苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查.贾晓菲.【摘要】：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病,严重危害着人类健康。.该病主要是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变所致,使得PAH活性...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群pah基因突变谱的调查分析生物化学与分子生物学专业论文.docx,IIIIIlllIIIIIlll11IIIIIIlllIIIIJ厦门大学学位论文著作权使用声明Y25635_．．66本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定...
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）及其较温和的变体高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是遗传性代谢疾病，其特点是无法将氨基酸苯丙氨酸转化为...
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目的探讨中国PKUPAH基因突变特征.方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU和30例正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5...
而苯丙酮尿症的发病主要由苯丙氨酸羟化酶基因发生突变进而使酶的结构异常所导致,该酶基因结构上的复杂决性定了其突变位点的多样性,传统上对于苯丙酮尿症致病基因PAH的检测方法主要有:PCR-变性梯度凝胶电泳(PCR-DenaturingGradientGelElectrophoresis
苯丙酮尿症常用筛查方法的比较.【摘要】：苯丙酮尿症是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的遗传性代谢异常疾病,如果能够做到早诊断、早发现、早预防、早治疗,就可以避免患儿以后出现智能发育障碍,因此开展新生儿的筛查工作十分重要。本文介绍了...
苯丙酮尿症饮食干预及疗效观察.侯文华.目的：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢途径中酶缺陷所致。.90-98%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH...
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸异常累积，最终引发智力低下、发育迟缓、皮肤湿疹等症状。通常，PKU需要特殊的饮食控制，防治体内苯丙氨酸过度累积。
【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的...
苯丙酮尿症的筛查和治疗进展作者:姜【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性...
pku苯丙酮尿症苯丙酮尿症治疗治疗苯丙酮尿症关键字:不能表现儿童康复治疗脑瘫小儿多动症症状二十年前,陕西省国际医学交流促进会脑病治疗中心常务理事...
内容提示:上海第二医科大学硕士学位论文苯丙酮尿症基因异常的研究姓名:李峰申请学位级别:硕士专业:儿科学指导教师:顾学范20040501苯碗酮泵瘟肇豫异常韵醋宠...
综述部分能反映出毕业设计学生多方面的能力。首先，反映中外文献的阅读能力。通过查阅文献资料，了解同行的研究水平，在工作中和论文中有效地运用文献，这不仅能避... .new-pmd.c-abstractbr{display:none;}更多关于苯丙酮尿症论文的问题>>
隆昌市人民医院儿科段享娥苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积导致疾病。因为父母身...