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CFTR)基因外显子有缺失存在,这是用DNA分析方法证实的我国首例CF病例.由于CF是由CFTR基因的突变引起的,...学位论文会议论文浏览：209被引：0下载：8相关期刊特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械...
针对CFTR基因主要突变位点的高效基因编辑研究.阮进学.【摘要】：囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)疾病是一种重要的遗传疾病,目前仍然没有找到很好的治疗方法,基因治疗作为一种最根本的治疗手段显得非常重要,但是目前针对CFTR基因的编辑效率非常低下,大大限制...
先天性梗阻性无精子症CFTR基因突变及其丸超微结构的研究和ICSI治疗的临床观察,男性,不育,CFTR,基因,突变。本课题共分以下三个部分。第一部分:先天性梗阻性无精子症囊性纤维化跨膜转运调节物(Cysticfibrosis...
论文摘要.目的：描述中国先天性输精管缺如（CD）的临床表型及CFTR基因突变情况，探讨ADGRG2、SLC9A3、SCNN1B和CA12基因与CD发病风险的相关性及其突变情况，建立适用于中国CD人群的诊疗流程。.方法：1.对22例孤立发生的CD的临床资料进行...
收集的外周血DNA标本,利用PCR-测序法对CFTR基因进行检测,并对其中三例行家系分析,统计所有CFTR基因8号内含子(TG)mTn、10号外显子M470V等位基因以及其他相关致病突变的分布情况,并与文献报道的健康人多态分布数据进行比较。
重型囊性纤维化症的异质性与CFTR基因突变的作用.【摘要】：囊性纤维化症是一种常见的危及生命的疾病。.本病的病因在于囊性纤维化转膜传导调节因子（CFTR）基因的突变。.CFTR基因编码一种氯化物通道，这个通道调节着许多外分泌腺组织的分泌活动。.囊性...
这一新发现的细胞类型会高度表达CFTR，一种突变时与囊性纤维化有关的基因。（图片来源：ANNAHUPALOWSKA，DANIELMONTORO）这两份围绕“呼吸上皮细胞”的最新研究揭示了数千个肺细胞的基因表达模式，从中挖掘出一种前所未知的新型肺细胞，即肺部离子细胞。
他们观察到,G418可以抑制PTCs从而使得囊性纤维化跨膜转导调节蛋白(CFTR)基因表达全长蛋白。我们前面的实验结果表明,氨基糖苷类抗生素G418和庆大霉素均可以恢复HERG基因无义突变体R014X的蛋白及功能表达,并且拯救作用与药物剂量相关。
腹泻小鼠肠道CFTR基因的表达及离子转运作用研究.【摘要】：CFTR是ATP结合盒转运蛋白(ATP-bindingcassettetransporters,ABC)中的一员,是一种Cl-离子转运通道,它提供了一种Cl-穿过细胞膜转运的路径,在此基础上调节Cl-跨膜转运的速率,除了作为液体流动及离子浓缩的中心外...
CFTR激活剂Ivacaftor的研究进展.囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）是一种存在于脊椎动物中的膜蛋白，由CTFR基因编码，可以指导氯化物和硫氰酸穿过上皮细胞膜。.CFTR基因影响氯离子通道功能导致上皮流体输送在肺，和其他器官失调，导致囊性纤维化的突变...
(cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator,CFTR)基因外显子有缺失存在,这是用DNA分析方法证实的我国首例CF病例.由于CF是由CFTR基因的突变引起...
病例1,男性,24岁,因“咳嗽、咯痰23年,咯血7年,加重5d”入院.出生后6月出现咳嗽、咯痰,多汗,消化不良,每年因呼吸道感染住院治疗2～3次.7年前出现咯血.入院...
CFTR基因突变致囊性纤维化2例报告季婷成小亮杨苗杨小东【摘要】:正病例1,男性,24岁,因"咳嗽、咯痰23年,咯血7年,加重5d"入院。出生后6月出现咳嗽、咯...
(cysticfibrosis,CF)是一种致命的常染色体隐性遗传疾病,病变主要影响呼吸道,消化道和生殖道等.1995年陈柏华等首次采用PCR-SSCR方法检测到囊性纤维化跨膜传导调...
CFTR基因突变对生殖系统影响的研究进展_临床医学_医药卫生_专业资料囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种致命的常染色体隐性遗传疾病,病变主要影响呼吸道、消化道和生殖道...
CFTR基因突变对生殖系统影响的研究进展-囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种致命的常染色体隐性遗传疾病,病变主要影响呼吸道、消化道和生殖道等。1995年陈柏华...
囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种致命的常染色体隐性遗传疾病,病变主要影响呼吸道、消化道和生殖道等.1995年陈柏华等[1]首次采用PCR-SSCR方法检测到囊性纤...
慢性炎发病机制中遗传因素的作用,目前尚未完全明确.研究表明,特发性炎可有CFTR基因突变.现就CFTR基因突变及其与特发性炎之间关系作一综述.展开...
【摘要】:目的研究原发性不育和/或输精管缺如患病群体CFTR基因单倍体Poly-T,TG-repeats和M470V的分布以及相关致病突变,并与正常人进行比较,为CFTR的临床基因诊断提供参考。材...
CFTR基因突变,做二代试管问题大吗?医生,我们现在正在中山一院生殖中心做辅助生殖治疗(本人原发性无精,CFTR基因突变),夫妻俩的CFTR基因报告已出,高医生建议找您...