BackgroundRegularcarbohydrateintaketoavoidhypoglycemiaisthemainstayofdietarytreatmentinglycogenstoragediseasetypeI(GSDI).Theaimofthisstudywastoevaluatethequalityofdietarytreatmentandglycemiccontrolinacohortof...
Glycogenaccumulationandphaseseparationdriveslivertumorinitiation.Glucoseconsumptionisgenerallyincreasedintumorcellstosupporttumorgrowth.Interestingly,wereportthatglycogenaccumulationisakeyinitiatingoncogeniceventduringlivermalignanttransformation.Wefoundthatglucose-6-phosphatase(G6PC)catalyzingthelast...
糖原贮积症的发病机制与临床表现.各型糖原贮积症（GSD）的发病机制不完全相同，中糖原不能或不能分解导致空腹、夜间和白天延迟进食时发生低血糖，并出现低血糖症状。.如果在中长期大量糖原累积，则会使肝细胞功能发生障碍，肝纤维化...
在深入了解糖原的化学及其与生物转化有关的酶之后，1953年，格蒂·科里阐明了儿童糖原贮积症的可能。.她认识到两组疾病，一组涉及过量的正常糖原，另一组以异常分支糖原为特征，并表明这是代谢途径中特定酶缺乏或变化的结果。.卡尔·科里与格蒂·科里...
糖原是哺乳动物体内重要的储能物质，主要储存在和肌肉，肾脏和脳组织也能检测到少量的糖原。肝糖原是血糖的重要来源，肌糖原主要为肌肉收缩提供急需的能量。肝、肌糖原代谢异常会导致肝、肌糖原累积病等。在脑内，绝大多数的糖原储存在星形胶质细胞。
糖代谢异常导致的疾病及临床诊断.ppt,第二节糖代谢异常导致的疾病及临床诊断一、遗传性糖代谢疾病一、遗传性糖代谢疾病（一）乳糖酶缺乏与乳糖不耐受1.乳糖不耐受概念.2.发病机制3.主要分型及临床表现②原发性（成人型）乳糖酶缺乏4.
[医学]第三章糖代谢紊乱的生物化学检验卫生部“十二五卫生部十二五”规划教材十二五全国高等医药教材建设研究会规划教材重庆医科大学张彦一、血糖及糖代谢紊乱二、糖代谢紊乱的主要检测项目三、糖代谢紊乱主要检测项目的临床应用了解低糖血症、先天性糖代谢异常及其生化检验熟悉...
nejm2018case3最终诊断“糖原贮积病Ia型”病例总结患儿于另一家医院出生分娩时出现胎粪；1分钟和5分钟Apgar评分分别为8分和9分。出生时体重为3.6公斤（72%)。母亲无GDM出生后1小时内，出现呼吸窘迫。血糖0…
应用生玉米淀粉治疗肝糖原贮积症的临床研究.导出.摘要用生玉米淀粉悬液，每次1．75g／kg餐间和夜间分次口服治疗肝糖原贮积症患儿17例取较好的效果。.结果表明：服生玉米淀粉后低血糖症状明显好转，空腹血糖治疗前平均为2．2mmol／L（39．6mg／dl），治疗...
2、肝糖原贮积症。是一种先天性糖原代谢紊乱疾病，当肝细胞内糖原贮积到一定量，实质密度增高。采用双能CT可以进行鉴别，即在80kV和120kV的CT图像上，肝实质密度差异大时，即为血色素沉积症，而肝糖原贮积症密度变化不大。确诊依据: