有关亨廷顿病的论文

3月30日凌晨，国际权威学术期刊《细胞》在线发表生物学领域的一项重大成果：以广东科学家领衔的国际研究团队历时四年，首次利用基因编辑技术（CRISPR/Cas9）和体细胞核移植技术，成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪，精准地模拟出人类神经退行性疾病。

该成果由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江团队、中科院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学团队、美国埃默里大学教授李世华团队等多个研究团队共同完成，论文共同通讯作者为李晓江、赖良学、李世华，论文共同第一作者为暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院副研究员闫森和涂著池博士、中科院广州生物医药与健康研究院刘朝明。

据悉，李晓江和李世华曾在2008年与美国埃默里大学合作者成功地建立了世界首例转基因亨廷顿舞蹈病的猴模型，2010年，他们又与赖良学合作建立了首例转基因亨廷顿舞蹈病的猪模型。为了建立更能准确模拟神经退行性疾病的动物模型，2013年两个团队再度合作，尝试将人突变的亨廷顿基因插入到猪的内源性亨廷顿基因的表达框中。

经过4年的努力，科研人员利用基因编辑（CRISPR/Cas9）技术，精准地将人突变的亨廷顿基因，即人外显子1中包含150 CAG重复序列精确地插入猪的HTT内源性基因中，利用成纤维细胞筛选出阳性克隆细胞，并通过体细胞核移植技术，成功培育出亨廷顿舞蹈病的基因敲入猪模型，在国际上首次建立了与神经退行性病人突变基因相似的大动物模型。

研究表明，该模型不但能够模拟亨廷顿疾病患者在大脑纹状体的中型棘突神经元选择性死亡的典型病理特征，而且在行为表型上也能表现出类似亨廷顿疾病的“舞蹈样”行为异常。更重要的是，这些病理特征及异常行为都可以稳定地遗传给后代。

“世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪模型，在模拟病人的神经病理变化特别是脑疾病方面，大动物模型比小动物模型更具优势。该研究为开发治疗亨廷顿舞蹈病的新手段提供了稳定、可靠的动物模型，也为培育其它神经退行性疾病大动物模型提供了技术范本和理论依据。

从事多年研究亨廷顿病的权威专家、美国加州大学洛杉矶分校教授杨向东指出，亨廷顿舞蹈病基因敲入猪的建立是神经退行性疾病研究领域中的一个里程碑式的发现，使科学家能更深入了解神经细胞死亡的机制及寻找有效的治疗方法。

来了来了，TA又来了！每天播报最新新闻的深空小编又来了！小编整理了半天，给大家带来了这篇文章。不吊大家胃口了，一起来了解一下。亨廷顿氏病是一种致命的遗传性疾病，无处可治，这是一种致命的遗传病，一生难忘，其症状似乎同时患有ALS，帕金森氏症和阿尔茨海默氏症。患者失去了无法控制的运动和抑郁的认知能力，常常在养老院中度过生活，最终变得无法走路或说话，但通常能够理解语言并认识家庭。医学教授，神经治疗学院联合主任，该领域的全球知名领导者Neil Aronin医学博士正在探索一种基于基因沉默或RNA干扰的有前途的新疗法。基因沉默的目的是在保持正常亨廷顿基因的同时，关闭导致该疾病的突变亨廷顿基因。初步研究表明，这种治疗策略对培养的细胞和小鼠有效而安全。阿罗宁博士及其同事正在研究如何最好地将基因沉默传递给人们。从科学上讲，我有兴趣了解我们如何改变或减少导致该疾病的基因的作用，阿罗宁说。我们将RNA干扰作为减少人类亨廷顿蛋白的核心概念。我们将一小段RNA插入病毒中。我们可以将这种病毒放入表现疾病的大脑细胞中。他说：利用RNA干扰，它可以减少突变型亨廷顿蛋白的表达。那是好消息。杰森摩根今年40岁，从去年开始一直患有亨廷顿舞蹈症。该病是遗传性的;具有扩展基因的父母所生的孩子有50-50的机会遗传它。约有30,000名美国人患有亨廷顿舞蹈症。摩根说：我有一天突然醒来，感到自杀了，他描述了这种疾病的常见症状。我以前从未有过这种心态。我希望我的儿子不必处理这个。我希望亲爱的上帝，他不必处理这个。欲要知晓更多《科学家使用基因沉默治疗亨廷顿舞蹈症》的更多资讯，请持续关注深空的科技资讯栏目，深空小编将持续为您更新更多的科技资讯。王者之心2点击试玩