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分类号：R748密级:一般C：616.853编号：2010212468广州医学院硕士学位论文SCN1A基因截短突变（c.433_434delAT和c.840G>A）的临床分析及Nav1.1截短蛋白亚细胞定位研究研究生：罗金杰廖卫平教授申请学位级别：医学硕士年级...
SCN1A基因突变相关癫痫的临床表型及遗传特点研究.【摘要】：目的:SCN1A基因突变与癫痫和神经发育障碍有关,本研究旨在探讨SCN1A基因相关癫痫的临床表型及遗传特点,为临床提供参考。.方法:收集2015年1月至2018年7月在重庆医科大学附属儿童医院接受的癫痫...
研究目的分析DS患儿的临床特点与SCN1A基因突变情况,探讨其不同突变特点(方式及位点)与临床表型的关联性。研究方法收集2014年1月至2018年5月期间于郑州大学第三附属医院小儿神经内科临床确诊为DS的50例患儿的临床资料,并根据年龄对患儿采用Gesell量表或C-WISC智能量表行智力评估。
【摘要】：正目的研究SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理特点,为临床诊疗提供依据。方法回顾性分析并随访观察2014年6月至2018年1月临沂市人民医院收治的11例SCN1A阳性的Dravet综合征临床资料。结果男5例,女6例,年龄1岁5个月-4岁,中位起病...
癫痫突变电压门控钠通道膜片钳Nav1.1SCN1A婴儿重症肌阵挛癫痫Dravet综合征离子通道病收藏本站首页期刊全文库学位论文库会议论文...
SCN1A基因突变引起癫痫的遗传特征.孟珩.【摘要】：背景:在Ⅰ型钠离子通道α亚基基因(SCN1A)突变引起癫痫的中,不论是散发病例还是遗传例,都已经证明有多种多样的不同表型。.全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalizedepilepsywithfebrileseizuresplus,GEFS+)和...
研究表明与GEFS+相关的钠通道基因主要为SCN1B、SCN1A,分别由钠通道β_1亚单位和α_1亚单位编码。通道功能及调控的异常往往是基因异常表达的结果,从而引起神经元异常兴奋,导致癫癎发作。在国外GEFS+家系中,已发现多个突变位点,而国内相关的分子生物
该论文中，展示了研究人员记录的pAkt、pS6蛋白在SCN1A突变小鼠中过度激活的情况。而如果降低Tau蛋白水平，那么就可以减少SCN1A和Cntnap2突变小鼠的PI3K-Akt-mTOR信号通路过度激活情…
该研究该研究报告了分辨率为3.3Å的全长人Nav1.1-β4复合体的cryo-EM结构以及随附论文中的Nav1.5-E1784K变体。分别解决了Nav1.1和Nav1.5中多达341和261种与疾病相关的错义突变。
该研究该研究报告了分辨率为3.3Å的全长人Nav1.1-β4复合体的cryo-EM结构以及随附论文中的Nav1.5-E1784K变体。分别解决了Nav1.1和Nav1.5中多达341和261种与疾病相关的错义突变。
dravet综合征scn1a基因新生突变的来源研究analysisofparentaloriginofdenovoscn1amutationsindravetsyndrome导出在线阅读下载全文收藏分享纠错摘要:目...
SCN1A基因编码电压门控钠离子通道a1亚单位,是引起可兴奋细胞如神经细胞动作电位的基本单位.SCN1A基因是与癫(癎)综合征相关的最重要的基因之一.SCN1A基因突变导...
SCN1A基因突变与相关癫(癎)综合征的研究进展论文万方数据第1页下一页TOP相关主题热门文档相关文档更多文档:汽车队HSE责任制9典型液压系统及实例如何读MRI片精选2020届...
分类号分类号:密级密级:一般一般:编号:编号:广州医学院广州医学院博士学位论文士学位论文基因突变分析及其与癫痫表型的关系基因突变分析及其与癫痫表型的关系研...
广州医学院博士学位论文SCN1A基因突变的致痫机制研究姓名:刘超申请学位级别:博士专业:内科学指导教师:廖卫平2011-04广州医学院博士学位论文SCN1A基因...
评2012年年6月月广州医学院博士学位论文SCN1A基因突变分析及其与癫痫表型的关系基因突变分析及其与癫痫表型的关系AnalysisofSCN1AMutationsandR...
蚌埠医学院学报2020年1月第45卷第1期51[文章编号]1000鄄2200(2020)01鄄0051鄄06·临床医学·SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征吴计划,杨...
24例患儿中,22例(91.7%)为SCN1A新发突变,2例为遗传性突变;24例患儿的SCN1A突变类型主要有:错义突变16例(66.7%),无义突变4例(16.7%),剪接位点突变1例,移码突变1例,大片段缺失2...
SCN1A基因突变形式及突变位点多样,目前已经超过1200种突变类型被识别,其中超过900种SCN1A突变被报道与DS表型相关。既往研究表明SCN1A基因突变方式及位点与不同的临床表型相关...
内容提示:学校代码10459学号或申请号201622462014272密级公开专业硕士学位论文Dravet综合征SCN1A基因突变特点与其临床表型相关性研究作者姓...