目的探讨中国PKUPAH基因突变特征.方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU和30例正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5...
西北地区苯丙酮尿症PAH基因突变谱分析及无创产前诊断的初步研究.【摘要】：苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM#261600)是一种最常见的常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸轻化酶(PhenylalanineHydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群pah基因突变谱的调查分析生物化学与分子生物学专业论文.docx,IIIIIlllIIIIIlll11IIIIIIlllIIIIJ厦门大学学位论文著作权使用声明Y25635_．．66本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定...
1;苯丙酮尿症[J];临床放射学杂志;2000年04期2郑春兰;苯丙酮尿症[J];临床军医杂志;2000年02期3FeilletF.,AbadieV.,BerthelotJ.,郭战宏;母体苯丙酮尿症:一项法国调查[J];世界核心医学期刊文摘(儿科学分册);2005年02期4LeeP.J.;RidoutD.;WalterJ.H.;CockburnF.;宁亮;;母体苯丙酮尿症:一项来自1978～1997年英国登记人群的...
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）及其较温和的变体高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是遗传性代谢疾病，其特点是无法将氨基酸苯丙氨酸转化为...
苯丙酮尿症病因概要：苯丙酮尿症的病因主要分为3大方面：病因，苯丙氨酸羟化酶和辅因子的缺失;本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂;发病机制，最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处。苯丙酮尿症详细解析：发病原因随着年龄的增大，摄入的苯...
【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的...
pku苯丙酮尿症苯丙酮尿症治疗治疗苯丙酮尿症关键字:不能表现儿童康复治疗脑瘫小儿多动症症状二十年前,陕西省国际医学交流促进会脑病治疗中心常务理事...
篇首:苯丙酮尿症(PKU)是一种由苯丙氨酸(Phe)羟化反应异常引起的血Phe持续高值的常见的常染色体隐性遗传疾病,基因位于12号染色体上,此病可导致严重的智力发育障...
【摘要】:目的:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种较为常见的常染色体隐性遗传病,我国发病率总体为1/11,000,发病率具有种族和地域差异。该病主要是由于苯丙氨酸代谢途径...
广东医学年月第卷第期··!"""4!+49,9苯丙酮尿症的诊断和治疗顾学范上海市儿科医学研究所,上海第二医科大学附属新华医院()!"""#!苯丙酮尿症()是一种常染色...
本栏目提供免费的经典型苯丙酮尿症(PKU)方向期刊文献查询服务,选择正规中国学术期刊出版总库作为数据源,为用户提供优质精准的经典型苯丙酮尿症(PKU)期刊信息,让医生写文章不...
苯丙酮尿症与遗传摘要关键词染色体基因突变鼠尿味遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后,遗传病的相对发病率正在增长。据估计,1岁...
新生儿筛查苯丙酮尿症遗传性疾病营养发育必需元素低苯丙氨酸饮食作者:段建华丁辉张玉敏作者单位:首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院,北京100045...
【摘要】:目的:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢途径中酶缺陷所致。9...
苯丙酮尿症与遗传基础医学概论论文.doc文档介绍:苯***尿症与遗传__基础医学概论论文EvaluationWarning:ThedocumentwascreatedwithSpire..带癣瓶拼徐摊痴获郁泞...