维思多复为我国第二代氨基酸混合法苯丙酮尿症治疗专用奶粉.本文对21例苯丙酮尿症患儿长期随访结果显示:疗效满意,患儿发育良好,目前DQ或IQ为93.6±15.2,较来院时明显提高(P〈0.001).其中4例新生儿筛查发现的患儿疗效最佳,目前,DQ平均为117.7±5.9.成分分析
目的探讨中国PKUPAH基因突变特征.方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU和30例正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群pah基因突变谱的调查分析生物化学与分子生物学专业论文.docx,IIIIIlllIIIIIlll11IIIIIIlllIIIIJ厦门大学学位论文著作权使用声明Y25635_．．66本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定...
目的探讨苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(pah)基因大片段缺失的情况.方法选择2015年1月至2016年1月在郑州大学第三附属医院科研中心进行基因检测的83例苯丙酮尿症患儿为研究对象,通过Sanger测序技术和多重连接探针扩增技术(MLPA),对患儿...
结果1全国各地区苯丙酮尿症基因突变的研究状况37篇全国范围内针对苯丙酮尿症PAH基因相关突变位点的研究,文献研究覆盖全国17个省、自治区、直辖市全部研究时间范围为1994年-2017年,包含PAH基因外显子1、2、3、4、5、6、7、10、11、12及其两侧的
二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究.伏宣霖.【摘要】：目的:(1)利用二代测序技术对新疆地区64名苯丙酮尿症(PKU)的PAH、GCH1、PTS、QDPR、PCBD1五种基因进行突变检测,建立PKU突变基因高效准确快速的检测技术,评估二代测序技术在苯丙酮尿症基因...
苯丙酮尿症致病基因新发突变的生物信息学探究-生物技术论文-生物学论文.docx,苯丙酮尿症致病基因新发突变的生物信息学探究-生物技术论文-生物学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——摘要：目的分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系及其机…
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相关论文（与本文研究主题相同或者相近的论文）[1]顾强.苯丙酮尿症:一辈子的特殊膳食大众健康,2012,(10):19-22.doi:.[2]关剑陈杰.突变K-ras基因在导管腺癌起始过程中的作用中华病理学杂志,2012,(1):62-65.doi:.
评价在苯丙酮尿症确诊时开始饮食，并在以后生活中继续或放松饮食的同时补充酪氨酸或替代苯丙氨酸限制饮食的效果。评价络氨酸补充剂与低苯丙氨酸饮食一起或代替低苯丙氨酸饮食提高智力、神经心理表现、生长、营养状态、死亡率和生活质量的相关证据。
4例家系样本中只检测到患儿和父亲或母亲一方的部分突变位点。表1无锡地区苯丙酮尿症人群苯丙氨酸羟化酶基因突变类型TablelMutationofphenylaninehydroxyl...
昨天在一个期刊上提示论文要付费，当时没在意。。。今天又找了几篇论文。。在不同的期刊上，结果都...
7杨菊荚;应慧玲;;边远山区30例苯丙酮尿症早期应用中药治疗创新展望经验分析[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年8梁爱民;;苯丙酮尿症儿童的早期干预与康复训练[A];...
摘要:目的分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系及其机制,为PKU的早期基因诊断与治疗提供参考。方法选取云南地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患...
方式对1999～2020年经新生儿疾病筛查确诊为苯丙酮尿症的45例中的42例患儿分析其医治情形,并选用gesell发育量表对患儿的智能发育水平进行评估。结...
人体氨基酸代谢异常会导致苯丙酮尿症、酪氨酸血症等多种疾病。异源多聚体氨基酸转运家族(HAT)是人体内负责氨基酸转运的重要家族。HAT由属于SLC7家族的轻链蛋白(例如LAT1)和属于SLC3...
优质好文档优质好文档早期筛查诊断治疗的45例苯丙酮尿症患儿智力发育分析单位:黑龙江省妇幼保健院省新生儿疾病筛查中心,150008【摘要】目的了解经新生儿疾...
新疆地区苯丙酮尿症基因的突变研究,酮尿症,外显子,PKU,突变基因,PAH。目的了解新疆不同民族苯丙酮尿症(PKU)中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变规律、发生频率及遗传特点。...
目的:分析河北省苯丙酮尿症患儿的治疗情况,探讨促进和妨碍苯丙酮尿症患儿进行正规治疗的主要因素,提出相应措施,提高患儿的治疗率,促进新筛工作。方法:采用查阅...
【摘要】:[目的]研究低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)儿童饮食治疗过程中存在的营养问题,为寻求其最佳治疗方案提供依据。[方法]选取2003年12月～2009...