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目的探讨中国PKUPAH基因突变特征.方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU和30例正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5...
【摘要】：苯丙酮尿症是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的遗传性代谢异常疾病,如果能够做到早诊断、早发现、早预防、早治疗,就可以避免患儿以后出现智能发育障碍,因此开展新生儿的筛查工作十分重要。本文介绍了目前应用于临床的苯丙酮尿症常用筛查方法,如细菌抑制法,荧光法等,并...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查.贾晓菲.【摘要】：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病,严重危害着人类健康。.该病主要是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变所致,使得PAH活性...
摘要：目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率.方法在苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因附近选择了3个新的短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点(PAH26,PAH32和PAH9),进行扩增长度片段多态性分析,确定它们在中国人群的分布...
1．以苯丙酮尿症为例，解释遗传性代谢病的发生机制。2．产前诊断有什么重要意义？有哪些适应症？3．染色体结构畸变有哪些主要类型？举例说明。4．什么是携带者？携带者婚育时，可能对子女产生哪些遗传学影响？5．多基因病与单基因病有哪些重要区别？
10.袁丽芳,黄尚志,罗会元,方炳良,杨涛,王玫,王涛,孙念怙,赵时敏,刘慎如,叶珏.16例经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断.中华医学遗传学杂志1995;12(6):327.11.郑梅玲,化爱玲,丁琰.苯丙酮尿症高危胎儿的产前基因诊断.中国优生与遗传杂志1999;7(2):20.
苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。
苯丙酮尿症是由于内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。
遗传学教学中常引用的先天性代谢缺陷疾病概述.【摘要】：苯丙酮尿症、白化病、Lesch-Nyhan综合症、半乳糖血症是遗传学教学中经常引用的先天性代谢缺陷疾病,重点对这4种疾病的临床表现、遗传分析及诊断治疗进行了论述。.(如何获取全文？.
1王丽德;;苯丙酮尿症人群的特殊饮食[A];全国儿童营养及苯丙酮尿症研讨会论文集[C];2007年2高伟华;张全斌;刘建平;杨建萍;张改秀;马云霞;张晓刚;郁梁;周永安;;山西省经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因[A];中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届...
据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇流产是因为染色体异常。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次...
『f|I『05943678O897812222333.Lrrf...K...』rP四五六苯丙酮尿症基因诊断及其应用研究刖舌苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种严重的遗传性...
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病.文章综述了苯丙酮尿症中的苯丙氨酸羟化酶基因的定位、结构、突变、调控以及突变基因的体外...
34234156(!("714889:809:5通讯作者!何蕴韶!"$男$安徽安庆人$教授$博导$专业方向#基因诊断苯丙酮尿症分子遗传学研究进展要!苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基...
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诊断苯丙酮尿症分子遗传学研究进展张誌何蕴韶中山大学达安基因诊断中心广州"摘要苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病文章综述了苯...
【摘要】:目的:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种较为常见的常染色体隐性遗传病,我国发病率总体为1/11,000,发病率具有种族和地域差异。该病主要是由于苯丙氨酸代谢途径...
②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、...
[1]余伍忠,仇东辉,宋防,等.新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2009,(1).26-30.doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.006.[2]余...
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,MIM#261600)是新生儿最常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传,主要由于苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalaninehydroxylasegene,PAH,612349)...