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先天性梗阻性无精子症CFTR基因突变及其丸超微结构的研究和ICSI治疗的临床观察,男性,不育,CFTR,基因,突变。本课题共分以下三个部分。第一部分:先天性梗阻性无精子症囊性纤维化跨膜转运调节物(Cysticfibrosis...
CFTR)基因外显子有缺失存在,这是用DNA分析方法证实的我国首例CF病例.由于CF是由CFTR基因的突变引起的,...学位论文会议论文浏览：209被引：0下载：8相关期刊特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械...
CFTR基因突变类型众多,但大部分集中于F508突变,即CFTR基因缺失3个碱基,导致CFTR蛋白的第508位缺少苯丙氨酸,从而导致CFTR结构功能异常。CF的临床表现与多器官的过度炎症有关。...
针对CFTR基因主要突变位点的高效基因编辑研究.阮进学.【摘要】：囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)疾病是一种重要的遗传疾病,目前仍然没有找到很好的治疗方法,基因治疗作为一种最根本的治疗手段显得非常重要,但是目前针对CFTR基因的编辑效率非常低下,大大限制...
在对CF的研究方面已报道了400多种CFTR基因突变，而且集中对特殊突变、遗传类型和临床特征之间的关系进行了研究。我们认为不同个体组织对CFTR基因突变的敏感性差异较大．肺部疾病的严重程度与基因型之间似乎联系不大，可能存在其它一些重要的遗传或环境因素与肺感染有关而且随后导致肺...
CFTR基因突变致囊性纤维化2例报告.季婷,成小亮,杨苗,杨小东,四川大学华西医院呼吸与危重症医学科华西医院罕见病中心(成都610041)基金项目:国家重点研发项目精准专项精准医疗示范体系建设项目2017YFC0910004.详细信息.
这一新发现的细胞类型会高度表达CFTR，一种突变时与囊性纤维化有关的基因。（图片来源：ANNAHUPALOWSKA，DANIELMONTORO）这两份围绕“呼吸上皮细胞”的最新研究揭示了数千个肺细胞的基因表达模式，从中挖掘出一种前所未知的新型肺细胞，即肺部离子细胞。
CF基因突变检测小组通过检测7号染色体上的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的常见突变，来筛查或诊断CF，或识别该病的携带者。人体的每个细胞（精子和卵子除外）都有46条染色体（23条遗传自母亲，23条遗传自父亲）。
基因编辑最新进展2021年5月.1.NatBiotechnol：开发出能同时对多个基因组位点进行编辑的超强基因编辑工具—CHyMErA.近日，一项刊登在国际杂志NatureBiotechnology上的研究报告中，来自多伦多大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新技术能同时对基因组中多个位...
CFTR激活剂Ivacaftor的研究进展.囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）是一种存在于脊椎动物中的膜蛋白，由CTFR基因编码，可以指导氯化物和硫氰酸穿过上皮细胞膜。.CFTR基因影响氯离子通道功能导致上皮流体输送在肺，和其他器官失调，导致囊性纤维化的突变...
关键词:CFTR基因生殖系统囊性纤维化主题词:基因(Genes)突变(Mutation)研究(Research)生殖(Reproduction)囊性纤维化(CysticFibrosis)分类号:R69栏目名...
目前尚缺乏在中国人群中的报道,中国生育力正常人群和男性不育症CFTR基因突变情况尚不清楚。本研究以中国生育力正常男性和男性不育症(先天性双侧输精管...
结果9例ABPA均携带CFTR基因变异?共发现4种CFTR基因变异类型(c.1408G>A?c.2562T>G?c.374A>G和c.1666A>G)?未发现国外文献报道最常见的...
(cysticfibrosis,CF)是一种致命的常染色体隐性遗传疾病,病变主要影响呼吸道,消化道和生殖道等.1995年陈柏华等首次采用PCR-SSCR方法检测到囊性纤维化跨膜传导调...
CFTR基因突变对生殖系统影响的研究进展-囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种致命的常染色体隐性遗传疾病,病变主要影响呼吸道、消化道和生殖道等。1995年陈柏华...
(cysticfibrosis,CF)是一种致命的常染色体隐性遗传疾病,病变主要影响呼吸道、消化道和生殖道等.1995年陈柏华等[1]首次采用PCR-SSCR方法检测到囊性纤维化跨膜传...
【摘要】:目的研究原发性不育和/或输精管缺如患病群体CFTR基因单倍体Poly-T,TG-repeats和M470V的分布以及相关致病突变,并与正常人进行比较,为CFTR的临床基因诊断提供参考。材...
1995年陈柏华等首次采用PCR-SSCR方法检测到囊性纤维化跨膜传导调节因子(cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator,CFTR)基因外显子有缺失存在,这是用DNA分析方...
CFTR基因生殖系统囊性纤维化
很多人在面对基因检测报告时会有些困惑,不知道什么时新发突变,什么时功能获得性突变与功能失活突变,也不搞不清楚基因扩增是怎么回事。今天就来科普下基因突变这件事。首先我们来了解下基因变异的...