苯丙酮尿症饮食干预及疗效观察.【摘要】：目的：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢途径中酶缺陷所致。.90-98%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查.贾晓菲.【摘要】：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病,严重危害着人类健康。.该病主要是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变所致,使得PAH活性...
因此本研究主要对经典型苯丙酮尿症体内PAH基因的突变进行相关的检测和分析。.PAH基因定位于人体12号染色体,如果夫妇双方均为突变型基因携带者,胎儿则有四分之一的几率患有该疾病,迄今为止数据库收录的PAH基因突变已经超过了500种,其中大部分为点突变...
西北地区苯丙酮尿症PAH基因突变谱分析及无创产前诊断的初步研究.【摘要】：苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM#261600)是一种最常见的常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸轻化酶(PhenylalanineHydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe...
二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究.伏宣霖.【摘要】：目的:(1)利用二代测序技术对新疆地区64名苯丙酮尿症(PKU)的PAH、GCH1、PTS、QDPR、PCBD1五种基因进行突变检测,建立PKU突变基因高效准确快速的检测技术,评估二代测序技术在苯丙酮尿症基因...
苯丙酮尿症的诊断与治疗研究研究进展.【摘要】：正苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传病,是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病。.2000年中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查组收集了各地新生儿筛查...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群pah基因突变谱的调查分析生物化学与分子生物学专业论文.docx,IIIIIlllIIIIIlll11IIIIIIlllIIIIJ厦门大学学位论文著作权使用声明Y25635_．．66本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定...
1．以苯丙酮尿症为例，解释遗传性代谢病的发生机制。2．产前诊断有什么重要意义？有哪些适应症？3．染色体结构畸变有哪些主要类型？举例说明。4．什么是携带者？携带者婚育时，可能对子女产生哪些遗传学影响？5．多基因病与单基因病有哪些重要区别？
苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各人种和民族而异，我国PKU在人群中的发病率为6.43/10万。（一）遗传病理学苯丙氨酸(Phe)是人体必需…
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。
【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的...
苯丙酮尿症的筛查和治疗进展作者:姜【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性...
(论文)苯丙酮尿症智力与行为问题下载积分:1500内容提示:一鼢眉目鲺囤缩短成像时间的快速自旋回波(FSE)、快速梯度回波(FGRE)、平面回波(EPI)等技术,...
pku苯丙酮尿症苯丙酮尿症治疗治疗苯丙酮尿症关键字:不能表现儿童康复治疗脑瘫小儿多动症症状二十年前,陕西省国际医学交流促进会脑病治疗中心常务理事...
苯丙酮尿症与遗传摘要关键词染色体基因突变鼠尿味遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后,遗传病的相对发病率正在增长。据估计,1岁...
本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行回论文写作指导:请加QQ3346581880作者:姜曌,邓艳春,张国锋,王丙聚,秦晓琴【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤...
对同行研究成果是否能抓住要点，优缺点的评述是否符合实际，恰到好处，这和一个人的分析理解能力是有关的。值得注意的是，要做好一篇毕业论文，必须阅读一定量（2~... .new-pmd.c-abstractbr{display:none;}更多关于对苯丙酮尿症论文的问题>>
[1]何红琴,景春果,令狐丹丹.饮食护理干预对苯丙酮尿症患儿的智力发育情况影响分析[J].临床医药文献电子杂志,2015(30):6280-6281.[2]论文作者:段享娥论...
【摘要】:目的:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢途径中酶缺陷所致。9...
苯丙酮尿症的筛查和治疗进展作者:姜【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性...