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苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群pah基因突变谱的调查分析生物化学与分子生物学专业论文.docx,IIIIIlllIIIIIlll11IIIIIIlllIIIIJ厦门大学学位论文著作权使用声明Y25635_．．66本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定...
摘要：目的比较串联质谱法（MSMS）和荧光分析法（FA）检测苯丙氨酸（Phe）水平的差异,及实验结果和临床判断的相符性,为实验室开展新生儿苯丙酮尿症（PKU）的筛查提供方法学依据。方法对召回的疑似PKU的119例患儿同时采两份滤纸干血片,分别用串联...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查.贾晓菲.【摘要】：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病,严重危害着人类健康。.该病主要是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变所致,使得PAH活性...
苯丙酮尿症常用筛查方法的比较简要介绍了苯丙酮尿症的基本情况以及目前应用于临床的常用筛查方法,如细菌抑制法、荧光法等,并从筛查原理、主要优缺点等方面进行了简单的比较。【论文】新生儿苯丙酮尿症筛查两种方法学比较探讨两种筛查方法室间质控结果评价。
本论文以高灵敏度、低功耗、低成本、小型化为原则设计新型的荧光激发和检测系统，实现定量测定苯丙氨酸浓度，用于新生儿苯丙酮尿症的检测。.本文完成的主要内容有：1.设计了荧光激发和检测光学系统。.选用超高亮紫外LED作为光源，并设计恒流源驱动...
1汤翔群;杨蓉;舒向荣;;荧光分析法筛查175231例新生儿苯丙酮尿症结果分析[J];中国妇幼保健;2008年34期2张玉敏,秦金莉,裘蕾,李淑华,陆桂香,宋昉,金煜炜,王红,张霆;北京地区PKU筛查、诊疗及基因分析[J];中国儿童保健杂志;2003年06期3朱翠玲;初云霞;许玉英;;苯丙酮尿症的新生儿筛查[J];山东医学高等专科...
苯丙酮尿症也是一种常染色体隐性遗传病。患儿父母外表都是「正常人」，却是致病基因携带者。当父母双方均为致病基因携带者时，就有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率可能会生育苯丙酮尿症患儿。
苯丙酮尿症的新生儿筛查和治疗.苯丙酮尿症(PKU)是一种由苯丙氨酸(Phe)羟化反应异常引起的血Phe持续高值的常见的常染色体隐性遗传疾病,基因位于12号染色体上,此病可导致严重的智力发育障碍。.上世纪60年代发达国家已将新生儿PKU筛查作为常规检查,并早期...
提供新生儿苯丙酮尿症和先天性甲低筛查的临床意义文档免费下载，摘要:1610V13o9o2N..JunlfAeopcdcnoraorsaeMeiie用[]J.中华外科杂志，0861)120,(1:.Sp02e123裘华德，宋九宏.负压封闭吸引技术[.第2版.北M]京：民卫生出版社.083—4人20.3.1王
目的对769例高苯丙氨酸血症(HPA)进行随访和基因检测.方法对769例(新生儿筛查获诊95例,高危筛查获诊50例,非筛查获诊624例)进行家族史调查;采用Guthrie细菌抑制法或定量荧光检测法进行血苯丙氨酸浓度测定;采用尿蝶呤分析进行四氢生物...
苯丙酮尿症的筛查和治疗进展作者:姜【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性...
苯丙酮尿症的筛查和治疗进展作者:姜曌,邓艳春,张国锋,王丙聚,秦晓琴【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病...
新生儿苯丙酮尿症筛查方法及临床意义[J].王斌.医学研究通讯.1996(10)王斌.新生儿苯丙酮尿症筛查方法及临床意义[J].医学研究通讯,1996,(10):58-59.王斌.新生儿苯丙酮尿症筛...
对其筛查、诊断以及治疗手段的日趋成熟.我们从新生儿出生后就进行筛查,把握住先天性疾病的最佳治疗时期,就避免和降低出生缺陷的残疾儿,是目前新生儿疾病筛查的有...
新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析-研究论文文献下载积分:800内容提示:·2·大家健康2012年10月第6卷第10期ForallHealth,October2012,Vol6,No...
正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿...
1刘凤军;新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光筛查系统的研究[D];天津大学;2005年中国硕士学位论文全文数据库前1条1朱鹏;安徽省某农村地区儿童精神发育迟滞现况及PKU病因学意义的研究...
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为...
【英文名称】PKU【临床意义】筛查新生儿苯丙酮酸尿症，该病可导致婴儿发生痴呆症【参考值】正常为阴性...
结论新生儿苯丙酮尿症筛查致关总要,可使患儿在临床症状出现前得到早期诊断和治疗,阻止病情的发展,以避免不可逆的智力发育障碍和脏器损害。【关键词】新生儿苯...