伴x染色体显性遗传病
佝偻病(rickets of vitamin D deficiency)是儿科的常见疾病，该病发病率高。主要由于体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，维生素D不足使成熟骨钙化不全。 该病如不及时诊治将严重影响小儿的生长发育，我们通过测定外周血骨碱性磷酸酶(BALP)和25羟维生素D [25(OH)D]的浓度来早期发现佝偻病，并评价治疗效果取得较好的结果，现报道如下。
1、资料与方法
1．1 一般资料收集2011年1月至2012年12月，我院门诊诊治的60例佝偻病患儿，诊断均符合1986年《全国佝偻病防治方案》中的临床分度及分期标准 ，同期健康体检婴幼儿30例作为对照。
1．2 治疗方法凡血骨碱性磷酸酶浓度大于250 U／L均需要治疗，治疗的原则应以口服为主，维生素D 1 200 IU／d(贝特令，浙江海力生制药公司生产，1天2次，每次1粒)，口服1个月，同时服牛奶500 mIUd，或者钙片500 mg／d。
1．3 标本采集所有患儿在治疗前和治疗1个月后测定外周血骨碱性磷酸酶(BALP)和25羟维生素D的浓度。采集清晨6～8点空腹静脉血2 mL，不抗凝。离心后取出血清，放入一70℃ 冰箱待检。生化指标的测定：Ca、P、ALP、ALT、BUN、Cr、ALB的测定用日本日立7170A全自动生化分析仪。骨碱性磷酸酶采用zs—ISOAP法，试剂盒由北京中生金域诊断技术有限公司提供。25一(OH)D的测定用电化学发光法，试剂盒由德国罗氏诊断有限公司提供。
1．4 统计学处理采用SPSS10．0统计学软件进行分析，计量资料以 ± 表示。两组之间的比较采用t检验，治疗前后的比较采用配对的 检验，P<0．05为差异有统计学意义。
2、结 果
2．1 佝偻病组与对照组一般资料比较两组患儿年龄、性别、身高、体重等相关资料比较无显著性差异。治疗前结果。
2．2 佝偻病组与对照组治疗前骨碱性磷酸酶(BALP)和25羟维生素D浓度变化治疗前佝偻病组血骨碱性磷酸酶浓度显著高于对照组(P<0．05)，治疗前佝偻病组血25羟维生素D浓度显著低于对照组(P<0．05)。
2．3 佝偻病组治疗前后骨碱性磷酸酶(BALP)和25羟维生素D浓度变化治疗后佝偻病组血骨碱性磷酸酶浓度显著低于治疗前(P<0．05)，治疗后佝偻病组血25羟维生素D浓度显著高于治疗前(P<0．05)。
3、讨 论
佝偻病是小儿常见的多发病，以前临床医生主要根据临床症状如神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、多汗刺激头皮而摇头等，血钙、磷、全血碱性磷酸酶及x线检测灵敏度低，特异性差。佝偻病的发病过程是一个慢性过程，初期临床表现没有特异性，直至出现明显的`骨骼改变时再进行治疗，将错过治疗的最佳时期。对儿童生长发育造成不利影响，因此在临床工作中，需要有一个指标来衡量治疗水平，防止治疗不足或过量。
骨碱性磷酸酶是成骨细胞合成的非胶原蛋白，在骨组织里表达十分充分，它合成于骨基质成熟阶段，并在骨基质矿化阶段开始时减少，在骨矿化过程中起作用，是骨形成所必需的催化剂。骨矿化时，骨碱性磷酸酶分解有机磷酸化合物，产生无机磷酸盐离子，再和钙离子形成羟磷灰石，然后通过与骨钙素结含，粘附于胶原之间，至此被钙化的成骨细脆转变为骨细胞，完成骨化过程。当成骨细胞变成骨细胞时，此酶的活性逐渐下降，骨碱性磷酸酶升高常是骨矿化作用减弱并停留在成骨细胞阶段的标志 。骨碱性磷酸酶可直接反映成骨细胞的活性或功能状况。25羟维生素D是体内由维生素D生成的维生素D的活性型。维生素D本身无生理作用。用H3标记的D3进行研究，在肠道被吸收的D3首先在肝脏25一羟化酶作用下，生成25一羟维生素D，它在肾脏线粒体中变为25一二羟基D3后被送至小肠粘膜，促进维生素D特有作用的钙的吸收，也就是在这里诱导小肠中钙蛋白质的合成，同时，25一二羟基D3被送至骨骼，以促进钙的集中。本研究结果表明佝偻病患儿血骨碱性磷酸酶显著高于对照组，经治疗后明显下降，而佝偻病患儿血25羟维生素D显著低于对照组，经治疗后明显上升。说明骨碱性磷酸酶和25羟维生素D对早期诊断佝偻病非常敏感，同时可以评价佝偻病的治疗效果。
小儿骨碱性磷酸酶和25羟维生素D的检测，具有简便、快速、特异、敏感等优点，该方法的临床应用对早期发现佝偻病提供了科学的诊断依据，对指导临床治疗有很大临床意义。
1.维生素D缺乏性佝偻病预防 孕母应注意摄入富含维生素D及钙、磷的食物，并多晒太阳，冬春季妊娠或体弱多病者可于孕后期给予维生素D及钙剂，小儿应提倡母乳喂养，及时添加辅食，增加户外活动。自出生2周后即应补充维生素D，一般维生素D每日生理需要量为400～岁以后小儿生长发育减慢，户外活动增多，饮食多样化，一般已不需补充维生素D制剂。 2.治疗 治疗的目的在于控制活动期，防止畸形。 （1）一般治疗 坚持母乳喂养，及时添加辅食，尤其含维生素D较多的食物；多晒太阳；激期勿使患儿多坐、多站，防止发生骨骼畸形。 （2）维生素D制剂 ①口服法：每日给维生素～万IU，或1，25-（OH）2D3（罗钙全）～2μg，连服2～4周后改为预防量，恢复期可用预防量维持。需长期大量服用维生素D时宜用纯维生素D制剂，而不宜用鱼肝油，以防维生素A中毒； ②突击疗法：有并发症或不能口服者，或重症佝偻病者，可用此法。肌注维生素D320～30IU，一般1次即可，1月后随访若明显好转，改预防量口服维持，若好转不明显，可再肌注1次。 （3）钙剂 口服或肌注维生素D之前一般不需先服钙剂 ，但3个月以内小婴儿或有过手足搐搦症病史者，肌注前宜先服钙剂2～3日，肌注后再继续服至2周。
抗维生素D佝偻病 所属分类： 医学 医学术语 疾病 添加摘要抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在－(2－3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化
是伴性遗传病
抗维生素d佝偻病遗传方式大多是x-连锁显性遗传或不完全显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。大约2／3的病例，为x连锁显性遗传。男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩，机会均为50%。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严重。
缺少维生素D首先个子会很慢，头发会出现银白色，而且牙齿会特别突出，维生素D能够帮助身体增长。
在我们的日常生活中，大家都知道不同的食物里面会含有不同的营养物质，比如新鲜的蔬菜和水果，里面就含有很丰富的维生素和膳食纤维。维生素d是我们在生长发育的过程中需要的一种维生素，能够维持机体的正常运作。
一.维生素D缺乏可能会引发的疾病
维生素d，又被称为抗佝偻病维生素。长期缺乏维生素d可能会导致骨骼中的钙质流失，存在这样症状主要发生在幼儿期。在孩子生长发育的时期，缺乏维生素d，还可能会出现佝偻病，所以维生素D的这个别称意思就是预防佝偻病的发生。
成人缺乏维生素D，可能会导致骨质软化症，骨表面的矿化障碍导致大量骨质堆积，造成骨质变软，加重腿部的负担，引起骨畸形。有的人缺乏维生素D，还可能影响心情，维生素d能够促进钙的消化和吸收，维生素D最便宜的来源就是多晒晒太阳。
缺乏维生素D，容易生病，感染病毒，容易产生疲劳的感觉，维生素D对骨骼健康强壮十分重要，所以在生活中，我们要适量的补充维生素，不要导致身体里面的钙质流失。
二.维生素D并不能帮助助于长高
维生素d具有很多的功效，能够促进钙磷从肠道和肾脏重吸收帮助骨骼生长，所以维生素d不能帮助长高。我们在成长的过程中需要生长激素，所以很多人的身高是跟生长激素有关的，有的人出现某种疾病，一直不长高就可以借助生长激素的帮忙。
维生素D对于我们的身体具有很大的作用，因此我们在生活中要适当的补充一些维生素D，这样能够促进钙的吸收，预防一些由于钙缺乏而产生的疾病，在饮食方面，要注意饮食多样化。
多晒太阳,你的宝宝确定是维生素D缺乏吗.
维生素D(vitamin D )为固醇类衍生物，具抗佝偻病作用，又称抗佝偻病维生素。 目前认为维生素D也是一种类固醇激素，维生素D家族成员中最重要的成员是VD2(麦角钙化醇)和VD3(胆钙化醇)。维生素D均为不同的维生素D原经紫外照射后的衍生物。植物不含维生素D，但维生素D原在动、植物体内都存在。维生素D是一种脂溶性维生素，有五种化合物，对健康关系较密切的是维生素D2和维生素D3。它们有以下三点特性:它存在于部分天然食物中;人体皮下储存有从胆固醇生成的7-脱氢胆固醇，受紫外线的照射后，可转变为维生素D3。适当的日光浴足以满足人体对维生素D的需要。下面和一起来看看吧。
维生素D的作用不可低估:
心脏病:维生素D可降低对胰岛素的耐受性，而胰岛素耐受性是导致心脏病的主要因素之一。肺病:肺部组织在人的一生中会经历修复和"改造"，由于维生素影响多种细胞的生长，它可能对肺的修复过程起到一定的作用。癌症(包括乳腺癌、结肠癌、卵巢癌和前列腺癌等):据认为，维生素D对调节细胞繁殖起到关键作用-癌症患者体内则缺乏这种调控机制。因此，通过防止细胞过度繁殖，维生素D就能预防某些癌症。
糖尿病:在Ⅰ型糖尿病中，免疫系统会杀灭人体自身的细胞。科学家认为，维生素D可起到免疫抑制剂的作用。他们认为，它也许能防止免疫系统的过度反应。
维生素D可起到免疫抑制剂的作用
高血压:维生素D为颈部甲状腺上的副甲状腺所利用。这些腺体分泌出一种调节体内钙水平的激素，钙则帮助调节血压，但科学家尚未完全理解这一过程。
精神分裂症:患精神分裂症的几率大概与出生前几个月的日照情况有关。缺乏日照可能会导致维生素D缺乏。科学家认为，这会改变胎儿大脑的发育。
多发性硬化:缺乏维生素D会限制人体产生的1，25二羟基维生素D3，这是维生素D3的一种激素形式，可以调节免疫系统。它的缺乏可能提高患上多发性硬化的风险。
佝偻病和骨质疏松:维生素D可坚固骨骼，预防儿童佝偻病和老年骨质疏松症。
美国科学家评估了自上世纪60年代以来几乎每篇讨论维生素D与癌症两者关系的论文后说，要保持身体健康，每天需服用1000国际单位(25微克)的维生素D。他们在《美国公共卫生杂志》上撰文说，维生素D缺乏是一种普遍存在的现象。与此同时，研究发现，缺乏维生素D的人患某些癌症的风险越来越高。这两种现象合并起来看，意味着维生素D缺乏或许是每年数千患者因结肠癌、乳腺癌、卵巢癌和其他癌症过早离开人世的原因。这些科学家建议的维生素D摄入量是美国维生素D建议摄入量的倍。英国没有官方的建议摄入标准，但每年从10月到次年3月的短暂白昼和漫长黑夜意味着冬去春来时60%的英国人体内维生素D不足。
由于对维生素D的研究越来越深入，各国都开始修改有关日光浴危害的警告。澳大利亚癌症理事会协会首次承认，晒太阳有利于健康。在这项新的研究中，美国圣迭戈加利福尼亚大学的癌症专家们在锡德里克?加兰教授的领导下，回顾了1966年-2004年发表的63项讨论维生素D与癌症关系的论文。他们发现，在日照较强的美国东部地区的居民因倾向躲避阳光照射，缺乏维生素D的可能性较大，患癌症的风险也较高。
维生素D可降低女性患老年痴呆症的风险
根据新的研究，维生素D可降低女性患老年痴呆症的风险。研究者从两项新研究发现，与摄入足够维生素D的妇女相比，没有摄入足够维生素D的妇女在患认知障碍和智力下降方面的风险更大。
维生素D是一种重要的维生素，人们主要从富含脂肪的鱼类、黄油、奶酪和强化牛乳中获得。在阳光下，身体自身也能够可以产生维生素D。
第一项研究是由阿波里斯市一所医学中心的Slinin领导，研究发现维生素D摄入量低的女性在认知能力下降方面的风险更大。
Slinin和她的研究团队分析了参与整骨骨折研究的6257名女性的维生素水平。这些妇女也参与了被称为简易精神状态检查的心理能力测试。
研究人员发现，维生素D水平低的妇女每毫升血清中不足10毫克维生素D，这是患有认知障碍的底线，维生素D水平低或低于每毫升20毫微克的妇女，其中有认知障碍的妇女与智力下降的高风险有关。
法国昂热大学附属医院的Annweller博士带领了第二项研究，研究观察了来自流行病学的骨质疏松症的图卢兹序列。
Annweiler和他的团队发现，与没有患神经疾病的妇女相比，患有阿茨海默氏症的妇女维生素D摄入量低。
这项研究的结果表明，患有疾病的妇女每星期维生素D的摄入量平均为毫克。研究人员发现，患有其他形式痴呆症的妇女每星期维生素D的摄入量平均为微克，而没有患病的妇女维生素D的摄入量每星期为59毫克。
这两项研究均发表在《老年病学》学报上。研究人员说，最新的研究结果表明，获得足够的维生素D的重要性，不管是通过食物、补充剂还是暴露在太阳下。
预防蛀牙:维生素D可以有效预防蛀牙
美国科学家一项新研究表明，维生素D不仅能提高骨强度，还可以防止蛀牙。
研究回顾了 从20世纪20年代到80年代有关这个主题的临床试验，涉及大约有3000名来自几个不同国家的年龄在2岁至16岁之间的儿童，研究结果表明，维生素D与蛀牙患病率降低有关。
在美国、英国、加拿大、澳大利亚、新西兰和瑞典进行的试验分析研究,孩子们要么被给予富含维生素D的鱼肝油或其他产品，要么暴露在阳光下。结果发现，维生素D确实降低了蛀牙患病率。
但Hujoel提醒说，对这项研究的回顾有其自身的局限性。"要小心解释这个系统的回顾信息。这个试验的弱点可能导致结果存有偏见，因为大多数的试验参与者生活在不同于今天的时代"。
维生素一直和许多健康益处相关联，先前的研究表明，摄入较高维生素D的老年人骨折风险降低。其他的研究显示，服用维生素D和钙会延长寿命，饮食中维生素D不足，可能会导致东亚抑郁症。维生素D可以维持情绪波动幅度，防止更年期的女性体重增加。
鱼油和维生素AD剂，吃哪种比较好？
鱼油来源于深海鱼的肉，主要含DHA、EPA，几乎不含维生素D。对于需要补充维生素D的宝宝，效果甚微。
维生素AD剂俗称“鱼肝油”，多为人工合成的复方制剂，一般维生素A和D的配比为3:1，也是宝宝最佳吸收的比例。
所以说，对于需要补充维生素D的宝宝，维生素AD可以补，但不推荐鱼油。
什么时候开始吃？怎么吃？
正常足月儿出生后两周开始补充维生素D，400IU/ 天。
根据我国《维生素D缺乏性佝偻病防治建议》，早产儿或低体重儿出生后立即补充维生素D，前3个月800IU~1000IU/天，3个月后改为400~500IU/天，直至2岁。
维生素AD会不会中毒？
《中国居民膳食营养素参考摄入量》和《儿科学》中给出的维生素AD毒剂量：
一次摄入量超过30万IU维生素A可能会导致急性中毒；
每天摄入约5-10万IU，并连续服用超过6个月，才可能导致慢性中毒。
每日服用2-5万IU的维生素D，连续服用数周或数月可发生中毒。
以伊可新为例的话，相当于一次性吃上百粒伊可新，或者每天几十粒连服半年，才有可能会造成慢性中毒，只要正常喂养显然是不可能发生的。
配方奶中有维生素d还需要额外补充吗？
除了维生素D制剂，配方奶中也含有一定量的维生素D。配方奶粉喂养的宝宝，需要根据配方奶中所含维生素D的量，对不足部分加以补充。正常足月儿每天的需求量是400IU，配方奶中维生素D的含量是以“μg”为单位，400IU=10μg。妈妈可以看下宝宝吃的奶粉含维生素D的量以及宝宝每天吃奶量，计算下宝宝需要再额外补充多少维生素D。如果自己把握不好，最好寻求专业医生指导。
为什么早产儿生后头3个月要服用加倍剂量维生素D？
正常宝宝从出生到一岁身长要增加25厘米，需要大量的钙，而早产宝宝生长更快，需求更大，钙的来源主要是奶制品。钙的吸收和利用主要靠维生素D，母乳中脂溶性维生素和水溶性维生素均难以满足早产儿追赶生长的需要，尤其是维生素A和维生素D，所以宝宝需要额外补充维生素D，早产儿更要加倍剂量补充。
1.维生素D缺乏性佝偻病预防 孕母应注意摄入富含维生素D及钙、磷的食物，并多晒太阳，冬春季妊娠或体弱多病者可于孕后期给予维生素D及钙剂，小儿应提倡母乳喂养，及时添加辅食，增加户外活动。自出生2周后即应补充维生素D，一般维生素D每日生理需要量为400～岁以后小儿生长发育减慢，户外活动增多，饮食多样化，一般已不需补充维生素D制剂。 2.治疗 治疗的目的在于控制活动期，防止畸形。 （1）一般治疗 坚持母乳喂养，及时添加辅食，尤其含维生素D较多的食物；多晒太阳；激期勿使患儿多坐、多站，防止发生骨骼畸形。 （2）维生素D制剂 ①口服法：每日给维生素～万IU，或1，25-（OH）2D3（罗钙全）～2μg，连服2～4周后改为预防量，恢复期可用预防量维持。需长期大量服用维生素D时宜用纯维生素D制剂，而不宜用鱼肝油，以防维生素A中毒； ②突击疗法：有并发症或不能口服者，或重症佝偻病者，可用此法。肌注维生素D320～30IU，一般1次即可，1月后随访若明显好转，改预防量口服维持，若好转不明显，可再肌注1次。 （3）钙剂 口服或肌注维生素D之前一般不需先服钙剂 ，但3个月以内小婴儿或有过手足搐搦症病史者，肌注前宜先服钙剂2～3日，肌注后再继续服至2周。
多晒太阳,你的宝宝确定是维生素D缺乏吗.
wéi shēng sù D quē fá bìng
vitamin D deficiency [WS/T 476—2015 营养名词术语]
维生素D缺乏病（vitamin D deficiency）是指缺乏维生素D导致钙、磷代谢障碍引起的全身性骨病[1]。
在机体的钙、磷代谢中，维生素D起重要的调节作用，所以维生素D缺乏病的发生与钙、磷代谢有密切的关系，对机体的影响是全身性的，其突出的表现是佝偻病（rickets）或骨软化症（osteomalacia）的发生。维生素D被称为“抗佝偻病维生素”，正像维生素C被称为“抗坏血病维生素”、尼克酸被称为“抗癞皮病因子”一样，反映了它与这种营养缺乏病的历史渊源。
从历史来看，维生素D缺乏病的存在由来已久。据古生物学的考察，公元前八千年（新石器时代）或更早的人类骨骼就有因佝偻病（骨软化症）所造成的变形。16～19世纪，英国和北欧曾是著名的病区，当时在英国许多工业区到处都可以看到由于佝偻病而残废的儿童。Riekets是16世纪初英国的一位接骨医生，他以熟悉这种病而闻名于当时，所以人们就称这种病为rickets。现在多数学者认为最早科学描述的偻病的是 Danil Whistler和 Francis Glissin 。1645年，Whistler在荷兰莱顿（Leidcn）发表了他的医学博士学位论文“关于英国儿童常患的rickers.病” （Mordo puerli Anglorum,quem patrio idiomate vicant “the rickets ”,Lugduni Batavorum 1645）。1650年，Glissin教授在他的专著的“佝偻病”（De Rachitide,London,1650）中详细地阐述了这种病的临床和病理，及其与坏血病的差别。
在漫长的认识过程中，对于佝偻病的病因曾有种种解释，直到19世纪末还是众说纷云：有人认为是由于婴儿在通风不良的室内生活，缺少新鲜空气引起的；有人认为与遗传因素有关，或是由于母体营养不良而先天造成的；有人认为与微生物感染有关；有人根据野生物在动物园内易发生骨质软化推测限制活动可能是发病的原因；有人认为可能与内分泌系统功能紊乱有关。现在看来这些认识虽然没有抓住问题的本质，但在不同程度上也反映了佝偻病或骨软化症病因及发病机理的复杂性，至今许多因素的作用还有待深入探讨。
在对佝偻病病因的各种解释中，食物因素及日光照射与佝偻病的关系是经过长期观察和反复的验证才得到确认的。18世纪后期，人们已经发现鱼肝油能治疗佝偻病，但直到1920年前后，当营养学发展为实验科学和维生素被发现的时期，人们在这方面的认识才有了迅速的进展。1914年 Funk在他的经典著作《维生素》中指出：“很可能佝偻病在膳食中缺少某些为机体正常代谢所必需的物质，或是供给量不足才发生的。这些物质在良好的母乳中存在，鱼肝油中也有，但牛奶和谷物很少”。Edward Mellanby等在五年多的时间内，用400多只狗进行实验，证明佝偻病是由于食物中缺少某种微量成分所引起的。1921年 Mellanby指出：“脂肪与佝偻病的关系是因为它含有某种维生素或某些附属成分”。他指出：抑制骨质钙化或使骨生长速度超过钙化速度的原因是：①食物缺少钙、磷；②缺少含有抗佝偻病物质的油脂；③谷类及碳水化合物过多；④没有肉类；⑤限制活动等。Mellanby的实验结果表明食物中有多种成分与骨骼的生长及钙化有关。他们的主要成就是确切地证明了食物因素与佝偻病的发生有关，并科学地建立了维生素D缺乏病的实验动物模型，为研究“抗佝偻病因子”的作用创造了条件。
1920年Hopkins报告氧和高温能破坏维生素A的活性。 1922年MoCollum等证明鱼肝油中的“抗佝偻病因子”在有氧的条件下能耐受1000C的高温14h，而“抗干眼病因子”在这种条件下完全失去活性。MoCollum把这种有抗佝偻病效果的、耐热的，不同于脂溶性“抗干眼因子”的物质称为维生素D。
关于日光照射与佝偻病关系的认识是与人们对佝偻病的流行病学的了解分不开的。1890年英国医生Palm,首先指出佝偻病主要发生于日光照射不足的地区。流行病学调查的资料表明在人口稠密的城市里，佝偻病的发病率显著地高于农村，寒冷多雾的冬春季发病率多于阳光明媚的夏秋季。人们从不同群的生活习惯中也逐渐觉察到日光的作用，户外活动少的妇女、儿童和老人，佝偻病（或骨软化症）的发病率高，大儿长大开始行走后，由于能得到较多的日光照射，发病率明显下降。1912年,Raczimski,J.指出：日光能使小狗的骨矿物增加，佝偻病病因中起主要作用是缺少日光照射。在1919年，柏林有严重的佝偻病流行，Huldschinsky 用紫外线照射治疗，证明对佝偻病骨质钙化有明显的促进作用。
在此期间，虽然紫外线与鱼肝油同样有防治佝偻病的功效已肯定，但人们还不能解释其原因，也不了解两者之间有何联系。1923年，Goldblatt 和Soames 发现经紫外线照射的大鼠肝脏有抗佝偻病作用。1924年，Steenbock和Black发现经紫外线照射的酵母对佝偻病大鼠有疗效，此后陆续发现紫外线照射其它食物也有类似的效果，特别是牛奶经照射后，抗佝搂病效果显著增加。1932年， Windaus,Askew 等鉴定出麦角固醇（VD2）的化学结构。1936年,Windaus等测定紫外线照射7脱氢胆固醇生成的“抗佝偻病因子”，查明胆钙化醇（VD3）的结构。差不多与此同时，人们从鱼肝油中也分离出结晶的胆钙化醇（Brockman,1936,1937）这些实验说明7脱氢胆固醇是VD3的前体，鱼肝油中的“抗佝偻病因子”就是维生素D。
1930～1960年，不同学者对维生素D与钙、磷代谢、骨质生成和骨盐周转 （turnover）的关系进行了大量的研究，对维生素D对有机酸（柠檬酸）代谢、肠粘膜上皮细胞膜的通透性及动物生长的作用也进行了许多观察，但还很难把这些多种多样的研究结果综合起来说明维生素D生物化学作用的机理。
放射性同位素在医学研究中的应用，为人们探讨维生素D的生理作用开创了广阔的道路。Lindquist ，B（1952）用45Ca 研究维生素D对钙代谢的作用，发现15IU的维生素D2可以使佝偻病大鼠肠钙的吸收在4h内达到最高峰，血清钙的最高值在6h内出现，在36～48 h 才看到其对骨钙沉积的作用，此后，人们对维生素D作用的“滞后”（the lag in action of vitamin D）又进行了许多实验观察。虽然由于维生素D的使用剂量及所采用的测定方法不同，直接比较这些测定结果是困难的，但人们注意到机体对维生素D的各种生理反应都存在着“滞后”的现象，这点仍是很重要的。人们还注意到在体内给以一定量的维生素D，其生理作用仍不明显。这提示原型维生素D可能必须在体内经过代谢后，才能形成活性物质而发挥其生理作用，也可能与VD的吸收及运转到靶组织与受体起作用需要一定时间有关。另外，在临床上观察到某些尿毒症患者，常伴有骨骼的病理变化，使用大剂量维生素D也无明显疗效，若是给这种病人先做肾脏移植后再给维生素D，则骨骼的病变可以消失。这说明维生素D的生理活性，对骨骼病变的防治作用及肾功能是否良好有密切的关系。
儿童和青少年是祖国的未来，家庭的希望。没有哪个父母舍不得让孩子吃，没有哪个父母不想让孩子获得均衡营养。但是，即使在不愁吃不愁穿的家庭中，一些青少年仍会出现营养不良、体格消瘦、身高未达预期等诸多烦心事。 “吃得这么好，为什么孩子的身体还不够强壮呢？”这不是少数为人父母者的困惑。儿童和青少年，每个阶段都有自身的体格发育特点，符合相应阶段体格发育平均水平，就是健康的。当各发育阶段需要某些特定营养素时，父母应该为他们增加摄入这些元素，以帮助孩子平稳度过身体的特别需求期。 记住营养素补充关键词 孩子处在特定生长发育阶段的时候，有一些元素是他们特别需要的，但又容易被忽视，它们就是钙、维生素D、铁和锌等。 1． 关键词：钙、维生素D 在婴幼儿期，为防佝偻病，家长一般都知道要给孩子补钙和维生素AD补充剂（或者鱼肝油制品）。而在儿童和青少年时期，许多家长淡化了替孩子补钙的意识，认为孩子不会得佝偻病了，奶制品和日常饮食应该可以满足孩子身体对钙的需求了。 奶制品是很好的钙的来源，吸收也好。每100毫升普通牛奶中约含100～120毫克钙。8～18岁的青少年每天钙的推荐摄入量约1200毫克，至少应保证800毫克的摄入。中国的营养学调查显示，中国人日常饮食模式中，日均可从饮食中摄入约400毫克的钙。对于青少年而言，要保证每日800～1200毫克钙的供应量，除了日常饮食外，还需要喝很多的牛奶。如果很难每天喝足牛奶（500毫升），选择钙补充剂是一种可行的选择。 如今，儿童和青少年缺钙虽然极少表现为严重佝偻病所致的骨骼畸形，但可表现为骨软化、骨质疏松，孩子容易摔跤、骨折，还会表现为腿痛、腿酸、无力。单纯补钙，吸收率低，还应配上钙的最佳伴侣——维生素D。补钙的同时补充维生素D，可使钙的吸收率提高50%以上，并促进钙在骨骼的沉积。 人体维生素D的主要来源是经由阳光中紫外线照射皮肤而产生，天然食物中维生素D含量极低。但随着人们生活方式的改变，户外活动时间越来越少，空气污染等因素也影响了阳光的照射效果。因此，美国、加拿大、欧洲，包括我国营养学会和中华医学会儿科学分会都推荐婴儿、儿童、青少年每日至少摄入400国际单位维生素D。目前，我国儿童和青少年维生素D缺乏相当严重，而正是维生素D缺乏更影响了钙的吸收。家长们注意了，不仅小婴儿需要补充维生素D，大孩子也需要足量的维生素D和钙。对于儿童青少年来说，每日400国际单位维生素D的补充非常必要，且不用特别担心多补，因为至少每日4000国际单位维生素D以上的量才可能引起不良反应。 还有，人的骨骼成分中不仅包含钙，还有其他矿物质、胶原组织等，其中镁也是一种重要的矿物质，是促进钙沉积的有益因素。骨骼健康除了需要充足的钙、维生素D以外，镁等其他营养素也不可缺少。 骨骼健康是一辈子的事情，从儿童和青少年时期就重视钙和能促进钙沉积的物质的摄入，这样可以为一生的骨骼健康打好基础。 2． 关键词：铁 青少年长得快，血容量扩增明显，血容量增加也就意味着血色素合成增加，对铁的需求就增加。对于青春期男孩来说，青春期还是一个肌肉快速增长的时期，肌肉中肌红蛋白的生成也需要铁。因此青春期男孩可能会出现短暂性缺铁性贫血。青春期女孩，则由于月经初潮失血以及月经初潮不规律，可能出现青春期功血，失血过多，而引起缺铁性贫血。 处于青春期的男孩女孩，建议每半年查一次血色素。当血色素低于120克/升时，提示可能存在缺铁性贫血，需经过2～3个月的正规的补铁治疗，并观察血色素的变化。同时，饮食加以调整，（猪肉）瘦肉和牛肉都是含铁量高的食物，同时多吃些新鲜的蔬菜和水果，补充维生素C促进铁吸收。大多数铁剂会有铁腥味，对肠道也存在一定刺激，影响服用者的依从性。因此补铁要选择一款口味比较好的产品。由于铁在人体内代谢复杂，并非多多益善，因此强调补铁应在医生指导下进行。 3． 关键词：锌 缺锌和缺铁常伴发，青春期铁需要量大时，对锌的需求量也大。是否缺锌，目前唯一可能的判断指标就是血清锌检测，而这唯一的指标判断价值也并不高，这也是目前对是否缺锌判断困难的主要原因。关于何时可以补锌，临床上认为以下几个时期值得重视。 * 锌与儿童体格生长，特别是身高增长有关。在生长迅速的婴儿期以及青春期，需要充足的锌以保证生长。 * 锌具有促进人体免疫力的功能。儿童腹泻或发烧时，锌的丢失增加，需要补锌。此时补锌不仅可缩短病程，还具有预防反复感染的作用。一般补2周左右即可，每天10～20毫克元素锌。 少数“胃口差”的孩子补锌可能也有作用，但由于“胃口差”的原因复杂，单纯以“胃口差”就是缺锌并随意补锌的做法并不科学。好在，补锌还是比较安全的，除非极大量摄入可引起不良反应，一般多补了就流失、浪费而已。由于人体储存锌比较少，需要不断从膳食中获得，因此多摄入含锌丰富的食物还是很重要的。其实，锌和铁的食物来源是一致的，富含铁的（猪肉）瘦肉和牛肉中也含有丰富的锌。烹饪手段不会对锌和铁产生影响，主妇们不用纠结于烹饪方法是否会破坏锌或铁。 4． 关键词：多种维生素 维生素是人体必需的一类营养物质，几乎参与了人体所有的代谢过程，人们对维生素的需要量很小，但却是生命活动必不可少的，万万不可低估其作用。 * 维生素A可维持人体正常的视觉功能，缺乏维生素A可能造成夜盲、暗视觉不良。维生素A有保持上皮细胞完整性的功能。给缺乏维生素A的儿童补足维生素A后，他们的呼吸道感染性疾病发生率明显下降。维生素A含量最丰富的是动物肝脏，胡萝卜素在体内也可转换为维生素A，如果偏食、挑食，不吃上述食物，那么就可能维生素A缺乏。 * B族维生素包括维生素B1（硫胺素）、维生素B2（核黄素）、维生素B6、维生素B12、叶酸、烟酸、泛酸、胆碱等。B族维生素大量存在于谷物的麸皮中，而现在人们所吃的米面都过于精细，人为去除了不少B族维生素，导致膳食中B族维生素缺乏。维生素B1缺乏会引起脚气病，维生素B2缺乏出现唇干裂、口角炎等。新的研究还显示，B族维生素还参与DNA合成，保持基因组稳定，辅助DNA修复等。 * 儿童常见的贫血除了缺铁外，还可能是叶酸、维生素B12、维生素C缺乏。 * 维生素C的抗氧化作用可能有助减轻感冒症状和缩短感冒病程，应鼓励孩子们多吃水果和蔬菜。 要保证充足而均衡的维生素和矿物质摄入，需要父母给孩子提供均衡的膳食，粮食、肉类、蛋奶、水果和蔬菜，应帮助他们克服偏食、挑食的坏习惯。 提升免疫力不要过多寄望于吃 家长们都很关心孩子的免疫力，因为正常的免疫力对人体是相当重要的。在膳食均衡的前提下，对免疫力提升有明显贡献的，一是免疫接种，一是体育锻炼，饮食对免疫力的贡献不及这两者。免疫接种是直接刺激人体免疫系统，促进抗体、免疫细胞产生；而体育锻炼可使人体肾上腺素分泌增加等，促进人体免疫系统的应激反应。除此之外，注意环境卫生和个人卫生，减少接触病原菌等也有防病的作用。 虽然饮食对免疫力的提升作用不及免疫接种和体育锻炼，但若儿童和青少年的饮食行为根本就不健康，那么仍然会伤及免疫力以及损害身体。所谓不健康的饮食行为，儿童和青少年要重点防范两种倾向：一是经常食用西式快餐，一是具有素食倾向。西式快餐中，食物经油炸后B族维生素被大量破坏，长期食用必然导致B族维生素缺乏。另外，有的青少年受父母素食影响而拒绝荤菜，或受朋友影响要苗条，主动放弃了从瘦肉或牛肉中获得铁和锌的机会，容易造成铁和锌缺乏，也影响整个身体的发育。
在医疗科学技术飞速发展的今天，不断有新的药品被研制开发。当人们患了某种疾病或缺失某些营养时，常常会在众多的药品前感到无从选择。供人们所服的药品比以前增多了，但大多数人都不知道，有些药品对人体产生的效果都被它对人体的副作用所抵消，而且药品常常会阻止营养的吸收或干扰细胞对这些营养的吸收。药物对营养吸收的影响市面上所卖的感冒药、止痛剂、抗过敏药等实际上会降低血液中维生素A 的含量，维生素A 可以保护和增强鼻、喉、肺等内部的黏膜。缺乏维生素A 时，这些部位的黏膜便成了细菌繁殖的温床。若吃药治疗的话，结果反而延缓了治愈的时间。阿斯匹林不但是神奇的家庭用药，也是神奇的“维生素C 的偷窃者”，只要很少量服用，就能使维生素C 的排出率高达3倍，它还可能引起叶酸和 B族维生素缺乏症，因而导致消化器官的疾病和贫血。肾上腺皮质激素、可的松和强的松与体内锌量的降低有关；巴比妥类药品，与体内钙含量降低有关；服用泻药和胃酸抑制剂，会妨碍钙和磷的代谢；服用过量泻药时，可能会失去大量的钾和维生素A 、维生素D 、维生素E、维生素K；高血压患者服用的利尿剂或抗生素会破坏钾。不可滥用维生素有人把维生素当做补品，滥用维生素，不仅造成浪费，而且对身体也没有好处，会引起过敏反应，甚至出现严重中毒的后果。维生素D 是防治佝偻病的药物，但长烦躁、哭闹、体重下降、厌食、肾脏损害、肝脏肿大、骨骼硬化等病症。大量使用维生素B1 ，会引起头痛、眼花、心律失常、烦躁、浮肿和神经衰弱。过量服用烟酸以后，可引起面部潮红、皮肤瘙痒、肝功能不正常、黄疸、低血压，甚至引起胃溃疡。大量使用维生素C，还可能引起腹痛、腹泻、糖尿病、肾结石，并可降低某些妇女的生育能力。用药要忌口营养药和疗效药这两种叫法，并不是严格意义上的药理分类，但在涉及到药物与营养的时候，我们还是应大致地了解。营养药只是在人体缺失了某些营养素和微量元素时，才选择性地服用，以期达到营养保健的目的。而疗效药是针对某些具体病症所采取的必要的防治手段。营养药不能治病，但只有为自己的身体提供了足够平衡的营养，才能远离疾病，因此在服用营养药时要保证适当、合理。疗效药能治疗，但相当一部分药品有副作用，也有一部分药品的化学成分与某些食物在体内合成后会淡化功效，甚至产生有害物质。以下是用药时的一些禁忌：忌与酒同服的药少量饮酒不碍健康，用酒浸泡中药制成药酒还可以治病。但是，在服用某些西药时则不能饮酒，更不能将西药片投入酒中作药酒，因为酒与西药容易发生化学反应，可能降低疗效，增加毒性反应。据估计，约有百种以上药物在服用期间应该忌酒。如高血压病、冠心病患者在服用利血平、胍乙啶、复方降压片、优降灵、地巴唑、消心痛、速尿等时不能喝酒，因为酒后可能使乙醇的麻醉作用增强，外周血管扩张，加上降压药的协同作用，最容易发生低血压，甚至休克而危及生命。睡眠不佳、多梦、心悸的病人服用鲁米那、速可眠、水合氯醛、利眠宁、安定、泰尔登、安眠酮等中枢抑制药时，若饮酒，可能使神经反应性降低，造成中毒死亡。糖尿病患者饮酒前后服用胰岛素、优降糖、甲磺丁脲、降糖灵等药物，有引起低血糖休克的危险。忌与茶同服的药饮茶会影响一些药物的疗效，服药时必须注意：缺铁性贫血的病人和孕妇在服用硫酸亚铁、富血铁和枸橼酸铁时不能喝茶，因为茶中的鞣酸会与铁剂发生沉淀，影响铁的吸收。服多酶片、胰酶片、胃蛋白酶等酶制剂时不能喝茶，因为这些药物的化学本质属于蛋白质，茶中的鞣酸可以和它们发生作用，生成不溶性沉淀，从而降低药效。盐酸麻黄素、黄连素、磷酸可待因、硫酸阿托品、地高辛、去痛片、优散痛、安痛定等在与茶水合用时也会降低药效，也不宜合服。忌与糖同服的药在内服龙胆酊、健胃散、龙胆大黄合剂等苦味健胃药期间，不能吃糖和甜食，因为苦味健胃药能刺激末梢神经，反射地分泌唾液、胃液等消化液，达到帮助消化、促进食欲的目的。如果在药里放很多糖，完全掩盖了苦味，结果就失去了健胃的功效。在内服扑热息痛、退热净等药物时也不能吃糖，因为糖能抑制此类药物的吸收，影响疗效。忌与果汁同服的药在各种果汁饮料中，大都含有维生素C 和果酸，而酸性的物质容易导致各种药物的提前分解或溶化，不利于药物在小肠吸收，影响药效，有的药物在酸性环境中会增加副作用，对人体产生不利因素。如小儿发热时常用的消炎痛、安乃近、复方阿司匹林等清热止痛剂，对胃黏膜有刺激作用，若在酸性环境中则更易对人体构成危害。忌与牛奶同服的药牛奶含有较多的钙、铁、磷等无机盐类物质，这些物质可与某些药物成分，发生作用而影响药物的吸收，降低药效。如中成药中的黄酮、有机酸等成分，遇到牛奶中的上述成分会相互作用，有碍药物吸收，使疗效下降。化学药物在这方面的例子也很多，如土霉素、四环素等可与钙、铁结合成络合物，使这些药物的吸收受到影响，甚至达不到治疗目的。另外，牛奶中的蛋白质、脂肪等，对某些药物的吸收也有一定影响。忌与盐同服的药风湿病伴有心脏损害的患者，在使用水杨酸钠治疗期间，要限制病人食用大量盐 (氯化钠)。因为钠可促发或加重充血性心力衰竭。使用促肾上腺皮质激素、糖皮质激素治疗的病人，要给予低盐饮食，并补钾。因为此类药物有引起水、钠潴留和排钾的作用，如食用盐过多，则可增加水、钠潴留，而致水肿。服用降压药(如利血平、复方降压素等)时，也不宜大量食用含高盐的饮食，因为盐可增加血压升高的程度，明显降低降压药的疗效
与灿烂辉煌的中国饮食文化相比，中国饮食文化研究为人们提供健康饮食。从事这一部分研究的人员以工作在世纪研究中国饮食史的论文和专著的数量达 189 篇
由于维生素D缺乏，引起体内钙、磷代谢失调，产生神经精神症状及骨骼发育畸形，称维生素D缺乏性佝偻病，简称佝偻病。维生素D缺乏性佝偻病属于儿科疾病中常见的营养缺乏症。 佝偻病是我国3岁以下小儿常见的慢性营养缺乏症之一，有资料表明其发病率约为20％-30％，部分地区可高达60％以上，所以积极防治本病不可等闲视之。 谈起佝偻病，人们常说：“这孩子缺钙”。而实际上是缺乏维生素D.因误以为“缺钙”，就只给孩子吃钙片，吃了许久也不见好转。钙的吸收靠维生素D的协助，维生素D促使肠道中的钙吸收到血液中，再由血液储存到骨端去。如只吃钙片，少了维生素D，大部分钙就随大便排出。 表现 初期主要表现为神经精神症状，如喜哭闹、烦躁、晚上睡眠不安，易惊醒，常有"夜啼"，出汗多尤其在刚入睡时，常常汗湿枕头。因多诉小孩经常摇头、擦枕，造成枕部一圈头发脱落，医学上称之为"枕秃".此时如家长注意，发现孩子以上异常现象应及时就医。补充维生素D和钙剂病情就可控制，不产生骨骼畸形。如未进行治疗，病情进一步进展则可产生骨骼改变。 活动期又称极期，此期除上述神经精神症状外主要表现骨骼改变，其特点是哪里骨头生长发育快，哪里症状就明显。如1岁内小儿头部发育快，颅骨改变就最明显，6个月前可有颅骨软化，检查时双手分开，食指、中指、无名指放在前额，拇指放在枕后用力按压，颅骨就会随压力凹陷，放手后又弹回，似按乒乓球样。不过这种试验家长不要轻易做，应找有经验的医生进行检查。6个月以后至1岁，因软骨组织骨化不良，在额骨、顶骨堆积，就会出现"方颅"、"鞍状头".一岁左右小儿胸骨发育快，在肋软骨与肋骨交界处也因软骨组织堆积形成圆形隆起，医学上称串珠肋。由于膈肌牵拉在胸腹交界处肋骨可以凹进去，医学上称"肋隔沟".有"肋隔沟"的小孩常有肋外翻，由于受力和体位关系，有的小孩常可出现鸡胸、漏斗胸。1-2岁小孩开始学步和走路，此时患佝偻病由于重力影响，则表现下肢畸形。若小腿骨内翻就形成"O"形骨，若小腿骨外翻就形成"X"型腿。 治疗 家长应在小儿有早期症状时进行治疗，避免发生骨骼改变。佝偻病治疗是较为复杂的，医生必须根据小孩病情轻、重，病程长短采取不同的治疗方法，给予不同剂量的维生素D和钙剂，而维生素D和钙剂又有不同品种，如普通维生素AD、25-（OH）D和l，25-（OH）2D.剂型可分为口服制剂、注射剂。所以必须到医院找医生并按医嘱进行治疗。 对佝偻病的预防 鱼肝油中含有维生素A和D.医生要求孕妇在妊娠的最后3个月每日服用鱼肝油，就是为了使未来的婴儿不患佝偻病。新生儿也应适量服用鱼肝油和钙片。可见对佝偻病的预防是应从早期做起的。对佝偻病的预防，从新生儿期就应服用预防量，（维生素D每天400国际单位），坚持到2-3岁。钙片每天克。夏天冬天要多晒太阳。