PKD1基因缺陷导致的多囊肾为常染色体显性遗传，单杂合性致病突变即可导致疾病的发生，PKDlc.4015G>A、PKDlc.98G>A的复合基因突变可能是高致病基因，突变生育时有50%的概率将致病基因传给下一代并致病，因此，产前遗传学阻断有利于优生
第一章多囊肾基因变异诊断体系的建立及其在产前诊断中的应用研究目的本研究的目的在于建立更方便、高效、特异和省时的多囊肾基因变异诊断体系,通过对先证者的基因诊断明确变异位点,并将此技术应用于产前诊断中,为早期诊断、预防多囊肾病提供技术支撑。
常染色体隐性遗传性多囊肾临床与基因诊断.多囊肾按遗传方式不同可分为常染色体显性遗传性多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD).其中,ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊性肾病,该病...
多囊肾的分子遗传、发病机制与治疗的设计研究进展.doc,WORD文档下载可编辑专业资料整理分享医学机能实验学综述论文题目：多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展班级：2010级口腔班姓名：闫子玉学号：2010508060262012年...
多囊肾的发病机制及其治疗的研究进展.吉琳梅王洪连樊均明.【摘要】：正多囊肾(PKD)是一种常见的常染色体遗传病,为单基因遗传,遗传学上将其分为显性和隐性两大类,两种类型均造成双侧肾脏发生病变。.其中常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)最常见,主要...
基因导读：多囊肾（ADPKD）在早期有什么症状？多囊肾能够治愈吗？多囊肾是否会遗传给后代？相信每一个多囊肾和家属都会思考这些问题。我们都知道，多囊肾是一种遗传几率较高的基因病，并且成人多囊肾通常4…
缺失的TMEM67基因与人类的MKS3以及Wistar大鼠多囊肾模型具有同源性。目的：在确定此模型作为ARPKD研究的可行性后,构建含目的基因TMEM67全长的载体pFlag-CMV-TMEM67.将其转染到HEK293细胞中,使TMEM67过表达,检测HEK293细胞中蛋白的表达,以分析TMEM67在ARPKD中可能参与的信号通路。
TRPP家族的结构和功能及多囊肾疾病的研究进展.赵杰罗建红.【摘要】：目的:TRPP亚家族是TRP(transientreceptorpotential)超家族中的一个重要成员。.它有6个疏水跨膜结构,并且在第一和第二跨膜区间有一个大的胞外环,氨基端有2~4个锚蛋白重复区,羧基端则有...
欢迎来到论文榜--权威论文发表平台，我们为您提供专业的论文发表咨询和论文发表辅导!...(PC2)是定位于4q12～22的另一种多囊肾基因PKD2的编码产物。尽管PC2结构中有多个功能域与PC1同源，但与PC1不同的是，PC2的N端和C端都位于细胞内。
多数多囊肾的致病基因，是位于16号染色体的PKD1基因，占多囊肾的85%.少数是4号染色体上的PKD2基因，占多囊肾的15%.这两种PKD基因，可以表达出多囊蛋白(PC1和PC2)，多囊蛋白通过多条通路，作用于肾脏的囊肿衬里上皮细胞，使其增殖。
专业资料医学机能实验学综述论文题目:多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展班级:2010级口腔班姓名:闫子玉学号:2010508060262012年12月5...
成人型多囊肾基因突变分析下载收藏分享摘要:本文收集了1个散发和5个家族性ADPKD病例。获知情同意后抽取外周血提取基因组DNA,经CovarisS2超声破碎仪...
“佳学基因多囊肾致病基因鉴定”采用佳学基因先进的基因技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,精准分析导致多囊肾发生的上百种致病基因,实现对多囊肾的准确诊断与分型:(...
多囊肾病(PKD)是人类常见的单基因遗传病之一,按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。常染色体隐性多囊肾,是幼儿型多囊肾...
摘要:篇首:常染色体显性多囊肾病(ADPKD),又称成人型多囊肾病.据国外文献报道,到60岁时大约有50%的出现终末期肾衰竭.该病为单基因遗传病,存在遗传异质性...
我对象的母亲患有多囊肾,在18年的时候肝、肾都进行了移植,我对象目前怀孕20周,因为我们消息有些闭塞,一开始不太了解基因检测,在怀孕第11周左右才去做全外显子...
20吕龙;王萍;周晓庆;邵艳秋;;一个成人多囊肾疾病家系研究分析[J];中国优生与遗传杂志;2009年04期中国重要会议论文全文数据库前10条1李晓侨;孟岩;王铮;彭园园;佃艳;黄尚志;;...
【摘要】:目的ARPKD是一个复杂的疾病,国内对该病及PKHD1基因认识严重不足,存在很多误诊或漏诊。本研究旨在探讨常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)的临床特点和PKHD1基因突变的...
摘要:该论文第一部分应用PKD1两侧四种探讨(3'-HVR,PGGG1和另一侧的24-1,218EP6)通过PFLP分析方法对七个成人型多囊肾病家系成员进行了单体型分析.实验结果证明,APKD家系成员...
佳学基因导读:多囊肾(polycystickidney)是一种累及肾和其它器官的遗传性疾病。该病有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常...