。但正如上文案例所展示的那样，这种碎片化的论文降低了文章质量，会对科学数据的完整性以及科学的严谨性产生严重的负面影响。
同时也是对期刊编辑和同行评审专家的滥用。此外，还存在侵犯版权的可能性。这是因为出现在一个受版权保护的出版物中的数据或文本（或这两种元素）也会出现在另一个出版物中，而这些出版物的版权由不同的实体出版社所拥有。
新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine；简称NEJM) 是由美国麻州医学协会( Massachusetts Medical Society)所出版的评审性质医学期刊(medical journal )和综合性医学期刊，1811年由约翰·柯川博士创办，始称《新英格兰医学与外科期刊》。
1828年，它改为周刊型态出版，也被更名为《波士顿医学与外科期刊》；一百年之后，它就采用现今我们所知道的名称《新英格兰医学期刊》。
期刊内容包含有：主题性之社论，原创性的论文，旁征博引性的评论性文章，即时短篇论文，案例报告，亦有一独特的报导项目称之为《临床医学影像》(Images in Clinical Medicine)。
你是否也曾经苦苦挣扎着减肥，信奉着一个错误的“真理”： 一顿饭的糖、盐、脂肪、卡路里、碳水化合物、防腐剂等越少，饮食就越健康？现在科学家告诉你，这个"真理"毫无科学性可言。 当今社会很多人都在担心自己的体重，除了锻炼之外很多人也努力地控制着饮食。他们慢慢成为了一种减肥文化，还有着不成文的定律：食物的数量和味道，与吃下之后的“犯罪感”的强烈程度成正比。 现在的问题是，人类从没有像今天这样，有如此丰富和珍贵的食物可以享用，我们又怎能抗拒这些美味的诱惑呢？美国南加利福尼亚大学社会学教授巴里·格拉斯纳表示：饮食对健康的影响远不及人们想象的那么重要，不如开开心心的享受美食。 格拉斯纳在书中引用了一个好玩的研究：面对同一道泰国菜，参与实验的瑞典妇女都认为味道太辣，而喜欢这道菜的泰国妇女相比较则从中吸收到了更多的铁。相反，当自愿者享用汉堡、马铃薯和豆子时，偏爱这类食物的瑞典妇女则从中吸收到了更多的铁。最值得注意的是第三项实验，这一次，摆在自愿者面前的是营养价值很高，淡淡而无味的糊状物，这次无论是泰国人还是瑞典人都没能吸收到更多的铁质。? 格拉斯纳在书中还为肉类辟谣：肉类不是危险的食物！他指出，希腊人、意大利人和日本人的肉类消耗量和血胆固醇都在增长，但他们死于心脏病的概率却相对降低了。套用哈佛大学流行病学家卡琳米歇尔斯的说法：“与减少非健康的食物的常规摄入相比，增加健康食物的常规摄入更重要。” 格拉斯纳引用《新英格兰医学杂志》前编辑玛西娅·安杰尔的说法，进一步解释这些数据：“尽管我们乐于相信，改变饮食及习惯和生活方式能极大地改善健康状况，也不排除改善健康状况的可能性。但除了某些特殊状况，上述改变对健康的影响可能微弱且短暂。” 正如传教士在《旧约·传道书》第八章第十五节中所说：“我赞美欢笑，对一个人来说，在阳光底下，没有人能比吃喝享乐更幸福了。”?
nejm是新英格兰医学期刊TheNewEnglandJournalofMedicine的简称。
新英格兰医学期刊是由美国麻州医学协会MassachusettsMedicalSociety所出版的评审性质医学期刊medicaljournal和综合性医。
《新英格兰医学杂志》The New England Journal of Medicine，简称NEJM是由马萨诸塞州医学会Massachusetts Medical Society所出版的同行评审医学期刊和综合性医学期刊，1812年由约翰柯川博士创办。
nejm杂志创办历史：
1828年它改为周刊型态出版。NEJM至今已连续出版超过200 年，现在NEJM是世界上阅读、引用最广泛、影响力最大的综合性医学期刊,几乎每个国家都有超过 60 万人每周阅读NEJM,NEJM集团出版的期刊还包括NEJMJournalWatch和 NEJMCatalyst。
NEJM Journal Watch是由马萨诸塞州医学会Massachusetts Medical Society所出版的经过同行评审的综合性医学期刊，文章是由NEJM的权威作者和编辑从250多本医学期刊及医学相关新闻来源中整理和总结的当前最重要的医学研究成果。
同时附有来自于NEJM的专家评论，专家们提供了一个独特的研究视角， 以及解释该研究成果如何应用于医学实践吗，有效帮助临床医生和科研人员了解最新的最重要的医学进展。
新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine；简称NEJM) 是由美国麻州医学协会( Massachusetts Medical Society)所出版的评审性质医学期刊(medical journal )和综合性医学期刊，1811年由约翰·柯川博士创办，始称《新英格兰医学与外科期刊》。
1828年，它改为周刊型态出版，也被更名为《波士顿医学与外科期刊》；一百年之后，它就采用现今我们所知道的名称《新英格兰医学期刊》。
期刊内容包含有：主题性之社论，原创性的论文，旁征博引性的评论性文章，即时短篇论文，案例报告，亦有一独特的报导项目称之为《临床医学影像》(Images in Clinical Medicine)。
nejm是新英格兰医学期刊TheNewEnglandJournalofMedicine的简称。
新英格兰医学期刊是由美国麻州医学协会MassachusettsMedicalSociety所出版的评审性质医学期刊medicaljournal和综合性医。
《新英格兰医学杂志》The New England Journal of Medicine，简称NEJM是由马萨诸塞州医学会Massachusetts Medical Society所出版的同行评审医学期刊和综合性医学期刊，1812年由约翰柯川博士创办。
nejm杂志创办历史：
1828年它改为周刊型态出版。NEJM至今已连续出版超过200 年，现在NEJM是世界上阅读、引用最广泛、影响力最大的综合性医学期刊,几乎每个国家都有超过 60 万人每周阅读NEJM,NEJM集团出版的期刊还包括NEJMJournalWatch和 NEJMCatalyst。
NEJM Journal Watch是由马萨诸塞州医学会Massachusetts Medical Society所出版的经过同行评审的综合性医学期刊，文章是由NEJM的权威作者和编辑从250多本医学期刊及医学相关新闻来源中整理和总结的当前最重要的医学研究成果。
同时附有来自于NEJM的专家评论，专家们提供了一个独特的研究视角， 以及解释该研究成果如何应用于医学实践吗，有效帮助临床医生和科研人员了解最新的最重要的医学进展。
新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine；简称NEJM) 是由美国麻州医学协会( Massachusetts Medical Society)所出版的评审性质医学期刊(medical journal )和综合性医学期刊，1811年由约翰·柯川博士创办，始称《新英格兰医学与外科期刊》。
1828年，它改为周刊型态出版，也被更名为《波士顿医学与外科期刊》；一百年之后，它就采用现今我们所知道的名称《新英格兰医学期刊》。
期刊内容包含有：主题性之社论，原创性的论文，旁征博引性的评论性文章，即时短篇论文，案例报告，亦有一独特的报导项目称之为《临床医学影像》(Images in Clinical Medicine)。
一项针对A型血友病的突破性基因疗法已被证明具有长期效益，它彻底改变了英国13名男性患者的生活。我们先简单介绍一下血友病。正常人的凝血过程涉及13种凝血因子，但血友病患者因X染色体连锁缺陷，导致血液中缺少某些凝血因子，引发严重的凝血障碍，不受控制地发生危及生命的自发性出血，即使是最轻微的磕碰也会让他们置身于过度出血的危险中。常见的血友病主要分为A型和B型，其中A型血友病是由F8基因突变而导致凝血因子VIII蛋白量的异常或功能异常，占所有血友病的80%～85%。70%A型血友病有阳性家族史（即遗传所致），30％由基因突变所致。通常，这些患者每周必须接受三次或以上的VIII因子药物静脉注射，以控制和预防出血。不过，约有10%～30%的患者会出现凝血因子VIII抑制物。而抑制物的出现轻则会降低凝血因子作用，重则可能导致凝血因子失活，并诱发更严重的出血事件。三年前，伦敦玛丽女王大学教授、Barts Health NHS Trust血友病中心主任约翰·帕西(John Pasi)团队启动了一项临床试验，使用一种独特的基因疗法治疗患有A型血友病的13名男性。这种疗法使用一种基因工程病毒“AAV5-hFVIII-SQ载体”，向肝脏传递遗传指令，使其生产凝血因子VIII。来自埃塞克斯郡的杰克是该试验的参与者之一。没接受基因治疗前，他每周至少需要注射三次凝血因子VIII，并在受伤时及时打针止血。由于反复出血，杰克的脚踝患上了关节炎。在他还是个孩子时，家人从来不敢带他出远门走亲戚，就怕他不小心受伤，得不到及时的救治。“不用担心出血或肿胀了，这种感觉真的很美妙。我第一次注意到这种改变是在基因治疗后的四个月，当时我在健身房运动，肘部不小心受到了严重的撞击。我很恐慌，以为情况会变得很糟，但那天晚上冰敷后，我发现一切正常。就在那一刻，我知道基因疗法开始起作用了。”2017年12月，临床研究人员首次宣布，接受单次缺失基因输注治疗的13名男性中，85%的人在一年后显示出正常或接近正常的凝血因子VIII水平。当时杰克也接受了采访，他说：“我感觉自己重生了。我的身体允许我做更多的事情。如果关节有问题的话，我连500米都走不了，而现在我每天要走2英里（约公里），这在接受基因治疗之前是不可能做到的。”2020年伊始，帕西教授在《新英格兰医学杂志》上发表的一篇新论文中证实，参与该试验的所有患者在接受基因治疗三年后仍然受益，出血率大幅下降。在此期间，这13名患者均不需要常规注射因子VIII来预防出血。研究人员公布了AAV5-hFVIII-SQ在患有严重A型血友病男性中的2年和3年安全性和有效性数据。结果显示，单次输注AAV5-hFVIII-SQ实现了持久的临床相关获益：接受4e13vg/kg或6e13vg/kg剂量治疗的所有13例受试者，出血事件年化率大幅降低，完全停止预防性输注因子VIII；其中12例受试者靶关节出血也完全消除了（靶关节消除是指连续12个月内出血进入关节的次数少于2次）。“我们2017年的论文已表明，基因治疗可以显著提高A型血友病男性患者的VIII因子水平。而新数据对于帮助科学和医学界理解这项开创性技术至关重要。这项最新的研究证实了基因治疗的安全性和长期的有益影响。”这种长期有效的治疗方案，有望让血友病患者告别终身注射治疗方案，大幅度改善成千上万患者的生活质量。目前，这项基因疗法（Valrox，BMN270）治疗重度A型血友病成人患者的上市申请已向欧盟EMA和美国FDA提交。这是首个血友病基因治疗的上市申请。EMA已受理其营销授权申请（MAA），并将于本月开始加速审批；美国FDA预计将在2月开始审批其生物制品许可申请（BLA）。期待这款开创性的基因疗法早日上市，改变更多血友病患者的命运！
医生通过使用一种改变患者基因的新型疗法，成功地抑制了一种罕见的脑部疾病，这种疾病被称为肾上腺脑白质营养不良（ADrenol eukodystrophy，ALD），是一种极为罕见的退行性疾病，在全世界每20000人中就有1人受到影响，实际上他们都是男孩。1992年的电影《洛伦佐的油》描述了一个家庭绝望地寻找治疗ALD的方法，
ALD发生在一个人继承了ABCD1基因的错误拷贝时。这个有缺陷的基因意味着患有ALD的男孩无法制造出一种蛋白质来帮助分解某些脂肪酸，导致他们的神经细胞死亡，神经功能迅速恶化。一旦孩子们开始出现症状，他们很快就会丧失走路或说话的能力，从在学校里完全正常的孩子到在确诊后的5到10年内依赖喂养和呼吸管。在这种疾病最严重的形式下，患有大脑性ALD的男孩在10岁生日前死亡。马萨诸塞州总医院的神经科医生弗洛里安·艾希勒博士说：“从基因测试中可以了解到7种疾病，
“这是一种毁灭性的疾病。”不幸的是，当它在症状出现后被诊断出来时，往往已经太晚了，大脑中的炎症已经蔓延到我们无法控制的地步。
目前，治疗ALD唯一有效的方法是骨髓移植，Eichler告诉Live Science。但这需要一个漫长而艰苦的等待，等待一个合适的捐赠者，并经常导致并发症，如移植物抗宿主病，身体攻击移植。
，但通过基因治疗，移植物抗宿主病的风险被消除，因为男孩可以作为自己的细胞捐赠者，艾希勒说，
在10月4日发表在《新英格兰医学杂志》网上的新研究中，艾希勒和他的团队用一剂实验性基因疗法治疗了17个17岁或17岁以下的男孩。两年后，当研究人员对这些男孩进行跟踪调查时，有15名男孩没有任何严重残疾或疾病进展。另外两个已经死了，一个是因为病情恶化，另一个是因为他退出研究后接受的捐赠者移植的并发症。
用于基因治疗，孩子们自己的干细胞是从他们的血液而不是骨髓中获得的。然后，科学家们用一种独特的工具将健康的ABCD1基因注入到实验室中的细胞中：一种由一种残疾的HIV病毒制成的慢病毒。慢病毒作为一种“载体”，携带健康的基因并将其插入干细胞DNA中。
“这些载体有点像活的药物，”大卫·威廉姆斯博士说，波士顿儿童医院的首席科学官和这项研究的资深作者。一旦进入人体，这些改变的造血干细胞就会不断再生，继续治疗病人的疾病。与其他病毒携带者相比，使用残疾艾滋病病毒的优势在于，艾滋病病毒实际上能更安全地传递健康基因，而不会明显改变任何相邻的DNA，威廉姆斯告诉《生活科学》杂志，当两个月后将修饰的干细胞移植回患者体内时，
，这些细胞在骨髓中繁殖，最终通过血液进入大脑。在那里，它们取代了小胶质细胞，分解脂肪酸并支持神经元，以防止进一步的脑损伤发生。
“这非常令人兴奋，不仅对患有肾上腺脑白质营养不良的儿童和家庭，而且对其他影响大脑的疾病也是一个突破，”Amanda Bergner说，哥伦比亚大学的一位基因顾问，他没有参与这项研究。她说，神经系统疾病传统上很难被定位和治疗，因为大脑是如何与身体的其他部分隔离开来的。
，但这项研究的成功促使了治疗制造商和研究发起人生物技术公司（biotech comp）任何蓝鸟生物-包括在试验中的另外八个男孩。另一项研究也集中在接受基因治疗的男孩与接受骨髓移植的男孩相比的情况。蓝鸟生物科学家，其中一些也参与了这项研究，已经表明他们计划寻求FDA批准的治疗。
只有一种基因治疗是FDA在美国批准的，这是一种白血病治疗，在8月份得到了批准。一些人正在接受临床试验，一些人在欧洲获得了监管批准。“KDSPE”“KDSPs”修复罕见的遗传性疾病是令人印象深刻的，但还有待观察的是，这种福利将持续多久，需要多少治疗费用，以及对那些需要它的人来说将是多么容易接近，伯格纳告诉Live Science。这是向前迈出的宝贵一步，”她说。“但是下一步真正要做的是实施有助于尽早检测ALD的计划，降低治疗的障碍，使其最有效。”
最初发表在《生命科学》杂志上。
8名患有严重免疫紊乱，有时被称为“泡泡男孩病”的婴儿，根据一项新的研究，似乎通过实验性基因治疗治愈了该病。
该疾病，官方称为X连锁严重联合免疫缺陷（SCID-X1），导致婴儿出生时几乎没有免疫保护，使他们容易发展成危及生命的感染。它是由一种特殊的基因突变引起的。
这种新的基因治疗方法包括使用一种变异的HIV病毒——这种病毒通常攻击免疫系统并导致艾滋病——来传递导致这种疾病的基因的正确拷贝。（在这种情况下，病毒是经过基因改造的，因此不会引起疾病。）[关于免疫系统的11个令人惊讶的事实]
根据星期三（4月17日）发表的研究，所有的孩子现在都在产生免疫细胞，以抵御人类在日常生活中遇到的大量细菌]在《新英格兰医学杂志》上，
“这些病人现在都是刚学会走路的孩子，他们对疫苗有反应，并且有免疫系统，使他们在探索世界和正常生活时所需的所有免疫细胞免受感染，”该研究的主要作者、儿童血液学肿瘤学家Ewelina Mamcarz博士说田纳西州孟菲斯市圣朱德骨髓移植和细胞治疗部在一份声明中说，
在治疗16个月后，患者发展正常，没有出现严重的副作用。但研究人员说，他们仍需接受更长时间的监测，以确定治疗是否持久，不会在日后生活中产生副作用。
SCID-X1是由一种叫做IL2RG的基因突变引起的，这种突变对正常免疫功能至关重要，据美国国家卫生研究院称。这种情况很少见，可能影响到大约1/5万到10万新生儿。
这种疾病基本上可以通过从某种免疫系统蛋白相匹配的兄弟姐妹中移植骨髓来治愈。但作者说，只有不到20%的SCID-X1患者有这样的供体。来自无关捐赠者的骨髓移植通常效率较低，风险较大。
这个名字“泡泡男孩病”来源于广为宣传的大卫·维特（David Vetter）的案例，他1971年出生于SCID-X1，在等待骨髓移植的过程中大部分时间都在塑料泡里度过。他在接受移植手术后12岁就去世了。
之前一些用基因疗法治疗SCID-X1的尝试都有严重的副作用。例如，21世纪初的一次基因治疗导致几个病人患上了白血病。
在新的研究中，研究人员首先收集了病人的骨髓。然后，他们使用HIV的改变版本将IL2RG基因的工作拷贝插入骨髓细胞。然后这些细胞被注入病人体内。在输注之前，患者接受小剂量的化疗药物，以帮助在骨髓中为新细胞的生长腾出空间。
基因治疗的一个关注点是，在将一个基因插入人的DNA后，靠近插入点的基因可能会癌变，就像以前人们患白血病的情况一样。但是新的治疗方法通过包含“绝缘体”基因来阻止这种情况的发生，这些基因基本上阻断了相邻基因的激活，以防止它们转变成癌细胞
。研究人员说，他们的技术可以作为开发其他血液疾病的基因疗法的模板，例如镰刀ll疾病。
最初发表在《生命科学》杂志上