高苯丙氨酸血症表型与基因型研究进展陈挺1(),赵正言2,蒋萍萍3,舒强1,*()1.浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科,浙江杭州3100522.浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,浙江杭州3100523.浙江大学遗传学研究所,浙江杭州310058
摘要遗传性高苯丙氨酸血症是苯丙氨酸(phe)持化反应障碍引起的血清phe持续高值的一类遗传性疾病。它主要包括经典型苯丙酮尿症(PKU)、良性高phe血症和四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)缺乏症。随着新生儿筛查的开展,PKU患儿得以早诊断、早治疗,预后...
高苯丙氨酸血症基因检测140例,其中132例检测出基因突变位点,并和临床诊断相符,10例未检出突变位点,经sanger一代测序后7例测出突变位点,其中5个位点为未报道的新发突变；经蛋白分析预测致病性可疑,可能致…
苯丙酮尿症(PKU，OMIM261600)及其较温和的变体高苯丙氨酸血症(HPA)，是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，导致血苯丙氨酸（Phe）增高的一组最常见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病，大约每10000个婴儿中就有一个受到这种疾病的影响，现在的新生儿就
我们知道PKU是由于血中过高的Phe浓度所引起的，所以也称为：高苯丙氨酸血症（HPA）。目前从病因上将HPA分二大类：（1）苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PKU）－饮食治疗（2）四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）－苯丙氨酸羟化酶的辅酶缺乏，药物治疗。
[7]2.1.2高苯丙氨酸血症高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症(phenylketonuria由于PKU可以治疗,新生儿HPA的筛查在我国已逐步普及,许多PKU得到及早的,智力发育接近正常。
Science：发现lncRNAHULC调节苯丙氨酸代谢，HULC模拟物有望治疗苯丙酮尿症来源：本站原创2021-08-0609:33
【摘要】：目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定方法,对高苯丙氨酸血症(HPA)者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1mmol/L细胞色素C及20mmol/L6-四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR...
2021-08-1319:57.来源:本地小王知万事.原标题：Science期刊精华速递|多文表达对新冠病毒变体的担忧.本周又有一期新的Science期刊（2021年8月6日）发布，它有哪些精彩研究呢？.让小编一一道来。.图片来自Science期刊.1.Science：发现lncRNAHULC调节苯丙氨酸代谢，HULC...
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）及其较温和的变体高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是遗传性代谢疾病，其特点是无法将氨基酸苯丙氨酸转化为...
高苯丙氨酸血症的及研究进展_临床医学_医药卫生_专业资料。高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是指血苯丙氨酸浓度〉120μmol/L(〉2mg/dl),是最常见...
摘要:高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病.出生后如不及时诊断治疗,会严重损伤儿童的脑组织和出现智力低下.本文从PKU检测手段、分类、治疗及长期随访等方...
论文查重开题分析单篇购买文献互助用户中心高苯丙氨酸血症的及研究进展来自维普期刊专业版喜欢0阅读量:10作者:叶军展开摘要:高苯...
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病.出生后如不及时诊断治疗,会严重损伤儿童的脑组织和出现智力低下.本文从PKU检测手段、分类、治疗及长期随访等方面介绍了国际研究的新...
内容提示:临床儿科杂志第28卷第2期2010年2月ClinPediatrVol.28No.2Feb.2010高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是指血苯丙氨酸浓度>12...
山东省临沂市新生儿苯丙酮尿症筛查...临沂市先天性甲低筛查结果及发病原...46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺...先天性甲状腺机能低下症40例临床分...高苯丙氨酸血症20例...
高苯丙氨酸血症的治疗和研究进展.pdf,2Febl中国儿童保健杂志2006年2月第14卷第1期CJCHC2006,Voll4.No579(2006)叭000203【专家笔谈】文章编号:1008—6高...
【摘要】:目的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是一类由于氨基酸代谢障碍引起的疾病,其中以苯丙酮尿症(PKU)最为常见,出生时不发病,3～4个月后开始出现临床症状,早...