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苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因新变异酶活性测定及体外功能研究.张霞沈楠游国岭刘晓敏何云娟顾学范莫茜余永国.【摘要】：正目的:研究11种苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase,PAH)基因变异对PAH蛋白表达量及残余酶活性的影响,探索苯丙酮尿症(Phenylketonuria...
苯丙氨酸羟化酶基因新突变的体外表达研究-儿科学专业论文.docx,上海交通大学医学院上海交通大学医学院--PAGE12-1材料与方法试剂含人类全长PAHcDNA的质粒pcDNA3.0；首都儿科研究所非洲绿猴肾细胞COS-7；中国科学院氨苄青霉素...
苯丙氨酸羟化酶基因新突变的体外表达研究Studyontheexpressionofanewphenylalaninehydroxylasegenemutationinvitro.pdf,上海交通大学医学院前言苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸（phenylalanine...
中国人苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究.王涛.【摘要】：经典型苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是由于肝细胞内苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase，PAH)缺陷所致的常染色体隐性遗传病。.这种疾病的特征为高苯丙氨酸血症，即血清中苯丙氨酸浓度显著升高...
【摘要】：苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase，简称PAH)(EC1.14.16.1)，是一种非血红素铁酶，负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。人体中PAH代谢故障会导致苯丙酮尿症(PKU)的产生。通过在食物中添加PAH可有效降低血液中苯丙氨酸的含量，是PKU治疗...
1喻唯民;贺春;李晓雯;靳耀英;沈明;张勇;徐力;乔付;;300例苯丙酮尿症的临床和实验研究[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年2郑梅玲;丁琰;;PCR-STR、ASPCR、PCR-SSCP综合分析苯丙氨酸羟化酶基因及苯丙酮尿症产前基因诊断[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要...
本论文对紫杆菌来源的苯丙氨酸羟化酶进行基因水平的设计,研究了N-端柔性区对CvPAH酶学性质的研究,并且对CvPAH进行分子改造,提高其热稳定性。在此基础上,研究了保护剂对CvPAH热稳定性的保护效果。
基于上述理由,本论文对拟黑多刺蚁中苯丙氨酸羟化酶基因(PvPAH)和色氨酸羟化酶基因(PvTPH)进行了克隆、表达及发育相关性研究,主要结果如下：1.拟黑多刺蚁苯丙氨酸羟化酶基因全长为1670bp,编码区长1344bp,共编码447个氨基酸。5'-UTR为87bp,3'-UTR为
相关研究结果发表在2021年8月6日的Science期刊上，论文标题为“AnoncodingRNAmodulatorpotentiatesphenylalaninemetabolisminmice”。这项研究表明长非编码RNA（lncRNA）HULC直接调节着代谢酶苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase
高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia,HPA)是一种遗传异质性疾病,包括苯丙氨酸羟化酶缺乏症和其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症(tetrahydrobiopterindeficiency,BH4D),二者的病因及治疗方式完全不同,因此准确诊断PKU对患儿具有重要意义。
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目的探讨聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测方法对确定苯丙酮尿症(PKU)基因突变来源的应用价值,以便更好地应用于PKU基因诊断和产前诊断.方法对15...
至5且苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究浙江大学医学院2005级硕士研究生赵正言教授中文摘要研究背景苯丙酮尿症(phenylketonuriaPKU)是由于苯丙氨酸(Phe)代谢...
苯丙氨酸羟化酶基因新突变的体外表达研究-儿科学专业论文.docx,上海交通大学医学院上海交通大学医学院--PAGE12-1材料与方法试剂含人类全长PAHcDNA...
PAH缺乏症主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,导致PAH蛋白结构发生变化,影响其活性甚至失活。苯丙氨酸(Phe)不能按正常的代谢途径代谢,在体内堆积或经旁路代谢,导致...
目的为经典型苯丙酮尿症(PKU)家系提供产前基因诊断.方法选取2008-2015年新生儿筛查中心确诊,并随访的经典型PKU家系中的4例,采用Sanger测序法对经典型PKU家系...
目的研究中国人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分子基础。方法应用PCR/SSCP、序列分析等技术,分析中国北方地区120个经典型苯酮尿症(PKU)核心家系,对PAH基因外显子3、5、7、1...
苯丙氨酸羟化酶基因突变家系PCR-SSCP分析_临床医学_医药卫生_专业资料。目的探讨聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测方法对确定苯丙酮尿症(PKU)基因...
苯丙氨酸羟化酶(PAH)是由苯丙氨酸羟化酶基因编码,通过将苯丙氨酸转化为酪氨酸,参与苯丙氨酸的代谢,该酶主要存在于中。PAH基因突变导致PAH活性几乎缺如时,该酶不能将苯丙...
广州医学院硕士学位论文苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究广州医学院硕士学位论文苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究PAGEPAGE4Forfamily1...