【摘要】：正一.苯丙酮尿症人群特膳食品的主要特点人体生存所必需的营养素:蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素、矿物质(含微量元素)、膳食纤维。PKU人群,只对蛋白质有特殊要求。因为他们不能正常代谢苯丙氨酸,低苯丙氨酸饮食仍是目前治疗经典型苯丙酮尿症的惟一方法
目的探讨中国PKUPAH基因突变特征.方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU和30例正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查.贾晓菲.【摘要】：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病,严重危害着人类健康。.该病主要是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变所致,使得PAH活性...
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苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）及其较温和的变体高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是遗传性代谢疾病，其特点是无法将氨基酸苯丙氨酸转化为...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群pah基因突变谱的调查分析生物化学与分子生物学专业论文.docx,IIIIIlllIIIIIlll11IIIIIIlllIIIIJ厦门大学学位论文著作权使用声明Y25635_．．66本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定...
反相高效液相色谱法同时测定新生儿尿液中4种苯丙酮尿症特征酸的含量(SimultaneousRP-HPLCDeterminationof4CharacteristicAcidsofPhenylketonuriainNewbornUrine)引用该论文:JINChen,YANLi-ping,HUANGXiao-ya,HUANGZhong-ping,WANGLi-li,PANZai-fa....
苯丙酮尿症具淀粉样变病特征据近日《自然—化学生物学》的一项报告显示，科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病——苯丙酮尿症...
结果1全国各地区苯丙酮尿症基因突变的研究状况37篇全国范围内针对苯丙酮尿症PAH基因相关突变位点的研究,文献研究覆盖全国17个省、自治区、直辖市全部研究时间范围为1994年-2017年,包含PAH基因外显子1、2、3、4、5、6、7、10、11、12及其两侧的
苯丙酮尿症实验室诊断研究进展,经典型苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤缺乏症,PAH,基因突变,外显子。苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病,在我国发病...
【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的...
上海第二医科大学硕士学位论文苯丙酮尿症基因异常的研究姓名:李峰申请学位级别:硕士专业:儿科学指导教师:顾学范20040501苯丙酮尿症基因髯常的研究中文摘...
值得注意的是，要做好一篇毕业论文，必须阅读一定量（2~3篇）的外文资料，这不仅反映自己的外文阅读能力，而且有助于论文的先进性。1、论文摘要中应排除本学科领域... .new-pmd.c-abstractbr{display:none;}更多关于苯丙酮尿症特点论文的问题>>
pku苯丙酮尿症苯丙酮尿症治疗治疗苯丙酮尿症-论文pku苯丙酮尿症苯丙酮尿症治疗治疗苯丙酮尿症关键字:不能表现儿童康复治疗脑瘫小儿多动症症状...
苯丙酮尿症基因异常的研究(原版论文)下载积分:1000内容提示:上海第二医科大学硕士学位论文苯丙酮尿症基因异常的研究姓名:李峰申请学位级别:硕士专业:儿科...
苯丙酮尿症(PKU),最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后,生后4-9个月开始有明显的智力...
苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病,也是一种遗传病,很多人听过这个名字,但是却不知道它的发病机制是什么。苯丙酮尿症的发病机制是什么苯丙丙酮尿症是因为...
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出...
据近日《自然—化学生物学》的一项报告显示,科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病——苯丙酮尿症(PKU)具有淀粉样变病的显著特点,包括有毒蛋白纤维的...