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1．以苯丙酮尿症为例，解释遗传性代谢病的发生机制。2．产前诊断有什么重要意义？有哪些适应症？3．染色体结构畸变有哪些主要类型？举例说明。4．什么是携带者？携带者婚育时，可能对子女产生哪些遗传学影响？5．多基因病与单基因病有哪些重要区别？
直接原因是中缺乏苯丙氨酸羟化酶；根本原因是控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生了突变。正常基因（A）结构中可能是发生了怎样的改变而突变为苯丙酮尿症基因（a）？问题（3）：问题（2）：碱基对的增添、缺失或者替换资料3...
如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长...
苯丙酮尿症：饮食疗法就能治好的“绝症”采访杨艳玲，有一个词出镜率特别高——“傻孩子”，每当说出这个词时，她的语气满是浓浓的心疼和怜惜。“为什么说患了遗传代谢病的孩子都是傻孩子呢？
患儿们并非没有其他的选择。这类PKU产品国内只有达能旗下的纽迪希亚获得了特医食品的资质，其3款产品分别针对苯丙酮尿症婴儿、1-10岁和10岁以上的苯丙酮尿症人群。家长还可以通过跨境购，在电商平台上购买到美赞臣等进口品牌的无苯丙氨酸婴儿奶粉。
甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，则可使其智力取得圈套进步。
第24讲人类遗传病(一轮复习)说课材料.ppt,;考点一人类常见遗传病的类型;遗传病与两类疾病的关系如下：;例1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用...
【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的...
3、苯丙氨酸缺乏也是引起苯丙酮尿症的一个最主要原因,因为苯丙氨酸是人体必需的氨基酸,在蛋白质的当中起到很好的作用,如果苯丙氨酸缺乏就会导致蛋白质的代谢出现问题,导...
对于苯丙酮尿症,大多数人都是比较陌生的,这是由于氨基酸出现代谢异常引起的疾病。这种病虽然比较常见,但是很多并没有对这种代谢缺陷疾病引起及时的关注。苯丙酮尿症对于...
答案c导解：苯丙酮尿症是一种遗传病，导致后代得病的根本原因是遗传物质发生改变，缺少酶不是根本原因，而只是直接原因。 .new-pmd.c-abstractbr{display:none;}更多关于苯丙酮尿症根本原因论文的问题>>
苯丙酮尿症的根本原因是由于先天性缺乏()A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.精氨酸酶D.尿黑酸氧化酶查看答案您可能感兴趣的试题为什么检测血中谷丙转氨酶浓...
上海第二医科大学硕士学位论文苯丙酮尿症基因异常的研究姓名:李峰申请学位级别:硕士专业:儿科学指导教师:顾学范20040501苯丙酮尿症基因髯常的研究中文摘...
2019新生儿发生苯丙酮尿症的原因及其筛查分析李志芳(河北省邯郸市曲周县医院,河北邯郸057250)【摘要】目的?探讨新生儿发生苯丙酮尿症的原因及其筛查。方法?选取110例...
解答解:AC、苯丙酮尿症发病的根本原因是发生了基因突变,即缺少了正常基因,A正确,C错误;BD、缺乏转化苯丙氨酸的酶,这是直接原因,不是根本原因,BD错误.故选:A.点评本题考查...
苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,它是常染色体隐性遗传.疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶,引起苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸及代谢物累积在血...
苯丙酮尿症的病因主要分为3大方面:病因,苯丙氨酸羟化酶和辅因子的缺失;本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂;发病机制,最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催...