台湾母胎医学杂志

孕前‧孕期‧产后 优生保健＋遗传咨询 给孩子健康的未来 身为爸爸妈妈，无不希望自己的小宝贝健康出生、平安成长。优生保健与遗传咨询，是提早在怀孕或生产之前，透过医疗技术确认先天异常的问题，优先替妈咪和小宝贝的健康撑起大大的防护伞，也让每对夫妻在身心更充分的准备下，欢喜迎接新生命加

伴侣双方必须拥有健康的身体，才能顺利孕育头好壮壮的小宝贝，并抚育他长大成人。现今已有越来越多的夫妻，开始正视「优生保健」与「遗传咨询」的概念，在问题发生前及早预防治疗，给孩子一个更健康的未来。

由于近年来 *** 机关不遗余力的宣导，加上网路资讯流通十分发达，逐渐开始有越来越多的夫妻知道， *** 提供对婚后孕前健康检查的补助。天主教耕莘医院妇产部主治医师叶海健表示：「临床上的确可以察觉，前来门诊接受咨询或要求检查的夫妻，日渐有增多的趋势。甚至不少正在计画结婚的情侣，也会提前来门诊进行相关的咨询。」

对此，彰化基督教医院遗传咨询中心主任陈明也说道：「因为社会变迁和少子化的缘故，虽然现在年轻夫妻生得少，却也投注更多期待在孩子身上，因此容易对健康问题感到焦虑，自然更愿意主动接受相关检测。」

接受婚后孕前健康检查，主要目的是为了保障妈咪和小宝宝的健康。提醒读者们，各县市的检查补助名额有所不同，应向居住地县市卫生局确认，将可享有免费健康检查的补助。

女性公费检查

女性婚后孕前健康检查的公费检查项目中，主要以尿液检查、德国麻疹抗体、水痘抗体、血液常规检查（含海洋性贫血）、梅毒筛检、爱滋病筛检、甲状腺 *** 素（TSH）、红斑性狼疮（SLE）这8个项目为主。

1. 尿液检查

确认有无尿路感染、蛋白尿等问题。女性请避免在月经期间检查。

2. 德国麻疹抗体＆水痘抗体

怀孕期间万一感染德国麻疹或水痘，可能造成胎儿先天的重大残缺。因此，建议女性怀孕前，应先检验体内有无德国麻疹抗体或水痘的抗体。德国麻疹疫苗和水痘疫苗属于「活性减毒疫苗」，施打后需避孕半年再怀孕。

3. 血液常规检查

借由血液常规检查，能看出女性的血色素是否处于正常值。常见的血色素不足原因，包括经血过多引起的缺铁性贫血，亦可能是海洋性贫血的患者，如有异常则建议进一步接受血液分析。

4. 梅毒筛检

梅毒是感染「梅毒螺旋体」导致的疾病，感染后自然流产率高达50％。孕前若夫妻任一方检查出梅毒感染，应及早接受抗生素治疗。梅毒螺旋体可能经胎盘垂直感染胎儿，引发子宫内胎儿发展迟缓、非免疫性胎儿水肿、死胎、早产等；宝宝出生后会出现肱骨病变、牙齿畸形、神经系统受损等问题。

5. 爱滋病筛检

若发现夫妻双方或单方罹患爱滋病，患者要接受抗病毒药物治疗。因为宝宝在怀孕、待产或产后哺乳期间，都有机会感染人类免疫不全病毒（HIV）。叶医师指出根据国外的统计报告，如果孕前或怀孕期间诊断出爱滋病，但后续有接受适当的药物治疗，在怀孕期间传染胎儿的机率可降低至1％以下。

6. 甲状腺 *** 素（TSH）

透过抽血，可检验出甲状腺 *** 素是否在正常值。如果甲状腺 *** 素高或低于正常值，则建议进一步检测甲状腺贺尔蒙（freeT4和T3），诊断属于甲状腺机能亢进或低下。

7. 红斑性狼疮（SLE）

抽取血液检验血中有无抗核抗体（Antinuclear antibiotics, ANA）。如果加上女性出现对光过敏、口腔溃烂、面部蝴蝶形皮疹、盘形狼疮、关节炎、浆液膜炎（包括肋膜炎或心包膜炎）、尿蛋白、癫痫等症状，医师会进一步诊断是否患有红斑性狼疮。

男性公费检查

男性婚后孕前健康检查的公费检查项目中，主要以尿液检查、血液常规检查、梅毒筛检、爱滋病筛检、 *** 分析（男性请禁欲3天）检查这5个项目为主。因为部分检查项目和女性重复，以下仅针对男性独有的「 *** 分析」进行说明。

*** 分析

台北市卫生局曾公布婚后孕前健康检查的统计结果，发现逾4成男性有 *** 活动力不佳、畸形等 *** 异常的问题。叶海健医师建议，倘若发现检验结果异常，应寻求有生殖医学背景的妇产科医师，接受进一步咨询和检查。进行 *** 分析检查前，男性请先禁欲3天。

建议自费检查项目

1. 披衣菌筛检

披衣菌是造成骨盆腔感染的常见细菌，会导致子宫内膜炎、输卵管炎、骨盆腔炎，严重时甚至会导致输卵管损坏，子宫外孕以及不孕症。倘若孕妇遭披衣菌感染却未治疗，有3至5成的机率垂直感染胎儿，导致新生儿结膜炎及肺炎。

2. 巨细胞病毒（CMV）

根据统计，在新生儿的畸形中，大约3分之1是巨细胞病毒感染所导致。如果孕妈咪感染巨细胞病毒，病毒能透过羊水或胎盘感染胎儿，造成智力障碍、小脑症、耳聋、肝脾肿大、新生儿脑室周边钙化等。

目前巨细胞病毒感染并无药物可治疗，只要感染过一次，再次感染便不受影响。因此倘若孕前检查发现母体感染，医师会建议暂时延后怀孕，以免宝宝承受感染风险。

3. 弓浆虫检查

是一种人畜共通的疾病，透过吃下含虫卵的未煮熟生肉而感染。孕妇若感染可经过胎盘垂直传染给胎儿，胎儿感染后可能会引发不同程度的智能发展障碍、神经损害，严重感染会导致流产或死胎。

4. 疱疱疹病毒（HSV）

疱疱疹病毒可以经过胎盘垂直传染给胎儿，轻度感染可造成眼睛、皮肤或嘴巴的局部症状。严重感染会引起智力低下、脉络膜视网膜炎、癫痫、中枢神经系统损害等。

5. 糖化血色素（HbA1c）

建议家族有糖尿病史，或者本身是糖尿病患者的女性，可以透过抽血的糖化血色素测试，来了解3个月内的血糖是否控制得宜，避免怀孕后因为血糖控制不良影响胎儿的健康。

许多的内科疾病，可能会增加怀孕期间母亲和胎儿的危险性。陈明主任说明：「例如高血压、糖尿病、自体免疫疾病、心脏病、气喘、内分泌疾病等，症状严重者在临床上可能会被归类为高危险妊娠，必须至设备更完善的医疗院所，在具有高危险妊娠专业的医师照护下，以维护母胎健康为第一要务」。

陈明 现职：彰化基督教医院遗传咨询中心主任 学历：台大医学院医学士、英国格拉斯哥大学医学遗传学硕士、台大博士 经历：彰基基因医学部主任兼妇产部永久主治医师、台大医学院妇产科助理教、台湾母胎医学会备任理事长、台湾周产期医学会理事、世界胎儿医学院士

叶海健 现职：天主教耕莘医院妇产部主治医师 学历：中国医药大学医学系医学士 经历：新光医院妇产科临床研究员、主治医师

采访撰文／陈安琪 咨询／彰化基督教医院遗传咨询中心主任陈明、天主教耕莘医院妇产部主治医师叶海健 模特儿／温柔孕妈咪雅惠 妆发／蔡琇惠 摄影／柠檬巷馆

孩子的健康是每个父母最关心的问题。优生保健和遗传咨询旨在为孩子提供最好的未来健康保障。优生保健能够通过孕前检查和孕期保健等措施，确保孩子在母体内的健康。也可以通过基因检测等方式，检测胎儿是否携带一些基因缺陷，以便及早进行治疗和预防。其中，对于孕妇的营养和心理健康同样重要，因为它们会影响到胎儿的发育。遗传咨询可以探索家族基因病史，包括一些遗传性疾病，为未来孩子的健康提供重要的依据。遗传咨询不仅可以解决遗传疾病的问题，还可以为父母提供建议，如具体的怀孕时间和方式等。通过这些措施，可以降低孩子发生遗传病的风险。正确的生活方式也是孩子未来健康的重要方面。有规律的作息和饮食习惯、适当的锻炼、避免吸烟和饮酒等，可以减少孩子未来出现各种健康问题的概率。因此，为孩子打好健康基础，需要从孕期开始，逐步调整生活方式，让孩子在健康的环境中成长。父母也应该严格遵守医生的治疗计划，如接种疫苗、服用药物等，这些都能够预防许多疾病。还应该密切关注孩子的身体状况，定期进行体检和观察，以及及时应对孩子出现的问题。优生保健和遗传咨询都是孩子健康的未来保障。通过科学合理的方法，可以为孩子提供最好的健康环境，从而让孩子成为健康、快乐的人。而家长们也应该注重孩子的生活习惯和治疗计划，为孩子打造健康未来。