高苯丙氨酸血症表型与基因型研究进展陈挺1(),赵正言2,蒋萍萍3,舒强1,*()1.浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科,浙江杭州3100522.浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,浙江杭州3100523.浙江大学遗传学研究所,浙江杭州310058
目的对769例高苯丙氨酸血症(HPA)进行随访和基因检测.方法对769例(新生儿筛查获诊95例,高危筛查获诊50例,非筛查获诊624例)进行家族史调查;采用Guthrie细菌抑制法或定量荧光检测法进行血苯丙氨酸浓度测定;采用尿蝶呤分析进行四氢生物...
对32例新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别分析.2011年1月至2013年2月,四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA.通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH4负荷实验和串联质谱分析,进一步鉴别诊断.32例HPA新生儿中,1...
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，是指血苯丙氨酸浓度在120μmol/L(2mg/dL)以上及血苯丙氨酸浓度与酪氨酸浓度比值在2.0以上。.HPA由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)或辅酶四氢生物蝶呤...
山东省高苯丙氨酸血症分型及治疗效果评价与基因分析.【摘要】：目的:了解本省高苯丙氨酸血症(HPA)的分型、不同类型治疗效果、影响因素及四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)基因分析情况。.方法:对在济南市新生儿疾病筛查中心确诊的396例HPA患儿根据BH4负荷试验及...
苯丙氨酸血症诊疗指南（2019年版）文档格式：.docx文档页数：12页文档大小：150.18K文档热度：文档分类：论文--医学论文文档标签：苯丙氨酸phedhpr诊疗pah苯丙氨酸血症诊疗指南系统标签：苯丙氨酸phedhpr诊疗pah更多>>相关文档...
高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia,HPA)是一种遗传异质性疾病,包括苯丙氨酸羟化酶缺乏症和其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症(tetrahydrobiopterindeficiency,BH4D),二者的病因及治疗方式完全不同,因此准确诊断PKU对患儿具有重要意义。
高苯丙氨酸血症基因检测140例,其中132例检测出基因突变位点,并和临床诊断相符,10例未检出突变位点,经sanger一代测序后7例测出突变位点,其中5个位点为未报道的新发突变；经蛋白分析预测致病性可疑,可能致…
第一部分：济南市高苯丙氨酸血症发病率调查目的：对济南市新生儿进行新生儿疾病筛查，了解济南市新生儿高苯丙氨酸血症（HPA）发病率，以及经典型苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症的发病比例。材料和方法：应用细菌抑制法对1996年至2006年济南市（包括市中、历下、槐荫
高苯丙氨酸血症概述高苯丙氨酸血症hyperphenylalaninemia，HPA是由于苯丙氨酸羟化酶phenylalaninehydroxylase，PAH缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤tetrahydro,文客
高苯丙氨酸血症的及研究进展_临床医学_医药卫生_专业资料。高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是指血苯丙氨酸浓度〉120μmol/L(〉2mg/dl),是最常见...
篇首:血浆苯丙氨酸(Phe)浓度高于0.12mmol/L,称高苯丙氨酸血症(hyperphenya-aninemia,HPA).本病是肝内缺乏Phe羟化酶(PAH)导致Phe代谢障碍引起代谢缺陷.也可因...
高苯丙氨酸血症的治疗和研究进展.pdf,2Febl中国儿童保健杂志2006年2月第14卷第1期CJCHC2006,Voll4.No579(2006)叭000203【专家笔谈】文章编号:1008—6高...
内容提示:临床儿科杂志第28卷第2期2010年2月ClinPediatrVol.28No.2Feb.2010高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是指血苯丙氨酸浓度>12...
58北京市新生儿疾病筛查20周年专刊持续性高苯丙氨酸血症11例随访分析(北京市儿童保健所,北京100045)[摘要】目的进一步探讨持续性高苯丙氨酸血症的。方法...
高苯丙氨酸血症20例体会_临床医学_医药卫生_专业资料。维普资讯cqvip折Jn01lL獬e划eLd“。u1Ltyn高苯丙氨酸血症维普资讯htt...
【摘要】:目的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是一类由于氨基酸代谢障碍引起的疾病,其中以苯丙酮尿症(PKU)最为常见,出生时不发病,3～4个月后开始出现临床症状,早...
本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行回顾和综述,以期提高此病的诊断率,使患有苯丙酮尿症及高苯丙氨酸血症的能从早期治疗中获益。1苯丙酮尿症的发病机理...
【摘要】:背景高苯丙氨酸血症(hyperphenyialanirlemia,HPA)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较常见的常染色体隐性遗传病,根据缺陷酶的不同,HPA可分为苯丙酮尿症(phenylk...
山东大学硕士学位论文济南市高苯丙氨酸血症发病率调查及其临床表型、生化表型治疗效果和脑部MRI特征的关系姓名:邹卉申请学位级别:硕士专业:儿科指导教师:汪...