囊性纤维病研究论文

种严重隐性基因遗传病囊性纤维性变(cystic fibrosis)以前也称为粘滞病或粘液粘稠病(mucoviscidosis)，（稠是说液体中含有某种成分很多的固体，跟 ‘稀’有相对意义）是一种严重隐性基因(autosomal recessive)遗传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因(recessive gene)，不过，他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。囊性纤维性变早在1936年首次在医学文献报道，它的特征是全身的外分泌腺（不是内分泌腺）的功能出了问题，牵连到身体很多器官都有毛病，尤其是肺部和消化道为甚。囊性纤维性变是在欧美最常见及死亡最多的遗传病。患者以白人居多囊性纤维性变多见于高加索(Caucasian)人种的欧洲白种人以及美洲白人，每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因，结果这些人大约每2500人就有1个患上囊性纤维性变。单单在美国就有4万患者。和本地区的亚洲人相比，囊性纤维性变就属罕见。不过在本区域，引起新生儿黄疸病和溶血症的G6PD酶素缺乏症就相当多，（大约每100个新生儿有3至5个有G6PD酶素缺乏症）。这也说明了有很多疾病是和人种或种族有密切关系的。引起的致病基因已通过DNA技术知道是位于人类的第7对染色体的长臂上。这基因生产一种叫CFTR的蛋白质，它的作用是用来控制在细胞膜进出的氯离子。因为基因有了缺陷才成为致病基因，而发现这基因的人就是最近到来新加坡讲学的第53位李光耀卓越讲座教授，早年在香港受教育，来自加拿大多伦多大学的华裔科学家徐立之教授。他的发现的确为全球华人争光。这种病是因为外分泌腺分泌物粘稠，以致肝脏、胆管堵塞，肺部也因为分泌物堵塞而使到呼吸道反复感染，引起严重疾病。多数5岁以内出现病状囊性纤维性变患者多数在5岁以内就出现病状。由于胰脏功能失调，外分泌腺被堵塞，消化液分泌受阻，使到脂肪及蛋白质的吸收和消化出了问题。结果病人粪便不成形，大便次数增加，量大，兼带有臭味和掺有未完全消化的脂肪（粪有油脂）。孩子体重不增加，有时还有咳嗽或呕吐。孩子肚子胀大或水肿，但四肢瘦削。有人甚至直肠脱垂。孩子也因胰腺外分泌不足，营养吸收不足而引起水肿、贫血、发育缓慢，以及出血。更为严重的是肺部病患。90%患上囊性纤维性变的孩子，就有慢性呼吸道感染，反反复复，长期生病，例如慢性支气管炎，肺部阻塞不扩张，反复肺炎，慢性鼻窦炎，支气管扩张，肺气肿，甚至肺脓胸等……。孩子病状有长期咳嗽、多痰，粘稠（浓痰）不容易咳出来，喘鸣音、呼吸快速、咯血、紫绀等……。由于常常感染发烧，睡眠不好，食欲又差，孩子会日益消瘦，严重的会影响心脏衰竭，还会有骨质疏松、肝变硬、肠梗塞……。囊性纤维性变也影响汗腺，使到氯化钠（盐）增加，一般上通过汗液试验用来确诊。患者汗腺所排出的汗液所含的盐分，比正常人高出五倍。望采纳