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苯丙氨酸羟化酶基因新突变的体外表达研究-儿科学专业论文.docx,上海交通大学医学院上海交通大学医学院--PAGE12-1材料与方法试剂含人类全长PAHcDNA的质粒pcDNA3.0；首都儿科研究所非洲绿猴肾细胞COS-7；中国科学院氨苄青霉素...
苯丙氨酸羟化酶基因新突变的体外表达研究Studyontheexpressionofanewphenylalaninehydroxylasegenemutationinvitro.pdf,上海交通大学医学院前言苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸（phenylalanine...
苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因新变异酶活性测定及体外功能研究.张霞沈楠游国岭刘晓敏何云娟顾学范莫茜余永国.【摘要】：正目的:研究11种苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase,PAH)基因变异对PAH蛋白表达量及残余酶活性的影响,探索苯丙酮尿症(Phenylketonuria...
人苯丙氨酸羟化酶基因克隆及其原核表达质粒的构建文档信息文档编号：文-04R4VL（自定义文件编号）文档名称：人苯丙氨酸羟化酶基因克隆及其原核表达质粒的构建.doc文档格式：Word（*.doc，可编辑）文档字数：2103字，（不统计页头页脚...
基于上述理由,本论文对拟黑多刺蚁中苯丙氨酸羟化酶基因(PvPAH)和色氨酸羟化酶基因(PvTPH)进行了克隆、表达及发育相关性研究,主要结果如下：1.拟黑多刺蚁苯丙氨酸羟化酶基因全长为1670bp,编码区长1344bp,共编码447个氨基酸。5'-UTR为87bp,3'-UTR为
苯丙氨酸羟化酶(PAH)是由苯丙氨酸羟化酶基因编码,通过将苯丙氨酸转化为酪氨酸,参与苯丙氨酸的代谢,该酶主要存在于中。PAH基因突变导致PAH活性几乎缺如时,该酶不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,血液中苯丙氨酸含量（共3页)
目的探讨苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(pah)基因大片段缺失的情况.方法选择2015年1月至2016年1月在郑州大学第三附属医院科研中心进行基因检测的83例苯丙酮尿症患儿为研究对象,通过Sanger测序技术和多重连接探针扩增技术(MLPA),对患儿...
本论文对紫杆菌来源的苯丙氨酸羟化酶进行基因水平的设计,研究了N-端柔性区对CvPAH酶学性质的研究,并且对CvPAH进行分子改造,提高其热稳定性。在此基础上,研究了保护剂对CvPAH热稳定性的保护效果。具体研究结果如下:(1)通过高斯网络模型预测发现苯...
改良版的基因编辑工具会靶向并纠正肝细胞中的单个碱基对，逆转小鼠的病症。结果显示，缺陷基因被纠正的概率达到63%。在治疗后的6周内，小鼠血液中的苯丙氨酸水平下降了20倍，恢复至正常水平。而且，在随后的26周内，小鼠体内的苯丙氨酸水平一直保持
检测苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复顺序进行苯丙酮尿症产前诊断,苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶基因,聚合酶链反应,产前诊断,短串联重复顺序。目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因内高度多态的短串联重复顺序（STR）,以兹建立简便易行的苯丙酮尿症...
::!:苯丙氨酸羟化酶基因的六种新型突变张懿何蕴韶彭书新王芳花江剑辉金仁晶程钢徐杰【摘要】目的检测中国苯丙酮尿症(phenylketonuria,PK...
至5且苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究浙江大学医学院2005级硕士研究生赵正言教授中文摘要研究背景苯丙酮尿症(phenylketonuriaPKU)是由于苯丙氨酸(Phe)代谢...
篇首:苯丙氨酸羟化酶(PAH)是由苯丙氨酸羟化酶基因编码,通过将苯丙氨酸转化为酪氨酸,参与苯丙氨酸的代谢,该酶主要存在于中.PAH基因突变导致PAH活性几乎缺如...
目的检测中国苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因新的突变位点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性及DN...
摘要:目的为了检测江苏省地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)血苯丙氨酸羟化酶(phenylaninehydroxylase,PAH)基因内突变点及其对PKU致病的相关性,从分子水平上提...
PAH缺乏症主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,导致PAH蛋白结构发生变化,影响其活性甚至失活。苯丙氨酸(Phe)不能按正常的代谢途径代谢,在体内堆积或经旁路代谢,导致...
苯丙氨酸羟化酶基因新突变的体外表达研究-儿科学专业论文.docx,上海交通大学医学院上海交通大学医学院--PAGE12-1材料与方法试剂含人类全长PAHcDNA...
中国北方人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7内新突变的鉴定应用PCR-单链的构象多态性分析及DNA直接测序,对45例中国苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子76内突变进行...
:竺!::丝:!:中国北方地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变构成宋日方瞿宇晋杨艳玲金煜炜张玉敏王红余伍忠【摘要】目的了解中国人苯丙氨酸羟化酶(phe...
苯丙氨酸羟化酶(PAH)是由苯丙氨酸羟化酶基因编码,通过将苯丙氨酸转化为酪氨酸,参与苯丙氨酸的代谢,该酶主要存在于中。PAH基因突变导致PAH活性几乎缺如时,该酶不能将苯丙...